Arvelig elliptocytose

Arvelig elliptocytose er en lidelse, der overføres gennem familier, hvor de røde blodlegemer er unormalt formede. Det svarer til andre blodtilstande som arvelig sfærocytose og arvelig ovalocytose.

Elliptocytose rammer omkring 1 ud af hver 2.500 mennesker med nordeuropæisk arv. Det er mere almindeligt hos mennesker af afrikansk og middelhavsafstamning. Du er mere tilbøjelige til at udvikle denne tilstand, hvis nogen i din familie har haft det.

Symptomer kan omfatte:

• Træthed
• Stakåndet
• Gul hud og øjne (gulsot). Kan fortsætte i lang tid hos en nyfødt.

En undersøgelse foretaget af din sundhedsudbyder kan vise en forstørret milt.

Følgende testresultater kan hjælpe med at diagnosticere tilstanden:

• Bilirubinniveauet kan være højt.
• Blodudstrygning kan vise elliptiske røde blodlegemer.
• Komplet blodtal (CBC) kan vise anæmi eller tegn på ødelæggelse af røde blodlegemer.
• Lactatdehydrogenase-niveauet kan være højt.
• Billedbehandling af galdeblæren kan vise galdesten.

Der er ingen behandling nødvendig for lidelsen, medmindre der opstår alvorlig anæmi eller anæmi. Kirurgi for at fjerne milten kan nedsætte hastigheden af ​​røde blodlegemer.

De fleste mennesker med arvelig elliptocytose har ingen problemer. De ved ofte ikke, at de har tilstanden.

Elliptocytose er ofte harmløs. I milde tilfælde er færre end 15% af de røde blodlegemer elliptiske. Imidlertid kan nogle mennesker have kriser, hvor de røde blodlegemer brister. Dette er mere sandsynligt, at der sker, når de har en virusinfektion. Mennesker med denne sygdom kan udvikle anæmi, gulsot og galdesten.

Ring til din udbyder, hvis du har gulsot, der ikke forsvinder eller symptomer på anæmi eller galdesten.

Genetisk rådgivning kan være passende for personer med en familiehistorie af denne sygdom, der ønsker at blive forældre.

Elliptocytose - arvelig

• Røde blodlegemer - elliptocytose
• Blodceller

Gallagher PG. Hæmolytiske anæmi: røde blodlegemer og metaboliske defekter. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 152.

Gallagher PG. Forstyrrelser i røde blodlegemer. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Arvelig elliptocytose, arvelig pyropoikilocytose og relaterede lidelser. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 486.