Williams syndrom

Williams syndrom er en sjælden lidelse, der kan føre til problemer med udviklingen.

Williams syndrom er forårsaget af ikke at have en kopi af 25 til 27 gener på kromosom nummer 7.

• I de fleste tilfælde forekommer genændringerne (mutationer) alene, enten i sædcellerne eller æg, som en baby udvikler sig fra.
• Men når nogen bærer den genetiske forandring, har deres børn en 50% chance for at arve den.

Et af de manglende gener er genet, der producerer elastin. Dette er et protein, der tillader blodkar og andet væv i kroppen at strække sig. Det er sandsynligt, at manglende en kopi af dette gen resulterer i indsnævring af blodkar, elastisk hud og fleksible led, der ses i denne tilstand.

Symptomer på Williams syndrom er:

• Fodringsproblemer, herunder kolik, tilbagesvaling og opkastning
• Indbøjning af lillefingeren
  
• Sænket bryst
• Hjertesygdomme eller blodkarproblemer
  
• Udviklingsforsinkelse, let til moderat intellektuel handicap, indlæringsforstyrrelser
• Forsinket tale, der senere kan blive stærk taleevne og stærk indlæring ved hørelse
  
• Let distraheret, opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
• Personlighedstræk, herunder at være meget venlig, stole på fremmede, frygter høje lyde eller fysisk kontakt og at være interesseret i musik
• Kort sammenlignet med resten af ​​personens familie

Ansigt og mund på en person med Williams syndrom kan vise:

• En flad næsebro med lille opadvendt næse
• Lange kamme i huden, der løber fra næsen til overlæben
• Fremtrædende læber med åben mund
• Hud, der dækker det indre øjenkrog
• Delvis manglende tænder, mangelfuld tandemalje eller små tænder med stor afstand

Tegn inkluderer:

• Indsnævring af nogle blodkar
• Fremsynethed
• Tandproblemer, såsom tænder, der er vidt adskilt
• Højt calciumniveau i blodet, der kan forårsage anfald og stive muskler
• Højt blodtryk
• Løse led, der kan ændre sig til stivhed, når personen bliver ældre
• Usædvanligt stjernelignende mønster i øjeniris

Test for Williams syndrom inkluderer:

• Blodtryks kontrol
• Blodprøve for et manglende stykke kromosom 7 (FISH-test)
• Urin- og blodprøver for calciumniveau
• Ekkokardiografi kombineret med Doppler-ultralyd
• Nyre-ultralyd

Der er ingen kur mod Williams syndrom. Undgå at tage ekstra calcium og D-vitamin. Behandl højt calcium i blodet, hvis det opstår. Blodkar indsnævring kan være et stort helbredsproblem. Behandlingen er baseret på hvor alvorlig den er.

Fysioterapi er nyttigt for mennesker med ledstivhed. Udviklings- og taleterapi kan også hjælpe. For eksempel kan stærke verbale færdigheder hjælpe med at kompensere for andre svagheder. Andre behandlinger er baseret på personens symptomer.

Det kan hjælpe med at få behandling koordineret af en genetiker, der har erfaring med Williams syndrom.

En støttegruppe kan være nyttig til følelsesmæssig støtte og til at give og modtage praktisk rådgivning. Følgende organisation giver yderligere oplysninger om Williams syndrom:

Williams Syndrome Association - williams-syndrome.org

De fleste mennesker med Williams syndrom:

• Har noget intellektuelt handicap.
• Lever ikke så længe som normalt på grund af de forskellige medicinske problemer og andre mulige komplikationer.
• Kræver fuldtidsansatte og ofte bor i gruppehjem, der er under opsyn.

Komplikationer kan omfatte:

• Kalkaflejringer i nyrerne og andre nyreproblemer
• Død (i sjældne tilfælde fra anæstesi)
• Hjertesvigt på grund af indsnævrede blodkar
• Smerter i maven

Mange af symptomerne og tegnene på Williams syndrom er muligvis ikke tydelige ved fødslen. Ring til din sundhedsudbyder, hvis dit barn har funktioner, der ligner dem af Williams syndrom. Søg genetisk rådgivning, hvis du har en familiehistorie af Williams syndrom.

Der er ingen kendt måde at forhindre det genetiske problem, der forårsager Williams syndrom. Prænatal test er tilgængelig for par med en familiehistorie af Williams syndrom, der ønsker at blive gravide.

Williams-Beuren syndrom WBS; Beuren syndrom; 7q11.23 sletningssyndrom; Elfin facies syndrom

• Lav næsebro
• Kromosomer og DNA

Morris CA. Williams syndrom. I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Red. Genanmeldelser. University of Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Opdateret 23. marts 2017. Adgang til 5. november 2019.

NLM Genetics Home Reference-websted. Williams syndrom. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Opdateret december 2014. Adgang til 5. november 2019.