Hvad er epidermolyse bullosa, symptomer og behandling

Indhold

• Vigtigste symptomer
• Årsag til bulløs epidermyolyse
• Hvad er typerne
• Hvordan behandlingen udføres
• Når operation er nødvendig
• Hvad skal man gøre for at forhindre, at der opstår bobler
• Sådan laver du bandagen
• Hvad er komplikationerne

Bulløs epidermolyse er en genetisk sygdom i huden, der forårsager dannelse af blærer på huden og slimhinderne efter enhver friktion eller mindre traume, der kan være forårsaget af irritation af beklædningsmærket på huden eller simpelthen ved at fjerne en plaster, for eksempel. Denne tilstand sker på grund af genetiske ændringer, der overføres fra forældre til deres børn, hvilket fører til ændringer i de lag og stoffer, der findes i huden, såsom keratin.

Tegn og symptomer på denne sygdom er knyttet til forekomsten af ​​smertefulde blærer på huden og på enhver del af kroppen og kan endda forekomme i munden, håndfladerne og fodsålerne. Disse symptomer varierer alt efter typen og sværhedsgraden af ​​bulløs epidermolyse, men de bliver normalt værre over tid.

Behandling for bulløs epidermolyse består hovedsageligt af understøttende pleje, såsom opretholdelse af tilstrækkelig ernæring og dressing af hudens blærer. Derudover udføres undersøgelser for at udføre knoglemarvstransplantation for mennesker med denne tilstand.

Vigtigste symptomer

De vigtigste symptomer på bulløs epidermolyse er:

• Blæredannelse af huden ved minimal friktion;
• Blærer vises inde i munden og endda i øjnene;
• Heling af huden med groft udseende og hvide pletter;
• Negleforringelse
• Udtynding af hår;
• Svededuktion eller overskydende sved.

Afhængig af sværhedsgraden af ​​epidermolysis bullosa kan ardannelse i fingre og tæer også forekomme, hvilket fører til deformiteter. På trods af at de er meget karakteristiske symptomer på epidermolyse, kan andre sygdomme føre til blærer på huden, såsom herpes simplex, epidermolytisk ichthyosis, bulløs impetigo og pigmentinkontinens. Ved hvad der er bulløs impetigo, og hvad er behandlingen.

Årsag til bulløs epidermyolyse

Bulløs epidermolyse er forårsaget af genetiske mutationer, der overføres fra forældre til børn, og kan være dominerende, hvor en forælder har sygdomsgenet eller recessivt, hvor far og mor bærer sygdomsgenet, men der er ingen manifestation af tegn eller symptomer på sygdommen.

Børn, der har nære slægtninge med sygdommen eller med et bulløst epidermolysegen, er mere tilbøjelige til at blive født med denne type tilstand, så hvis forældre ved, at de har sygdomsgenet gennem genetisk testning, er genetisk rådgivning angivet. Se hvad genetisk rådgivning er, og hvordan det gøres.

Hvad er typerne

Bulløs epidermolyse kan opdeles i tre typer afhængigt af det hudlag, der danner blærerne, såsom:

• Enkel bulløs epidermolyse: blæredannelse forekommer i det øverste lag af huden, kaldet epidermis og forekommer almindeligt på hænder og fødder. I denne type er det muligt at se neglene grove og tykke, og blærene heler ikke hurtigt;

• Dystrofisk epidermolyse bullosa: blærer i denne type opstår på grund af defekter i produktionen af ​​type V | I-kollagen og forekommer i det mest overfladiske lag af huden, kendt som dermis;
• Junctional epidermolysis bullosa: karakteriseret ved dannelse af blærer på grund af løsrivelse af regionen mellem det mest overfladiske og mellemliggende lag i huden, og i dette tilfælde forekommer sygdommen ved mutationer i generne forbundet med dermis og epidermis, såsom Laminin 332.

Kindlers syndrom er også en type bulløs epidermolyse, men det er meget sjældent og involverer alle hudlag, hvilket fører til ekstrem skrøbelighed. Uanset typen af ​​denne sygdom er det vigtigt at bemærke, at bulløs epidermolyse ikke er smitsom, det vil sige, den går ikke fra en person til en anden gennem kontakt med hudlæsioner.

Hvordan behandlingen udføres

Der er ingen specifik behandling for bulløs epidermolyse, og det er meget vigtigt at have regelmæssige konsultationer med hudlægen for at vurdere hudens tilstand og undgå komplikationer, f.eks. Infektioner.

