Hvad er cystinose og hovedsymptomer

Indhold

• Vigtigste symptomer
• Nyre cystinose
• Cystinose i øjnene
• Hvad der forårsager cystinose
• Hvordan behandlingen udføres

Cystinose er en medfødt sygdom, hvor kroppen akkumulerer overskydende cystin, en aminosyre, der, når den er i overskud i cellerne, producerer krystaller, der forhindrer cellerne i at fungere korrekt, og derfor kan denne sygdom påvirke forskellige organer i kroppen, idet de er opdelt i 3 hovedtyper:

• Nefropatisk cystinose: påvirker hovedsageligt nyrerne og forekommer hos babyen, men kan udvikle sig til andre dele af kroppen såsom øjnene;
• Mellemliggende cystinose: det ligner nefropatisk cystinose, men begynder at udvikle sig i ungdomsårene;
• Okulær cystinose: det er den mindre seriøse type, der kun når øjnene.

Dette er en genetisk sygdom, der kan opdages i en urin- og blodprøve som baby omkring 6 måneders alderen. Forældre og børnelæger kan have mistanke om sygdommen, hvis babyen altid er meget tørstig, vandrer og kaster meget og ikke går i vægt ordentligt, med mistanke om Fanconis syndrom.

Vigtigste symptomer

Symptomer på cystinose varierer alt efter det berørte organ og kan omfatte:

Nyre cystinose

• Øget tørst
• Øget ønske om at tisse;
• Let træthed
• Forhøjet blodtryk.

Cystinose i øjnene

• Smerter i øjnene
• Følsomhed over for lys
• Problemer med at se, hvilket kan udvikle sig til blindhed.

Derudover kan der også være andre tegn såsom synkebesvær, udviklingsforsinkelse, hyppig opkastning, forstoppelse eller komplikationer såsom diabetes og ændringer i skjoldbruskkirtelfunktion, for eksempel.

Hvad der forårsager cystinose

Cystinose er en sygdom forårsaget af en mutation i CTNS-genet, som er ansvarlig for produktionen af ​​et protein kendt som cystinosin. Dette protein fjerner normalt cystin fra indvendige celler og forhindrer det i at opbygges indeni.

Når denne opbygning sker, er sunde celler beskadiget og fungerer ikke normalt og beskadiger hele organet over tid.

Hvordan behandlingen udføres

Behandling udføres normalt fra det øjeblik sygdommen diagnosticeres, startende med brugen af ​​medicin, såsom cysteamin, som hjælper kroppen med at eliminere noget af det overskydende cystin. Det er imidlertid ikke muligt helt at forhindre sygdommens progression, og derfor er det ofte nødvendigt at få en nyretransplantation, når sygdommen allerede har påvirket organet på en meget alvorlig måde.

Men når sygdommen er til stede i andre organer, kurerer transplantationen ikke sygdommen, og det kan derfor være nødvendigt at fortsætte med at bruge medicinen.

Derudover kræver nogle symptomer og komplikationer specifik behandling, såsom diabetes eller skjoldbruskkirtelforstyrrelser, for at forbedre børns livskvalitet.