Pfeiffer syndrom: hvad det er, typer, diagnose og behandling

Indhold

• Typer af Pfeiffer syndrom
• Hvordan diagnosen stilles
• Hvordan er behandlingen

Pfeiffer syndrom er en sjælden sygdom, der opstår, når de knogler, der danner hovedet, forenes tidligere end forventet i de første uger af graviditeten, hvilket fører til udvikling af deformiteter i hoved og ansigt. Derudover er et andet kendetegn ved dette syndrom foreningen mellem babyens små fingre og tæer.

Dens årsager er genetiske, og der er intet, som moderen eller faren gjorde under graviditeten, der kunne forårsage dette syndrom, men der er undersøgelser, der tyder på, at når forældrene blev gravide efter 40 år, er chancerne for denne sygdom større.

Typer af Pfeiffer syndrom

Denne sygdom kan klassificeres efter dens sværhedsgrad og kan være:

• Type 1: Det er den mildeste form for sygdommen og opstår, når kraniet knyttes sammen, kinderne er sunket, og der er ændringer i fingre eller tæer, men normalt udvikler barnet sig normalt, og dets intelligens opretholdes, selvom der kan være døvhed og hydrocephalus.
• Type 2: Hovedet er i form af kløver med komplikationer i centralnervesystemet ud over deformation i øjne, fingre og organdannelse. I dette tilfælde har babyen en fusion mellem armene og benbenene, hvorfor han ikke kan præsentere veldefinerede albuer og knæ, og der er normalt mental retardation involveret.
• Type 3: Det har de samme egenskaber som type 2, men hovedet er ikke kløverformet.

Kun babyer født med type 1 er mere tilbøjelige til at overleve, selvom der er behov for flere operationer i hele deres liv, mens type 2 og 3 er mere alvorlige og generelt ikke overlever efter fødslen.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen stilles normalt kort efter fødslen ved at observere alle de egenskaber, som barnet har. Under ultralyd kan fødselslægen dog indikere, at barnet har et syndrom, så forældrene kan forberede sig. Det er sjældent, at fødselslægen indikerer, at det er Pfeiffer's syndrom, fordi der er andre syndromer, der f.eks. Kan have lignende egenskaber, såsom Aperts syndrom eller Crouzon syndrom.

De vigtigste egenskaber ved Pfeiffer's syndrom er fusionen mellem knoglerne, der danner kraniet, og ændringer i fingre og tæer, der kan manifestere sig gennem:

• Oval eller asymmetrisk hovedform i form af en kløver med tre blade;
• Lille flad næse
• Luftvejsblokering;
• Øjnene kan være meget fremtrædende og vidt adskilte;
• Tommelfinger meget tykke og vendte indad;
• Store tæer langt væk fra resten;
• Tæer sammenføjet gennem en tynd membran;
• Der kan være blindhed på grund af de forstørrede øjne, deres position og øget øjetryk.
• Der kan være døvhed på grund af misdannelse i øregangen;
• Der kan være mental retardation;
• Der kan være hydrocephalus.

Forældre, der har fået en baby som denne, kan få andre børn med samme syndrom, og det anbefales derfor at gå til en genetisk rådgivningskonsultation for at finde ud af mere og vide, hvad chancerne er for at få en sund baby.

Hvordan er behandlingen

Behandling af Pfeiffer syndrom bør begynde efter fødslen med nogle operationer, der kan hjælpe barnet med at udvikle sig bedre og forhindre tab af syn eller hørelse, hvis der stadig er tid til det. Generelt gennemgår babyen, der har dette syndrom, flere operationer på kraniet, ansigtet og kæben for at dekomprimere hjernen, ændre kraniet, bedre rumme øjnene, adskille fingrene og forbedre tygget.

I det første leveår er det tilrådeligt at udføre kirurgi for at åbne kraniet suturer, så hjernen fortsætter med at vokse normalt uden at blive komprimeret af hovedet. Hvis babyen har meget fremtrædende øjne, kan der udføres nogle operationer for at korrigere størrelsen på banerne for at bevare synet.

Før barnet er 2 år, kan lægen foreslå, at tandprotesen evalueres for mulig operation eller brug af tænderjusteringsanordninger, som er vigtige for fodring.