Bartters syndrom: hvad det er, de vigtigste symptomer og behandling
Indhold
Bartters syndrom er en sjælden sygdom, der påvirker nyrerne og forårsager tab af kalium, natrium og klor i urinen. Denne sygdom nedsætter koncentrationen af calcium i blodet og øger produktionen af aldosteron og renin, hormoner involveret i kontrol af blodtryk.
Årsagen til Bartters syndrom er genetisk og er en sygdom, der går fra forældre til børn, der påvirker enkeltpersoner siden barndommen. Dette syndrom har ingen kur, men hvis det diagnosticeres tidligt, kan det kontrolleres gennem medicin og mineraltilskud.
Vigtigste symptomer
Symptomer på Bartters syndrom vises i barndommen, hvoraf de vigtigste er:
- Underernæring;
- Væksthæmning
- Muskelsvaghed;
- Mental retardation;
- Øget urinvolumen
- Meget tørst;
- Dehydrering
- Feber;
- Diarré eller opkastning.
Mennesker med Bartters syndrom har lave niveauer af kalium, klor, natrium og calcium i deres blod, men har ingen ændringer i blodtryksniveauet. Nogle mennesker kan have fysiske egenskaber, der tyder på sygdommen, såsom et trekantet ansigt, en mere fremtrædende pande, store øjne og fremadvendte ører.
Diagnosen af Bartters syndrom stilles af urologen gennem evaluering af patientens symptomer og blodprøver, der registrerer uregelmæssige niveauer i koncentrationen af kalium og hormoner, såsom aldosteron og renin.
Hvordan behandlingen udføres
Behandlingen af Bartters syndrom sker ved anvendelse af kaliumtilskud eller andre mineraler, såsom magnesium eller calcium, for at øge koncentrationen af disse stoffer i blodet og indtagelse af store mængder væsker, hvilket kompenserer for det store tab af vand i urinen.
Diuretiske midler, der opretholder kalium, såsom spironolacton, bruges også til behandling af sygdommen såvel som ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler såsom indomethacin, som skal tages indtil slutningen af væksten for at muliggøre normal udvikling af individet .
Patienter skal have urin-, blod- og nyre-ultralydstest. Dette tjener til at overvåge nyrernes og mave-tarmkanalens funktion og forhindre virkningen af behandlingen på disse organer.