Kronisk granulomatøs sygdom

Kronisk granulomatøs sygdom (CGD) er en arvelig lidelse, hvor visse immunsystemceller ikke fungerer korrekt. Dette fører til gentagne og alvorlige infektioner.

I CGD er immunsystemceller kaldet fagocytter ikke i stand til at dræbe nogle typer bakterier og svampe. Denne lidelse fører til langvarige (kroniske) og gentagne (tilbagevendende) infektioner. Tilstanden opdages ofte meget tidligt i barndommen. Mildere former kan diagnosticeres i teenageårene eller endda i voksenalderen.

Risikofaktorer inkluderer en familiehistorie af tilbagevendende eller kroniske infektioner.

Cirka halvdelen af ​​CGD-sager overføres gennem familier som et kønsbundet recessivt træk. Dette betyder, at drenge er mere tilbøjelige til at få lidelsen end piger. Det defekte gen bæres på X-kromosomet. Drenge har 1 X-kromosom og 1 Y-kromosom. Hvis en dreng har et X-kromosom med det defekte gen, kan han arve denne tilstand. Piger har 2 X-kromosomer. Hvis en pige har 1 X-kromosom med det defekte gen, kan det andet X-kromosom have et fungerende gen til at kompensere for det. En pige skal arve det defekte X-gen fra hver forælder for at få sygdommen.

CGD kan forårsage mange typer hudinfektioner, der er svære at behandle, herunder:

• Blærer eller sår i ansigtet (impetigo)
• Eksem
• Vækster fyldt med pus (abscesser)
• Pus-fyldte klumper i huden (koger)

CGD kan også forårsage:

• Vedvarende diarré
• Hævede lymfeknuder i nakken
• Lungeinfektioner, såsom lungebetændelse eller lungeabscess

Sundhedsudbyderen foretager en undersøgelse og kan finde:

• Lever hævelse
• Milte hævelse
• Hævede lymfeknuder

Der kan være tegn på en knogleinfektion, som kan påvirke mange knogler.

Test, der kan udføres, inkluderer:

• Knoglescanning
• Røntgen af ​​brystet
• Komplet blodtal (CBC)
• Flowcytometri test for at hjælpe med at bekræfte sygdommen
• Genetisk test for at bekræfte diagnosen
• Test af hvide blodlegemer
• Vævsbiopsi

Antibiotika bruges til at behandle sygdommen og kan også bruges til at forhindre infektioner. Et lægemiddel kaldet interferon-gamma kan også hjælpe med at reducere antallet af alvorlige infektioner. Kirurgi kan være nødvendig for at behandle nogle bylder.

Den eneste kur mod CGD er en knoglemarv eller stamcelletransplantation.

Langvarige antibiotikabehandlinger kan hjælpe med at reducere infektioner, men tidlig død kan forekomme fra gentagne lungeinfektioner.

CGD kan forårsage disse komplikationer:

• Knogleskader og infektioner
• Kroniske infektioner i næsen
• Lungebetændelse, der stadig kommer tilbage og er svær at helbrede
• Lungeskader
• Hudskader
• Hævede lymfeknuder, der forbliver hævede, forekommer ofte eller danner bylder, der har behov for operation for at dræne dem

Hvis du eller dit barn har denne tilstand, og du har mistanke om lungebetændelse eller en anden infektion, skal du straks kontakte din udbyder.

Fortæl din udbyder, hvis en lunge-, hud- eller anden infektion ikke reagerer på behandlingen.

Genetisk rådgivning anbefales, hvis du planlægger at få børn, og du har en familiehistorie af denne sygdom. Fremskridt med genetisk screening og øget anvendelse af chorionisk villusprøveudtagning (en test, der kan udføres under en kvindes 10. til 12. uge af graviditeten) har gjort det muligt tidligt at opdage CGD. Disse fremgangsmåder er dog endnu ikke udbredt eller accepteret fuldt ud.

CGD; Fatal granulomatose i barndommen; Kronisk granulomatøs sygdom i barndommen; Progressiv septisk granulomatose; Fagocytmangel - kronisk granulomatøs sygdom

Glogauer M. Forstyrrelser i fagocytfunktion. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 25. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 169.

Holland SM, Uzel G. Phagocyte mangler. I: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, red. Klinisk immunologi: Principper og praksis. 5. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap. 22.