Sexbundet recessiv

Kønsbundne sygdomme overføres gennem familier gennem en af ​​X- eller Y-kromosomerne. X og Y er kønskromosomer.

Dominant arv opstår, når et unormalt gen fra den ene forælder forårsager sygdom, selvom det matchende gen fra den anden forælder er normalt. Det unormale gen dominerer.

Men i recessiv arv skal begge matchende gener være unormale for at forårsage sygdom. Hvis kun et gen i parret er unormalt, forekommer sygdommen ikke, eller er mild. En person, der har et unormalt gen (men ingen symptomer) kaldes en bærer. Bærere kan overføre unormale gener til deres børn.

Udtrykket "kønsbundet recessiv" henviser oftest til X-bundet recessiv.

X-bundet recessive sygdomme forekommer oftest hos mænd. Hannerne har kun et X-kromosom.Et enkelt recessivt gen på det X-kromosom vil forårsage sygdommen.

Y-kromosomet er den anden halvdel af XY-genparret hos hanen. Y-kromosomet indeholder dog ikke de fleste gener af X-kromosomet. På grund af det beskytter det ikke hannen. Sygdomme som hæmofili og Duchenne muskeldystrofi opstår fra et recessivt gen på X-kromosomet.

TYPISKE SCENARIER

Hvis moderen er bærer af en bestemt sygdom (hun kun har et unormalt X-kromosom) og faderen ikke bærer sygdommen i hver graviditet, er det forventede resultat:

• 25% chance for en sund dreng
• 25% chance for en dreng med sygdom
• 25% chance for en sund pige
• 25% chance for en bærerpige uden sygdom

Hvis faderen har sygdommen, og moderen ikke er bærer, er de forventede resultater:

• 50% chance for at få en sund dreng
• 50% chance for at få en pige uden sygdommen, der er bærer

Dette betyder, at ingen af ​​hans børn faktisk ville vise tegn på sygdommen, men egenskaben kunne overføres til hans barnebørn.

X-LINKEDE RECESSIVE FORstyrrelser hos kvinder

Kvinder kan få en X-bundet recessiv lidelse, men dette er meget sjældent. Et unormalt gen på X-kromosomet fra hver forælder ville være påkrævet, da en kvinde har to X-kromosomer. Dette kan forekomme i de to scenarier nedenfor.

Hvis moderen er bærer og faderen har sygdommen i hver graviditet, er de forventede resultater:

• 25% chance for en sund dreng
• 25% chance for en dreng med sygdommen
• 25% chance for en transportørpige
• 25% chance for en pige med sygdommen

Hvis både mor og far har sygdommen, er de forventede resultater:

• 100% chance for, at barnet får sygdommen, hvad enten det er dreng eller pige

Oddsen for et af disse to scenarier er så lavt, at X-bundne recessive sygdomme undertiden omtales som kun mandlige sygdomme. Dette er dog ikke teknisk korrekt.

Kvindelige bærere kan have et normalt X-kromosom, der er unormalt inaktiveret. Dette kaldes "skæv X-inaktivering." Disse kvinder kan have symptomer, der ligner mænds, eller de kan kun have milde symptomer.

Arv - kønsbundet recessiv; Genetik - kønsbundet recessiv; X-bundet recessiv

• Genetik

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinisk genomik. I: Rakel RE, Rakel DP, red. Lærebog i familiemedicin. 9. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 43.

Gregg AR, Kuller JA. Menneskelig genetik og arvemønstre. I: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitel 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Kønbundet og utraditionel arvemåde. I: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, red. Medicinsk genetik. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 5.

Korf BR. Principper for genetik. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 35.