Medfødt analgesi: Sygdommen, hvor personen aldrig føler smerte

Indhold

• Tegn på medfødt analgesi
• Hvordan diagnosen stilles
• Er medfødt analgesi helbredelig?

Medfødt analgesi er en sjælden sygdom, der får personen til ikke at opleve nogen form for smerte. Denne sygdom kan også kaldes medfødt ufølsomhed over for smerte og får dens bærere til ikke at mærke temperaturforskelle, de kan let brænde, og selvom de er følsomme over for berøring, er de ude af stand til at føle fysisk smerte og er tilbøjelige til alvorlige kvæstelser, endda knusende lemmer .

Smerter er et signal fra kroppen, der tjener til beskyttelse. Det indikerer faresymboler, når leddene bruges på en ekstrem måde, og hjælper også med at identificere sygdomme, såsom øreinfektion, gastritis eller andre mere alvorlige, såsom hjerteanfald. Da personen ikke føler smerte, udvikler sygdommen sig og forværres og opdages på et avanceret stadium.

Årsagerne til medfødt analgesi er endnu ikke afklaret fuldt ud, men det er kendt, at motoriske og sensoriske neuroner ikke udvikler sig normalt hos disse individer. Dette er en genetisk sygdom og kan påvirke personer i samme familie.

Tegn på medfødt analgesi

Hovedtegnet på medfødt analgesi er det faktum, at personen ikke har oplevet nogen fysisk smerte siden fødslen og livet ud.

På grund af dette kan barnet selv lemlæstes ved konstant at ridse og skære sig selv. En videnskabelig artikel rapporterede sagen om en dreng, der trak sine egne tænder ud og bet sine hænder til det punkt, at han trak fingertupperne ud i en alder af 9 måneder.

Det er almindeligt at have flere tilfælde af feber om året på grund af infektioner, der ikke skal diagnosticeres, og flere skader, herunder brud, forskydninger og knogledeformiteter. Der er normalt forbundet irritabilitet og hyperaktivitet.

I nogle typer medfødt analgesi er der en ændring i svedtendens, rivning og mental retardation.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen medfødt analgesi stilles på baggrund af den kliniske observation af babyen eller barnet, som det normalt opdages i barndommen. En biopsi af huden og perifere nerver og en sympatisk stimuleringstest og DNA-analyse kan bruges til at bekræfte sygdommen. Røntgenstråler, CT-scanninger og MR'er skal udføres på hele kroppen for at vurdere mulige skader og indlede nødvendige behandlinger så hurtigt som muligt.

Er medfødt analgesi helbredelig?

Behandling for medfødt analgesi er ikke specifik, da denne sygdom ikke har nogen kur. Derfor kan immobiliseringer og operationer være nødvendige for at behandle ortopædiske skader og forhindre tab af lemmer.

Personen skal ledsages af et tværfagligt team bestående af blandt andet en læge, sygeplejerske, tandlæge og psykolog for at forhindre nye skader og forbedre deres livskvalitet. Medicinske konsultationer og undersøgelser anbefales og bør udføres mindst en gang om året for at undersøge, om der er sygdomme, der skal behandles.