Hvad er Gilbers syndrom, og hvordan behandles det

Indhold

• Mulige symptomer
• Hvordan diagnosen stilles
• Hvordan behandlingen udføres

Gilberts syndrom, også kendt som forfatningsmæssig leverdysfunktion, er en genetisk sygdom, der er kendetegnet ved gulsot, som får folk til at få gul hud og øjne. Det betragtes ikke som en alvorlig sygdom, og det udløser heller ikke store helbredsproblemer, og derfor lever personen med syndromet så længe som en ikke-bærer af sygdommen og med samme livskvalitet.

Gilberts syndrom er hyppigere hos mænd og er forårsaget af ændringer i et gen, der er ansvarlig for nedbrydningen af ​​bilirubin, dvs. med mutationen i genet kan bilirubin ikke nedbrydes, akkumuleres i blodet og udvikler et gulligt aspekt. Karakteriserer denne sygdom. .

Mulige symptomer

Normalt forårsager Gilberts syndrom ikke symptomer undtagen tilstedeværelsen af ​​gulsot, der svarer til den gule hud og øjne. Imidlertid rapporterer nogle mennesker med sygdommen træthed, svimmelhed, hovedpine, kvalme, diarré eller forstoppelse, og disse symptomer er ikke karakteristiske for sygdommen. De opstår normalt, når personen med Gilberts sygdom har en infektion eller oplever meget stress.

Hvordan diagnosen stilles

Gilberts syndrom diagnosticeres ikke let, da det normalt ikke har nogen symptomer, og gulsot ofte kan fortolkes som et tegn på anæmi. Derudover har denne sygdom, uanset alder, en tendens til kun at manifestere sig i tider med stress, intense fysiske øvelser, langvarig faste, under en febersygdom eller under menstruation hos kvinder.

Diagnosen stilles for at udelukke andre årsager til leverdysfunktion og derfor uopfordrede tests til leverfunktionstest, såsom TGO eller ALT, TGP eller AST, og bilirubinniveauer, ud over urinprøver, for at vurdere koncentrationen urobilinogen, komplet blodtal og afhængigt af resultatet en molekylær test for at søge efter den mutation, der er ansvarlig for sygdommen. Se hvilke tests der vurderer leveren.

Normalt er resultaterne af leverfunktionstest hos mennesker med Gilberts syndrom normale bortset fra koncentrationen af ​​indirekte bilirubin, som er over 2,5 mg / dL, når det normale er mellem 0,2 og 0,7 mg / dL. Forstå hvad direkte og indirekte bilirubin er.

Ud over de undersøgelser, som hepatologen anmoder om, vurderes fysiske aspekter af personen ud over familiehistorie, da det er en genetisk og arvelig sygdom.

Hvordan behandlingen udføres

Der er ingen specifik behandling for dette syndrom, men nogle forholdsregler er nødvendige, da nogle lægemidler, der bruges til at bekæmpe andre sygdomme, muligvis ikke metaboliseres i leveren, da de har reduceret aktivitet af enzymet, der er ansvarlig for metabolismen af ​​disse lægemidler, såsom for eksempel Irinotecan og Indinavir, som er henholdsvis anticancer og antiviral.

Derudover anbefales ikke alkoholholdige drikkevarer til personer med Gilberts syndrom, da der kan være permanent leverskade og føre til progression af syndromet og forekomsten af ​​mere alvorlige sygdomme.