Anencephaly

Anencephaly er fraværet af en stor del af hjernen og kraniet.

Anencephaly er en af ​​de mest almindelige neurale rørdefekter. Neuralrørsdefekter er fødselsdefekter, der påvirker det væv, der bliver rygmarven og hjernen.

Anencephaly forekommer tidligt i udviklingen af ​​et ufødt barn. Det resulterer, når den øvre del af neuralrøret ikke lukker. Den nøjagtige årsag er ikke kendt. Mulige årsager inkluderer:

• Miljøtoksiner
• Lavt indtag af folsyre af moderen under graviditeten

Det nøjagtige antal tilfælde af anencephaly er ukendt. Mange af disse graviditeter resulterer i abort. At have et spædbarn med denne tilstand øger risikoen for at få et andet barn med neurale rørdefekter.

Symptomer på anencephaly er:

• Fravær af kraniet
• Fravær af dele af hjernen
• Ansigtsfunktion abnormiteter
• Alvorlig udviklingsforsinkelse

Hjertedefekter kan forekomme i 1 ud af 5 tilfælde.

En ultralyd under graviditeten udføres for at bekræfte diagnosen. Ultralyd kan afsløre for meget væske i livmoderen. Denne tilstand kaldes polyhydramnios.

Moderen kan også have disse tests under graviditeten:

• Fostervandsprøve (for at se efter øgede niveauer af alfa-fetoprotein)
• Alfa-fetoproteinniveau (øgede niveauer antyder en neuralrørsdefekt)
• Urin østriol niveau

En serum-folinsyre-test før graviditet kan også udføres.

Der er ingen nuværende behandling. Tal med din læge om beslutninger om pleje.

Denne tilstand forårsager oftest død inden for få dage efter fødslen.

En udbyder opdager normalt denne tilstand under rutinemæssig prænatal test og ultralyd. Ellers genkendes det ved fødslen.

Hvis der opdages anencephaly inden fødslen, er det nødvendigt med yderligere rådgivning.

Der er god dokumentation for, at folinsyre kan hjælpe med at reducere risikoen for visse medfødte misdannelser, herunder anencephaly. Kvinder, der er gravide eller planlægger at blive gravide, bør tage et multivitamin med folinsyre hver dag. Mange fødevarer er nu beriget med folinsyre for at forhindre denne form for fødselsskader.

At få nok folinsyre kan reducere chancerne for neuralrørsdefekter i halve.

Aprosencephaly med åbent kranium

• Ultralyd, normalt foster - hjertekammer

Huang SB, Doherty D. Medfødte misdannelser i centralnervesystemet. I: Gleason CA, Juul SE, red. Averys sygdomme hos den nyfødte. 10. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Medfødte anomalier i centralnervesystemet. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Udviklingsforstyrrelser i nervesystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 89.