Schinzel-Giedion syndrom

Indhold

• Symptomer på Schinzel-Giedion syndrom
• Sådan behandles Schinzel-Giedion syndrom

Schinzel-Giedion-syndrom er en sjælden medfødt sygdom, der forårsager misdannelser i skeletet, ændringer i ansigtet, obstruktion af urinvejen og alvorlige udviklingsforsinkelser hos barnet.

Generelt er Schinzel-Giedion-syndrom ikke arveligt og kan derfor opstå i familier uden sygdomshistorie.

DET Schinzel-Giedion syndrom har ingen kur, men operationer kan udføres for at rette nogle misdannelser og forbedre barnets livskvalitet, men den forventede levetid er lav.

Symptomer på Schinzel-Giedion syndrom

Symptomer på Schinzel-Giedion syndrom inkluderer:

• Smalt ansigt med stor pande;
• Mund og tunge større end normalt
• Overdreven kropshår;
• Neurologiske problemer, såsom synshandicap, krampeanfald eller døvhed;
• Alvorlige ændringer i hjerte, nyrer eller kønsorganer.

Disse symptomer identificeres normalt kort efter fødslen, og det kan derfor være nødvendigt at barnet bliver indlagt på hospitalet for at behandle symptomerne, før det udskrives fra barselshospitalet.

Ud over de karakteristiske symptomer på sygdommen har babyer med Schinzel-Giedion-syndrom også progressiv neurologisk degeneration, øget risiko for tumorer og tilbagevendende luftvejsinfektioner, såsom lungebetændelse.

Sådan behandles Schinzel-Giedion syndrom

Der er ingen specifik behandling for at helbrede Schinzel-Giedion-syndrom, men nogle behandlinger, især kirurgi, kan bruges til at korrigere misdannelser forårsaget af sygdommen, hvilket forbedrer barnets livskvalitet.