Seglcelleanæmi: hvad det er, symptomer, årsager og behandling

Indhold

• Vigtigste symptomer
• Sådan bekræftes diagnosen
• Mulige årsager til seglcelleanæmi
• Hvordan behandlingen udføres
• Mulige komplikationer

Seglcelleanæmi er en sygdom, der er karakteriseret ved ændringer i formen af ​​røde blodlegemer, som er formet som en segl eller halvmåne. På grund af denne ændring bliver røde blodlegemer mindre i stand til at transportere ilt ud over at øge risikoen for blokering af blodkar på grund af den ændrede form, hvilket kan føre til udbredt smerte, svaghed og apati.

Symptomerne på denne type anæmi kan kontrolleres ved brug af medicin, der skal tages gennem hele livet for at reducere risikoen for komplikationer, men helbredelsen sker kun gennem transplantation af hæmatopoietiske stamceller.

Vigtigste symptomer

Ud over de almindelige symptomer på enhver anden form for anæmi, såsom træthed, bleghed og søvn, kan seglcelleanæmi også forårsage andre karakteristiske symptomer, såsom:

• Smerter i knogler og led fordi iltet kommer i mindre mængde, hovedsageligt i ekstremiteterne, som hænder og fødder;
• Smertekriser i underlivet, brystet og lændeområdet på grund af død af knoglemarvsceller og kan være forbundet med feber, opkastning og mørk eller blodig urin;
• Hyppige infektionerfordi røde blodlegemer kan beskadige milten, hvilket hjælper med at bekæmpe infektioner
• ​Væksthæmning og pubertetsforsinkelse, fordi de røde blodlegemer fra seglcelleanæmi giver mindre ilt og næringsstoffer til kroppen til at vokse og udvikle sig;
• Gulfarvede øjne og hud på grund af det faktum, at de røde blodlegemer "dør" hurtigere, og derfor akkumuleres bilirubinpigmentet i kroppen og forårsager den gule farve i huden og øjnene.

Disse symptomer vises normalt efter 4 måneders alderen, men diagnosen stilles normalt i de første dage af livet, så længe den nyfødte gør babyens fodtest. Lær mere om hælprikprøven, og hvilke sygdomme den opdager.

Sådan bekræftes diagnosen

Diagnosen af ​​seglcelleanæmi stilles normalt ved at teste babyens fod i de første dage af barnets liv. Denne test er i stand til at udføre en test kaldet hæmoglobinelektroforese, som kontrollerer for tilstedeværelsen af ​​hæmoglobin S og dens koncentration. Dette skyldes, at hvis det konstateres, at personen kun har ét S-gen, det vil sige hæmoglobin af AS-type, betyder det, at han er bærer af seglcelleanæmi, der klassificeres som en seglcelleegenskab. I sådanne tilfælde viser personen muligvis ikke symptomer, men skal følges op gennem rutinemæssige laboratorietest.

Når en person diagnosticeres med HbSS, betyder det, at personen har seglcelleanæmi og skal behandles i henhold til lægelig rådgivning.

Ud over hæmoglobinelektroforese kan diagnosen af ​​denne type anæmi stilles ved måling af bilirubin forbundet med blodtal hos mennesker, der ikke har gennemgået hælprikprøven, og tilstedeværelsen af ​​seglformede røde blodlegemer, tilstedeværelsen af reticulocytter, basofile pletter og hæmoglobinværdi under den normale referenceværdi, sædvanligvis mellem 6 og 9,5 g / dL.

Mulige årsager til seglcelleanæmi

Årsagerne til seglcelleanæmi er genetiske, det vil sige den fødes sammen med barnet og overføres fra far til søn.

Dette betyder, at når en person diagnosticeres med sygdommen, har han SS-genet (eller SS-hæmoglobin), som han arvede fra sin mor og far. Selvom forældrene kan virke sunde, er der en chance for, at barnet har sygdommen, hvis faren og moren har AS-genet (eller hæmoglobin AS), hvilket er tegn på bæreren af ​​sygdommen, også kaldet seglcelleegenskaber. 25% chance) eller være bærer (50% chance) for sygdommen.

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen af ​​seglcelleanæmi sker ved brug af medicin, og i nogle tilfælde kan blodtransfusion være nødvendig.

De anvendte lægemidler er hovedsageligt penicillin hos børn fra 2 måneder til 5 år for at forhindre udbrud af komplikationer som f.eks. Lungebetændelse. Derudover kan smertestillende og antiinflammatoriske lægemidler også bruges til at lindre smerter under en krise og endda bruge en iltmaske til at øge mængden af ​​ilt i blodet og lette vejrtrækningen.

Behandlingen af ​​seglcelleanæmi skal udføres for livet, fordi disse patienter kan have hyppige infektioner. Feber kan indikere infektion, så hvis en person med seglcelleanæmi har feber, skal de straks gå til lægen, fordi de kan udvikle septikæmi på bare 24 timer og kan være dødelige. Febersænkende lægemidler bør ikke anvendes uden medicinsk viden.

Derudover er knoglemarvstransplantation også en form for behandling, der er indikeret i nogle alvorlige tilfælde og valgt af lægen, som kan komme til at helbrede sygdommen, men det medfører nogle risici, såsom brugen af ​​medicin, der reducerer immuniteten. Find ud af, hvordan knoglemarvstransplantation udføres, og mulige risici.

Mulige komplikationer

Komplikationer, der kan påvirke patienter med seglcelleanæmi, kan være:

• Betændelse i leddene i hænder og fødder, der efterlader dem hævede og meget smertefulde og deformerede;
• Øget risiko for infektioner på grund af miltens involvering, som ikke filtrerer blodet ordentligt, hvilket muliggør tilstedeværelsen af ​​vira og bakterier i kroppen;
• Nyreinsufficiens, med øget urinfrekvens, er det også almindeligt, at urinen er mørkere, og barnet fugtiger sengen indtil ungdomsårene;
• Sår på benene, der er vanskelige at helbrede og kræver påklædning to gange om dagen;
• Leverinsufficiens, der manifesterer sig gennem symptomer som gullig farve i øjne og hud, men som ikke er hepatitis;
• Gallesten;
• Nedsat syn, ardannelse, pletter og strækmærker i øjnene, kan i nogle tilfælde føre til blindhed;
• Slagtilfælde på grund af blodets vanskeligheder med at skylle hjernen;
• Hjertesvigt med kardiomegali, hjerteanfald og hjertemusling
• Priapisme, som er den smertefulde, unormale og vedvarende erektion, der ikke ledsages af seksuel lyst eller ophidselse, der er almindelig hos unge mænd.

Blodtransfusioner kan også være en del af behandlingen for at øge antallet af røde blodlegemer i kredsløbet, og kun transplantationen af ​​hæmatopoietiske stamceller giver den eneste mulige kur mod seglcelleanæmi, men med ringe indikation på grund af de risici, der er forbundet med proceduren.