Downs syndrom

Indhold

• Hvad er Downs syndrom?
• Hvad forårsager Downs syndrom?
• Typer af Downs syndrom
• Trisomi 21
• mosaicisme
• Translokation
• Vil mit barn have Downs syndrom?
• Hvad er symptomerne på Downs syndrom?
• Screening for Downs syndrom under graviditet
• Første trimester
• Andet trimester
• Yderligere prenatal test
• Tests ved fødslen
• Behandling af Downs syndrom
• At leve med Downs syndrom

Hvad er Downs syndrom?

Downs syndrom (nogle gange kaldet Downs syndrom) er en tilstand, hvor et barn fødes med en ekstra kopi af deres 21. kromosom - deraf dets andet navn, trisomi 21. Dette medfører fysiske og mentale udviklingsforsinkelser og handicap.

Mange af handicapne er livslange, og de kan også forkorte forventet levetid. Imidlertid kan mennesker med Downs syndrom leve sunde og opfyldende liv. De seneste medicinske fremskridt såvel som kulturel og institutionel støtte til mennesker med Downs syndrom og deres familier giver mange muligheder for at hjælpe med at overvinde udfordringerne ved denne tilstand.

Hvad forårsager Downs syndrom?

I alle tilfælde af reproduktion overfører begge forældre deres gener videre til deres børn. Disse gener bæres i kromosomer. Når babyens celler udvikler sig, skal hver celle modtage 23 par kromosomer, for 46 kromosomer i alt. Halvdelen af ​​kromosomerne er fra moderen, og halvdelen er fra faderen.

Hos børn med Downs syndrom adskiller en af ​​kromosomerne sig ikke ordentligt. Babyen ender med tre kopier eller en ekstra delvis kopi af kromosom 21 i stedet for to. Dette ekstra kromosom forårsager problemer, når hjernen og de fysiske egenskaber udvikler sig.

Ifølge National Down Syndrome Society (NDSS) fødes ca. 1 ud af 700 babyer i USA med Downs syndrom. Det er den mest almindelige genetiske lidelse i USA.

Typer af Downs syndrom

Der er tre typer af Downs syndrom:

Trisomi 21

Trisomi 21 betyder, at der er en ekstra kopi af kromosom 21 i hver celle. Dette er den mest almindelige form for Downs syndrom.

mosaicisme

Mosaisme opstår, når et barn fødes med et ekstra kromosom i nogle, men ikke alle deres celler. Mennesker med mosaik Down-syndrom har en tendens til at have færre symptomer end dem med trisomi 21.

Translokation

I denne type Down-syndrom har børn kun en ekstra del af kromosom 21. Der er 46 samlede kromosomer. En af dem har imidlertid et ekstra stykke kromosom 21 knyttet.

Vil mit barn have Downs syndrom?

Visse forældre har en større chance for at føde et barn med Downs syndrom. Ifølge Centers for Disease and Prevention er mødre på 35 år og ældre mere tilbøjelige til at have en baby med Downs syndrom end yngre mødre. Sandsynligheden forøges jo ældre mor er.

Forskning viser, at faderlig alder også har effekt. En undersøgelse fra 2003 fandt, at fædre over 40 havde dobbelt så stor chance for at få et barn med Downs syndrom.

Andre forældre, der er mere tilbøjelige til at få et barn med Downs syndrom inkluderer:

• mennesker med en familiehistorie med Downs syndrom
• mennesker, der bærer den genetiske translokation

Det er vigtigt at huske, at ingen af ​​disse faktorer betyder, at du helt sikkert får en baby med Downs syndrom. Statistisk og over en stor befolkning kan de dog øge chancen for, at du måske.

Hvad er symptomerne på Downs syndrom?

Selvom sandsynligheden for at bære en baby med Downs syndrom kan estimeres ved screening under graviditet, oplever du ikke nogen symptomer på at bære et barn med Downs syndrom.

Ved fødslen har babyer med Downs syndrom normalt visse karakteristiske tegn, herunder:

• flade ansigtstræk
• lille hoved og ører
• kort hals
• svulmende tunge
• øjne der skråt opad
• atypisk formede ører
• dårlig muskeltone

Et spædbarn med Downs syndrom kan fødes en gennemsnitlig størrelse, men vil udvikle sig langsommere end et barn uden tilstanden.

Mennesker med Downs syndrom har normalt en vis grad af udviklingshæmning, men det er ofte let til moderat. Forsinkelser i mental og social udvikling kan betyde, at barnet kan have:

• impulsiv opførsel
• dårlig dømmekraft
• kort opmærksomhed span
• langsom indlæring evner

Medicinske komplikationer ledsager ofte Downs syndrom. Disse kan omfatte:

• medfødte hjertefejl
• høretab
• dårlig syn
• grå stær (skyede øjne)
• hofteproblemer, såsom forskydninger
• leukæmi
• kronisk forstoppelse
• søvnapnø (afbrudt vejrtrækning under søvn)
• demens (tanke- og hukommelsesproblemer)
• hypothyreoidisme (lav thyroideafunktion)
• fedme
• sen tandvækst, hvilket medfører problemer med at tygge
• Alzheimers sygdom senere i livet

Mennesker med Downs syndrom er også mere tilbøjelige til infektion. De kan kæmpe med luftvejsinfektioner, urinvejsinfektioner og hudinfektioner.

