Hvad er Mucopolysaccharidosis, og hvordan behandles det

Indhold

• Typer af mucopolysaccharidosis
• Mulige årsager
• Hvilke symptomer
• Hvad er diagnosen
• Hvordan behandlingen udføres

Mucopolysaccharidosis er kendetegnet ved en gruppe af arvelige sygdomme, der skyldes fraværet af et enzym, der har funktionen til at fordøje et sukker kaldet mucopolysaccharid, også kendt som glucosaminoglycan.

Dette er en sjælden sygdom og vanskelig at diagnosticere, fordi den viser symptomer, der meget ligner andre sygdomme, såsom forstørret lever og milt, deformiteter i knogler og led, synsforstyrrelser og åndedrætsproblemer, for eksempel.

Mucopolysaccharidosis har ingen kur, men en behandling kan udføres, der nedsætter udviklingen af ​​sygdommen og giver en bedre livskvalitet for personen. Behandling afhænger af typen af ​​mucopolysaccharidosis og kan f.eks. Udføres med enzymudskiftning, knoglemarvstransplantationer, fysioterapi eller medicin.

Typer af mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis kan være af flere typer, der er relateret til det enzym, som organismen ikke er i stand til at producere, hvilket manifesterer forskellige symptomer for hver sygdom. De forskellige typer mucopolysaccharidosis er:

• Type 1: Hurler, Hurler-Schele eller Schele syndrom;
• Type 2: Hunter syndrom;
• Type 3: Sanfilippo syndrom;
• Type 4: Morquios syndrom. Lær mere om mucopolysaccharidosis type 4;
• Type 6: Maroteux-Lamy syndrom;
• Type 7: Sly syndrom.

Mulige årsager

Mucopolysaccharidosis er en arvelig genetisk sygdom, hvilket betyder, at den går fra forældre til børn og er en autosomal recessiv sygdom med undtagelse af type II. Denne sygdom er kendetegnet ved kroppens manglende evne til at producere et bestemt enzym, der nedbryder mucopolysaccharider.

Mukopolysaccharider er langkædede sukkerarter, der er vigtige for dannelsen af ​​forskellige kropsstrukturer, såsom hud, knogler, brusk og sener, som akkumuleres i disse væv, men som skal fornyes. Til dette er enzymer nødvendige for at nedbryde dem, så de derefter kan fjernes og erstattes med nye mucopolysaccharider.

Hos mennesker med mucopolysaccharidosis er nogle af disse enzymer muligvis ikke til stede for at nedbryde mucopolysaccharidet, hvilket får fornyelsescyklussen til at blive afbrudt, hvilket fører til ophobning af disse sukkerarter i lysosomerne i kroppens celler, hvilket forringer deres funktion og giver anledning til andre sygdomme og misdannelser.

Hvilke symptomer

Symptomerne på mucopolysaccharidosis afhænger af hvilken type sygdom personen har og er progressive, hvilket betyder at de bliver værre efterhånden som sygdommen skrider frem. Nogle af tegnene og symptomerne er:

• Forstørret lever og milt;
• Knogledeformationer
• Fælles- og mobilitetsproblemer
• Kort;
• Luftvejsinfektioner;
• Navlestreng eller lyskebrok
• Luftveje og hjerte-kar-lidelser;
• Høre- og synsproblemer
• Søvnapnø;
• Ændringer i centralnervesystemet;
• Hovedet forstørret.

Derudover har de fleste mennesker, der lider af denne sygdom, også en karakteristisk ansigtsmorfologi.

Hvad er diagnosen

Generelt består diagnosen mucopolysaccharidosis af vurdering af tegn og symptomer og laboratorieundersøgelser.

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen afhænger af den type mucopolysaccharidose, som personen har, sygdomstilstanden og de komplikationer, der vises og bør udføres hurtigst muligt.

Lægen kan f.eks. Anbefale enzymudskiftningsterapi, knoglemarvstransplantation eller fysioterapi. Derudover skal komplikationer forårsaget af sygdommen også behandles.