Ehlers-Danlos syndrom: hvad det er, symptomer og behandling

Indhold

• Hvad er tegn og symptomer
• Mulige årsager
• Hvilke typer
• Hvad er diagnosen
• Hvordan behandlingen udføres

Ehlers-Danlos syndrom, bedre kendt som elastisk mandlig sygdom, er kendetegnet ved en gruppe genetiske lidelser, der påvirker bindevævet i huden, leddene og blodkarvæggene.

Generelt har mennesker med dette syndrom led, blodkarvægge og hud, der er mere strækbare end normalt og også mere skrøbelige, da det er bindevævet, der har den funktion at give dem modstand og fleksibilitet, og i nogle tilfælde kan det være alvorlig vaskulær der opstår skader.

Dette syndrom, der går fra forældre til børn, har ingen kur, men kan behandles for at reducere risikoen for komplikationer. Behandlingen består af administration af smertestillende og antihypertensiva, fysioterapi og i nogle tilfælde kirurgi.

Hvad er tegn og symptomer

De tegn og symptomer, der kan forekomme hos mennesker med Ehlers-Danlos syndrom, er større ledforlængelse, hvilket fører til mere omfattende bevægelser end normalt og deraf følgende lokal smerte og forekomst af skader, større elasticitet i huden, der gør den mere skrøbelig og mere slap og med unormal ardannelse.

Derudover kan mennesker i mere alvorlige tilfælde, hvor Ehlers-Danlos syndrom er vaskulært, have en tyndere næse og overlæbe, fremtrædende øjne og endda tyndere hud, der let bliver skadet. Arterierne i kroppen er også meget skrøbelige, og i nogle mennesker kan aortaarterien også være meget svag, hvilket kan briste og føre til døden. Væggene i livmoderen og tarmen er også meget tynde og kan let knække.

Andre symptomer, der kan opstå, er:

• Meget hyppige forskydninger og forstuvninger på grund af fælles ustabilitet;
• Muskelkontusion;
• Kronisk træthed
• Arthrosis og arthritis, mens den stadig er ung;
• Muskelsvaghed;
• Smerter i muskler og led
• Større modstandsdygtighed over for smerter.

Generelt diagnosticeres denne sygdom i barndommen eller ungdommen på grund af de hyppige forskydninger, forstuvninger og overdreven elasticitet, som patienter har, hvilket ender med at henlede opmærksomheden fra familien og børnelægen.

Mulige årsager

Ehlers-Danlos syndrom er en arvelig genetisk sygdom, der opstår på grund af mutationer i gener, der koder for de forskellige typer kollagen eller enzymer, der ændrer kollagen, og som kan overføres fra forældre til børn.

Hvilke typer

Ehlers-Danlos syndrom er klassificeret i 6 hovedtyper, der er type 3 eller hypermobilitet, den mest almindelige, som er kendetegnet ved et større bevægelsesområde efterfulgt af type 1 og 2 eller klassisk, hvis ændring giver kollagen type I og type IV, og som påvirker hudstrukturen mere.

Type 4 eller vaskulær er mere sjælden end de foregående og opstår på grund af ændringer i type III kollagen, der påvirker blodkar og organer, som meget let kan briste.

Hvad er diagnosen

For at stille diagnosen skal du bare udføre en fysisk undersøgelse og vurdere leddens tilstand. Derudover kan lægen også udføre en genetisk undersøgelse og en hudbiopsi for at detektere tilstedeværelsen af ​​ændrede kollagenfibre.

Hvordan behandlingen udføres

Ehlers-Danlos syndrom har ingen kur, men behandling kan hjælpe med at lindre symptomer og forhindre komplikationer fra sygdommen. Lægen kan ordinere smertestillende midler, såsom paracetamol, ibuprofen eller naproxen, for eksempel for at lindre smerter og medicin for at sænke blodtrykket, da blodkarvæggene er svagere, og det er nødvendigt at reducere den kraft, hvormed blodet passerer.

Derudover er fysioterapi også meget vigtigt, da det hjælper med at styrke musklerne og stabilisere leddene.

I mere alvorlige tilfælde, hvor det er nødvendigt at reparere et beskadiget led, hvor et blodkar eller et organ brister, kan det være nødvendigt med operation.