Screening for Downs syndrom under graviditet

Screening for Downs syndrom tilbydes som en rutinemæssig del af prenatal pleje i USA. Hvis du er en kvinde over 35 år, er din babys far over 40 år, eller der er en familiehistorie med Downs syndrom, kan det være en god ide at få en evaluering.

Første trimester

En ultralydevaluering og blodprøver kan se efter Downs syndrom i dit foster. Disse test har en højere falsk-positiv rate end test udført i senere graviditetsstadier. Hvis resultaterne ikke er normale, kan din læge muligvis følge op med en fostervandet efter din 15. uge af graviditeten.

Andet trimester

En ultralyds- og firedoblet markørskærmtest (QMS) kan hjælpe med at identificere Downs syndrom og andre defekter i hjernen og rygmarven. Denne test udføres mellem 15 og 20 ugers graviditet.

Hvis nogen af ​​disse tests ikke er normale, betragtes du som en høj risiko for fødselsdefekter.

Yderligere prenatal test

Din læge bestiller muligvis yderligere test for at påvise Downs syndrom hos din baby. Disse kan omfatte:

• Fostervandsprøve. Din læge tager en prøve fostervand for at undersøge antallet af kromosomer, som din baby har. Testen udføres normalt efter 15 uger.
• Chorionic villus sampling (CVS). Din læge vil tage celler fra din moderkage for at analysere fosterkromosomer. Denne test udføres mellem 9. og 14. graviditetsuge. Det kan øge din risiko for abort, men ifølge Mayo Clinic kun med mindre end 1 procent.
• Perkutan prøvetagning af navlestrengs blod (PUBS eller cordocentesis). Din læge vil tage blod fra navlestrengen og undersøge det for kromosomale defekter. Det gøres efter den 18. uge af graviditeten. Det har en højere risiko for spontanabort, så det udføres kun, hvis alle andre test er usikre.

Nogle kvinder vælger ikke at gennemgå disse test på grund af risikoen for spontanabort. De vil hellere have et barn med Downs syndrom end at miste graviditeten.

Tests ved fødslen

Ved fødslen vil din læge:

• udfør en fysisk undersøgelse af din baby
• bestil en blodprøve kaldet en karyotype for at bekræfte Downs syndrom

Behandling af Downs syndrom

Der er ingen kur mod Downs syndrom, men der er en lang række støtte- og uddannelsesprogrammer, der kan hjælpe både mennesker med tilstanden og deres familier. NDSS er kun et sted at kigge efter programmer landsdækkende.

Tilgængelige programmer starter med interventioner i spædbarnet. Den føderale lov kræver, at stater tilbyder terapiprogrammer til kvalificerede familier. I disse programmer hjælper specialundervisere og terapeuter dit barn med at lære:

• sanseevner
• sociale færdigheder
• selvhjælpsevner
• motor færdigheder
• sprog og kognitive evner

Børn med Downs syndrom opfylder ofte aldersrelaterede milepæle. Dog lærer de måske langsommere end andre børn.

Skole er en vigtig del af livet for et barn med Downs syndrom, uanset intellektuel evne. Offentlige og private skoler støtter mennesker med Downs syndrom og deres familier med integrerede klasseværelser og specialundervisningsmuligheder. Uddannelse tillader værdifuld socialisering og hjælper studerende med Downs syndrom med at opbygge vigtige livsevner.

At leve med Downs syndrom

Levetiden for mennesker med Downs syndrom er forbedret dramatisk i de seneste årtier. I 1960 så en baby født med Downs syndrom ofte ikke deres 10-års fødselsdag. I dag har forventet levealder for mennesker med Downs syndrom nået et gennemsnit på 50 til 60 år.

Hvis du opdrager et barn med Downs syndrom, har du brug for et tæt forhold til medicinske fagfolk, der forstår tilstandens unikke udfordringer. Ud over større bekymringer - som hjertedefekter og leukæmi - kan mennesker med Downs syndrom muligvis være beskyttet mod almindelige infektioner såsom forkølelse.

Mennesker med Downs syndrom lever længere og rigere liv nu mere end nogensinde. Selvom de ofte kan møde et unikt sæt udfordringer, kan de også overvinde disse forhindringer og trives. At opbygge et stærkt supportnetværk af erfarne fagfolk og forstå familie og venner er afgørende for succes for mennesker med Downs syndrom og deres familier.

Tjek National Down Syndrome Society og National Association for Down Syndrome for hjælp og støtte.