Von Willebrands sygdom: hvad det er, hvordan man identificerer det, og hvordan behandling udføres

Indhold

• Vigtigste symptomer
• Hvordan er diagnosen
• Hvordan behandlingen udføres
• Behandling under graviditet
• Er behandlingen dårlig for barnet?

Von Willebrands sygdom eller VWD er en genetisk og arvelig sygdom, der er kendetegnet ved faldet eller fraværet af produktionen af ​​Von Willebrand-faktor (VWF), som har en vigtig rolle i koagulationsprocessen. Ifølge ændringen kan von Willebrands sygdom klassificeres i tre hovedtyper:

• Type 1, hvor der er et delvis fald i VWF-produktionen;
• Type 2, hvor den producerede faktor ikke er funktionel;
• Type 3, hvor der er en fuldstændig mangel på Von Willebrand-faktor.

Denne faktor er vigtig for at fremme trombocytadhæsion til endotelet, falde og stoppe blødning, og den bærer koagulationsfaktor VIII, hvilket er vigtigt for at forhindre blodpladeforringelse i plasma og er nødvendig for aktivering af faktor X og fortsættelse af kaskadkoagulationen til danne blodpladeprop.

Denne sygdom er genetisk og arvelig, det vil sige, den kan overføres mellem generationer, men den kan også erhverves i voksenlivet, når personen f.eks. Har en eller anden form for autoimmun sygdom eller kræft.

Von Willebrands sygdom har ingen kur, men kontrol, som skal udføres gennem hele livet i henhold til lægens vejledning, sygdomstype og præsenterede symptomer.

Vigtigste symptomer

Symptomer på Von Willebrands sygdom afhænger af typen af ​​sygdom, men de mest almindelige inkluderer:

• Hyppig og langvarig blødning fra næsen
• Tilbagevendende blødning fra tandkødet
• Overskydende blødning efter et snit
• Blod i afføringen eller urinen
• Hyppige blå mærker på forskellige dele af kroppen
• Øget menstruationsstrøm.

Normalt er disse symptomer mere alvorlige hos patienter med von Willebrand type 3 sygdom, da der er en større mangel på proteinet, der regulerer koagulation.

Hvordan er diagnosen

Diagnosen af ​​Von Willebrands sygdom stilles ved laboratorietest, hvor tilstedeværelsen af ​​VWF og plasmafaktor VIII kontrolleres ud over blødningsteststesten og mængden af ​​cirkulerende blodplader. Det er normalt, at undersøgelsen gentages 2 til 3 gange, så der er en korrekt diagnose af sygdommen, så falske-negative resultater undgås.

Fordi det er en genetisk sygdom, kan genetisk rådgivning anbefales før eller under graviditet for at kontrollere risikoen for, at barnet bliver født med sygdommen.

I forhold til laboratorietests identificeres normalt lave niveauer eller fravær af VWF og faktor VIII og langvarig aPTT.

Hvordan behandlingen udføres

Behandling af Von Willebrands sygdom udføres i henhold til vejledningen fra hæmatologen, og brugen af ​​antifibrinolytika, der er i stand til at kontrollere blødning fra mundslimhinden, næsen, blødningen og i tandbehandlinger, anbefales normalt.

Derudover kan brugen af ​​desmopressin eller aminocapronsyre til regulering af koagulation være indikeret ud over Von Willebrand-faktorkoncentratet.

Under behandlingen tilrådes det, at folk med Von Willebrand-sygdom undgår risikable situationer, såsom udøvelse af ekstremsport og indtagelse af aspirin og andre ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, såsom Ibuprofen eller Diclofenac, uden lægehjælp.

Behandling under graviditet

Kvinder med Von Willebrands sygdom kan have en normal graviditet uden behov for medicin, men sygdommen kan overføres til deres børn, da det er en genetisk sygdom.

I disse tilfælde udføres behandlingen af ​​sygdommen under graviditet kun 2 til 3 dage før levering med desmopressin, især når fødslen sker ved kejsersnit, brugen af ​​denne medicin er vigtig for at kontrollere blødning og bevare kvindens liv. Det er også vigtigt, at denne medicin anvendes op til 15 dage efter fødslen, da niveauerne af faktor VIII og VWF falder igen med risiko for blødning efter fødslen.

Denne pleje er dog ikke altid nødvendig, især hvis faktor VIII-niveauer normalt er 40 IE / dl eller mere. Derfor er det vigtigt at have periodisk kontakt med hæmatologen eller fødselslægen for at verificere behovet for brug af medicin, og om der er nogen risiko for både kvinden og barnet.

Er behandlingen dårlig for barnet?

Brug af stoffer, der er relateret til Von Willebrands sygdom under graviditeten, er ikke skadeligt for barnet og er derfor en sikker metode. Det er dog nødvendigt for barnet at udføre en genetisk test efter fødslen for at kontrollere, om han har sygdommen eller ej, og i så fald starte behandlingen.