Behandlingen af ​​denne sygdom består af understøttende foranstaltninger, såsom at klæde sårene og kontrollere smerten, og i nogle tilfælde er hospitalsindlæggelse nødvendig for at gøre sterile forbindinger fri for mikroorganismer, så medicin indgives direkte i venen som antibiotika i i tilfælde af infektion og at dræne vabler på huden. Imidlertid udvikles nogle undersøgelser til at udføre stamcelletransplantationer til behandling af dystrofisk bulløs epidermolyse.

I modsætning til blærer forårsaget af forbrændinger skal blærer forårsaget af epidermolysis bullosa punkteres med en bestemt nål ved hjælp af sterile kompresser for at forhindre, at den spredes og forårsager yderligere skade på huden. Efter dræning er det vigtigt at anvende et produkt, f.eks spray antibakteriel for at forhindre infektioner.

Når operation er nødvendig

Bulløs dermatitis kirurgi er normalt indiceret til det tilfælde, hvor ar efterladt af blærerne hæmmer kropsbevægelser eller forårsager deformiteter, der nedsætter livskvaliteten. I nogle tilfælde kan kirurgi også bruges til at fremstille hudekstrakter, især på sår, der tager lang tid at helbrede.

Hvad skal man gøre for at forhindre, at der opstår bobler

Da der ikke er nogen kur, udføres behandlingen kun for at lindre symptomer og reducere chancerne for nye blærer. Det første skridt er at have lidt pleje derhjemme, såsom:

• Brug bomuldstøj, undgå syntetiske stoffer;
• Fjern tags fra alt tøj;
• Brug undertøj vendt på hovedet for at undgå kontakt med elastikken med huden;
• Brug sko, der er lette og brede nok til komfortabelt at bære sømløse sokker;
• Vær meget forsigtig, når du bruger håndklæder efter badning, og tryk forsigtigt huden med et blødt håndklæde;
• Påfør vaselin i overflod, inden forbindinger fjernes, og tving ikke fjernelsen af ​​det;
• Hvis tøjet til sidst klæber til huden, skal du lade området være gennemblødt i vand, indtil tøjet løsner sig fra huden.
• Dæk sårene med ikke-klæbende forbinding og med løs valset gaze;
• Sov med sokker og handsker for at undgå skader, der kan opstå under søvn.

Derudover, hvis der er kløende hud, kan lægen ordinere brugen af ​​kortikosteroider, såsom prednison eller hydrokortison, for at lindre hudbetændelse og reducere symptomer, undgå at ridse huden og producere nye læsioner. Det er også nødvendigt at være forsigtig, når du bader, så vandet ikke bliver for varmt.

Anvendelsen af botox på fødderne synes at være effektive til forebyggelse af blærer i denne region, og gastrostomi er indiceret, når det ikke er muligt at spise ordentligt uden blærer i munden eller spiserøret.

Sådan laver du bandagen

Forbindingen er en del af rutinen for dem, der har epidermolyse bullosa, og disse forbindinger skal udføres med forsigtighed, så det fremmer heling, reducerer friktion og forhindrer blødning fra huden, for det er det vigtigt at bruge ikke-klæbende produkter på huden , det vil sige, der ikke har nogen lim, der fastgøres for tæt.

For at klæde sår med meget sekretion er det vigtigt at bruge bandager af polyurethanskum, da de absorberer disse væsker og giver beskyttelse mod mikroorganismer.

I tilfælde, hvor sårene allerede er tørre, anbefales det at bruge hydrogelforbindinger, da de hjælper med at eliminere dødt hudvæv og lindre smerter, kløe og ubehag i området. Forbindingerne skal fastgøres med rørformede eller elastiske masker, det anbefales ikke at bruge klæbemidler på huden.

Hvad er komplikationerne

Bulløs epidermolyse kan forårsage nogle komplikationer, såsom infektioner, da dannelsen af ​​bobler efterlader huden mere modtagelig for at blive forurenet af bakterier og svampe, for eksempel. I nogle mere alvorlige situationer kan disse bakterier, der kommer ind i huden på personen med bulløs epidermolyse, nå blodbanen og spredes til resten af ​​kroppen og forårsage sepsis.

Mennesker med epidermolyse bullosa kan også lide af ernæringsmæssige mangler, der opstår fra blærer i munden eller af anæmi, forårsaget af blødning fra læsionerne. Nogle tandproblemer, såsom karies, kan forekomme, da mundhinden er meget skrøbelig hos mennesker med denne sygdom. Nogle typer af epidermolyse bullosa øger også risikoen for, at en person udvikler hudkræft.