Apert syndrom

Apert syndrom er en genetisk sygdom, hvor sømmene mellem kraniet knogler lukker tidligere end normalt. Dette påvirker formen på hovedet og ansigtet. Børn med Apert syndrom har ofte også deformiteter i hænder og fødder.

Apert syndrom kan overføres gennem familier (arvet) som et autosomalt dominerende træk. Dette betyder, at kun en forælder har brug for at videregive det defekte gen for at et barn skal have tilstanden.

Nogle tilfælde kan forekomme uden en kendt familiehistorie.

Apert syndrom er forårsaget af en af ​​to ændringer i FGFR2 gen. Denne gendefekt får nogle af de knogler i kraniet til at lukke for tidligt. Denne tilstand kaldes craniosynostosis.

Symptomer inkluderer:

• Tidlig lukning af suturer mellem knoglerne i kraniet, bemærket ved ridning langs suturer (craniosynostosis)
• Hyppige øreinfektioner
• Fusion eller svær bånd af 2., 3. og 4. finger, ofte kaldet "vantehænder"
• Høretab
• Stor eller sen lukkende blød plet på babyens kranium
• Mulig, langsom intellektuel udvikling (varierer fra person til person)
• Fremtrædende eller udbulende øjne
• Alvorlig underudvikling af mellemfladen
• Skeletale (lemmer) abnormiteter
• Kort højde
• Webbing eller fusion af tæerne

Flere andre syndromer kan føre til et lignende udseende af ansigt og hoved, men inkluderer ikke de alvorlige hånd- og fodtræk ved Apert syndrom. Disse lignende syndromer inkluderer:

• Carpenter syndrom (kleeblattschadel, kløverblad kraniumdeformitet)
• Crouzon sygdom (kraniofacial dysostose)
• Pfeiffer syndrom
• Saethre-Chotzen syndrom

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse. Hånd-, fod- og kranium-røntgenstråler udføres. Høreprøver skal altid udføres.

Genetisk test kan bekræfte diagnosen Apert syndrom.

Behandlingen består af kirurgi for at korrigere unormal knoglevækst i kraniet såvel som for fusion af fingre og tæer. Børn med denne lidelse bør undersøges af et specialiseret team til kraniofacialkirurgi på et børnehospital.

En hørespecialist bør konsulteres, hvis der er høreproblemer.

Børnes kraniofaciale forening: ccakids.org

Ring til din udbyder, hvis du har en familiehistorie af Apert syndrom, eller hvis du bemærker, at dit barns kranium ikke udvikler sig normalt.

Genetisk rådgivning kan være nyttigt, hvis du har en familiehistorie af denne lidelse og planlægger at blive gravid. Din udbyder kan teste din baby for denne sygdom under graviditeten.

Acrocephalosyndactyly

• Syndactyly

Goldstein JA, Losee JE. Pædiatrisk plastikkirurgi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Medfødte anomalier i centralnervesystemet. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 609.

Mauck BM, Jobe MT. Medfødte anomalier i hånden. I: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. Campbells operative ortopædi. 13. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR-relaterede kraniosynostose syndromer. Genanmeldelser. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Opdateret 7. juni 2011. Adgang til 31. juli 2019.