Alt om trombofili

Indhold

• Hvad er trombofili?
• Hvad er symptomerne på trombofili?
• Hvad er årsagerne til trombofili?
• Genetiske typer
• Erhvervede typer
• Hvordan diagnosticeres thrombophilia?
• Hvad er behandlingsmulighederne for trombofili?
• Hvad er udsigterne for trombofili?

Hvad er trombofili?

Trombofili er en tilstand, hvor der er en ubalance i naturligt forekommende blodkoagulationsproteiner eller koagulationsfaktorer. Dette kan sætte dig i fare for at udvikle blodpropper.

Koagulation af blodet eller koagulering er generelt en god ting. Det er det, der stopper blødningen, når du har skadet et blodkar.

Men hvis disse blodpropper ikke opløses, eller du har tendens til at udvikle blodpropper, selv når du ikke er blevet såret, kan det være et alvorligt, selv livstruende problem.

Blodpropper kan bryde af og rejse gennem blodbanen. Mennesker med trombofili kan have en øget risiko for at udvikle dyb venetrombose (DVT) eller en lungeboli. Blodpropper kan også forårsage hjerteanfald og slagtilfælde.

Det er vanskeligt at sige, hvor mange mennesker, der har trombofili, da der ikke vises symptomer, medmindre du udvikler en blodprop. Trombofili kan arves, eller du kan erhverve det senere i livet.

Hvad er symptomerne på trombofili?

Trombofili forårsager ikke nogen symptomer, så du ved måske ikke engang, du har det, medmindre du har en blodprop. Symptomer på en blodprop afhænger af, hvor den er placeret:

• arm eller ben: ømhed, varme, hævelse, smerter
• mave: opkast, diarré, svær mavesmerter
• hjerte: åndenød, kvalme, letthed, sved, ubehag i overkroppen, brystsmerter og pres
• lunge: åndenød, sved, feber, hoste op blod, hurtig hjerteslag, brystsmerter
• hjerne: problemer med at tale, synsproblemer, svimmelhed, svaghed i ansigtet eller lemmerne, pludselig alvorlig hovedpine

DVT involverer normalt kun et ben. Symptomer kan omfatte:

• hævelse og ømhed i din kalv eller ben
• benpine eller smerter
• smerter, der intensiveres, hvis du bøjer din fod opad
• området er varmt at røre ved
• huden er rød, normalt bagpå benet, under knæet

DVT'er kan undertiden forekomme i begge ben. Det kan også ske i øjne, hjerne, lever og nyrer.

Hvis koagulatet bryder fri og kommer ind i blodomløbet, kan det ende i lungerne. Der kan det afbryde blodtilførslen til dine lunger og hurtigt blive en livstruende tilstand kaldet lungeemboli.

Symptomer på en lungeemboli inkluderer:

• brystsmerter
• stakåndet
• svimmelhed, svimmelhed
• tør hoste, eller hoste op blod eller slim
• smerter i øvre del af ryggen
• besvimelse

En lungeemboli kræver medicinsk akut behandling. Hvis du har nogle af disse symptomer, skal du straks ringe til 911.

Gentagen spontanabort kan også være et tegn på, at du kan have trombofili.

Hvad er årsagerne til trombofili?

Der er ganske mange typer af thrombophilia, nogle du er født med og nogle du udvikler senere i livet.

Genetiske typer

Faktor V Leiden-thrombophilia er den mest almindelige af de genetiske former, hovedsageligt påvirker mennesker af europæisk afkom. Det er en mutation af F5-genet.

Selvom det øger din risiko, betyder det at have denne genetiske mutation ikke nødvendigvis, at du har et problem med blodpropper. Faktisk er det kun ca. 10 procent af mennesker med faktor V Leiden, der gør.

Den næst mest almindelige genetiske type er protrombintrombofili, der hovedsageligt rammer mennesker med europæisk afkom. Det involverer en mutation i F2-genet.

Genetiske typer trombofili kan øge risikoen for flere aborter, men de fleste kvinder med disse genetiske mutationer har normale graviditeter.

