Turners syndrom

Turners syndrom er en sjælden genetisk tilstand, hvor en kvinde ikke har det sædvanlige par X-kromosomer.

Det typiske antal menneskelige kromosomer er 46. Kromosomer indeholder alle dine gener og DNA, kroppens byggesten. To af disse kromosomer, kønskromosomerne, bestemmer, om du bliver dreng eller pige.

• Kvinder har typisk 2 kromosomer af samme køn, skrevet som XX.
• Hannerne har et X- og et Y-kromosom (skrevet som XY).

I Turners syndrom mangler celler hele eller en del af et X-kromosom. Tilstanden forekommer kun hos kvinder. Oftest har en kvinde med Turners syndrom kun 1 x kromosom. Andre kan have 2 X-kromosomer, men en af ​​dem er ufuldstændig. Nogle gange har en kvinde nogle celler med 2 X-kromosomer, men andre celler har kun 1.

Mulige fund af hoved og nakke inkluderer:

• Ørene er lavt sat.
• Halsen er bred eller weblignende.
• Mundtaget er smalt (høj gane).
• Hårstrengen bag på hovedet er lavere.
• Underkæben er lavere og ser ud til at falme væk (trække sig tilbage).
• Hængende øjenlåg og tørre øjne.

Andre fund kan omfatte:

• Fingre og tæer er korte.
• Hænder og fødder er hævede hos spædbørn.
• Neglene er smalle og vender opad.
• Brystet er bredt og fladt. Brystvorter vises mere bredt fordelt.
• Højden ved fødslen er ofte mindre end gennemsnittet.

Et barn med Turners syndrom er meget kortere end børn, der er i samme alder og køn. Dette kaldes kort statur. Dette problem bemærkes muligvis ikke hos piger før 11 år.

Puberteten kan være fraværende eller ikke komplet. Hvis puberteten opstår, begynder den oftest i den normale alder. Efter pubertetsalderen kan disse fund være til stede, medmindre de behandles med kvindelige hormoner:

• Skamhår er ofte til stede og normalt.
• Brystudvikling kan muligvis ikke forekomme.
• Menstruationsperioder er fraværende eller meget lette.
• Vaginal tørhed og smerter ved samleje er almindelige.
• Infertilitet.

Nogle gange kan diagnosen Turners syndrom muligvis ikke stilles før en voksen. Det kan blive opdaget, fordi en kvinde har meget lette eller ingen menstruationsperioder og problemer med at blive gravid.

Turners syndrom kan diagnosticeres på ethvert stadium af livet.

Det kan diagnosticeres inden fødslen, hvis:

• En kromosomanalyse udføres under prænatal test.
• En cystisk hygroma er en vækst, der ofte forekommer i hoved- og nakkeområdet. Dette fund kan ses ved ultralyd under graviditeten og fører til yderligere test.

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse og ser efter tegn på atypisk udvikling. Spædbørn med Turners syndrom har ofte hævede hænder og fødder.

Følgende tests kan udføres:

• Blodhormonniveauer (luteiniserende hormon, østrogen og follikelstimulerende hormon)
• Ekkokardiogram
• Karyotypning
• MR i brystet
• Ultralyd af reproduktive organer og nyrer
• Bækkeneksamen

Andre tests, der kan udføres regelmæssigt, inkluderer:

• Blodtryksscreening
• Skjoldbruskkirtelkontrol
• Blodprøver for lipider og glukose
• Høringsundersøgelse
• Øjenundersøgelse
• Knogletæthedstest

Væksthormon kan hjælpe et barn med Turners syndrom med at vokse højere.

Østrogen og andre hormoner startes ofte, når pigen er 12 eller 13 år gammel.

• Disse hjælper med at udløse vækst af bryster, skamhår, andre seksuelle egenskaber og vækst i højden.
• Østrogenbehandling fortsættes gennem livet indtil overgangsalderen.

Kvinder med Turners syndrom, der ønsker at blive gravid, kan overveje at bruge et donoræg.

Kvinder med Turners syndrom kan have behov for pleje eller overvågning af følgende helbredsproblemer:

• Keloid dannelse
• Høretab
• Højt blodtryk
• Diabetes
• Udtynding af knoglerne (osteoporose)
• Udvidelse af aorta og indsnævring af aortaklappen
• Grå stær
• Fedme

Andre problemer kan omfatte:

• Vægtstyring
• Dyrke motion
• Overgang til voksenalderen
• Stress og depression over ændringer

Dem med Turners syndrom kan have et normalt liv, når de nøje overvåges af deres udbyder.

Andre sundhedsmæssige problemer kan omfatte:

• Skjoldbruskkirtelbetændelse
• Nyreproblemer
• Mellemøreinfektioner
• Skoliose

Der er ingen kendt måde at forhindre Turners syndrom på.

Bonnevie-Ullrich syndrom; Gonadal dysgenese; Monosomi X; XO

• Karyotypning

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Forstyrrelser i kønsudviklingen. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff og Martins neonatale perinatale medicin. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 89.

Styne DM. Fysiologi og pubertetsforstyrrelser. I: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams lærebog om endokrinologi. 14. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 26.