Andre arvede former inkluderer:

• medfødt dysfibrinogenæmi
• arvelig antithrombinmangel
• heterozygot protein C-mangel
• heterozygot protein S-mangel

Erhvervede typer

Den mest almindelige erhvervede type er antiphospholipid syndrom. Cirka 70 procent af de berørte er kvinder. Og 10 til 15 procent af mennesker med systemisk lupus erythematosus har også antiphospholipid syndrom.

Dette er en autoimmun lidelse, der får antistoffer til at angribe phospholipider, som hjælper med at holde dit blod i korrekt konsistens.

Antiphospholipid-syndrom kan øge risikoen for graviditetskomplikationer, såsom:

• præeklampsi
• abort
• dødfødsel
• lille fødselsvægt

Andre årsager til erhvervet trombofili inkluderer:

• langvarig sengeleje, f.eks. under sygdom eller efter et hospitalophold
• Kræft
• traumatisk skade
• erhvervet dysfibrinogenæmi

Uanset om du har trombofili eller ej, er der en række andre risikofaktorer for at udvikle blodpropper. Nogle af disse er:

• fedme
• kirurgi
• rygning
• graviditet
• brug af orale prævention
• hormonerstatningsterapi

Hvordan diagnosticeres thrombophilia?

Trombofili diagnosticeres ved blodprøvning. Disse test kan identificere tilstanden, men de kan ikke altid bestemme årsagen.

Hvis du eller nogen i din familie har trombofili, kan genetisk test muligvis identificere andre familiemedlemmer med samme tilstand. Når du overvejer genetisk test, skal du spørge din læge, om resultaterne vil have nogen indflydelse på behandlingsbeslutninger.

Genetisk testning af trombofili bør kun udføres med vejledning af en kvalificeret genetisk rådgiver.

Hvad er behandlingsmulighederne for trombofili?

Du har muligvis ikke brug for behandling overhovedet, medmindre du udvikler en blodprop eller er i høj risiko for at udvikle en. Nogle faktorer, der kan påvirke behandlingsbeslutninger, er:

• alder
• familie historie
• generel sundhed
• levevis

Der er nogle ting, du kan gøre for at sænke din risiko for at udvikle blodpropper:

• Hvis du ryger, skal du stoppe.
• Oprethold en sund vægt.
• Træn regelmæssigt.
• Oprethold en sund kost.
• Forsøg at undgå lange perioder med inaktivitet eller sengeleje.

Medicin kan omfatte antikoagulantia, såsom warfarin eller heparin. Warfarin (Coumadin eller Jantoven) er et oral medicin, men det tager et par dage at begynde at arbejde. Hvis du har en blodprop, der har brug for øjeblikkelig behandling, er heparin et hurtigtvirkende injicerbart stof, der kan bruges sammen med warfarin.

Du har brug for regelmæssig blodprøvning for at sikre dig, at du tager den rigtige mængde warfarin. Blodprøver inkluderer protrombintidstest og International Normalized Ratio (INR).

Hvis din dosis er for lav, risikerer du stadig blodpropper. Hvis dosis er for høj, risikerer du overdreven blødning. Testene hjælper din læge med at justere dosis efter behov.

Hvis du har trombofili, eller hvis du tager anticlotting medicin, skal du sørge for at informere alle sundhedspersonale, inden du lægger medicinske procedurer.

Hvad er udsigterne for trombofili?

Du kan ikke forhindre arvelig thrombophilia. Og selvom du ikke helt kan forhindre erhvervet trombofili, er der nogle trin, du kan tage for at reducere dine chancer for at udvikle en blodprop.

Blodpropper skal behandles øjeblikkeligt, så lær advarselsskiltene.

Du kan få trombofili og aldrig udvikle en blodprop eller har brug for behandling. I nogle tilfælde kan din læge anbefale langvarig brug af blodfortyndere, hvilket kræver periodisk blodprøvning.

Trombofili kan håndteres med succes.