Hæmoglobin C-sygdom

Hæmoglobin C-sygdom er en blodsygdom, der overføres gennem familier. Det fører til en type anæmi, der opstår, når røde blodlegemer nedbrydes tidligere end normalt.

Hæmoglobin C er en unormal type hæmoglobin, proteinet i røde blodlegemer, der bærer ilt. Det er en type hæmoglobinopati. Sygdommen er forårsaget af et problem med et gen kaldet beta globin.

Sygdommen forekommer oftest hos afroamerikanere. Du er mere tilbøjelige til at have hæmoglobin C-sygdom, hvis nogen i din familie har haft det.

De fleste mennesker har ikke symptomer. I nogle tilfælde kan gulsot forekomme. Nogle mennesker kan udvikle galdesten, der skal behandles.

En fysisk undersøgelse kan vise en forstørret milt.

Test, der kan udføres, inkluderer:

• Komplet blodtælling
• Hæmoglobinelektroforese
• Perifert blodudstrygning
• Blodhæmoglobin

I de fleste tilfælde er der ikke behov for behandling. Folinsyretilskud kan hjælpe din krop med at producere normale røde blodlegemer og forbedre symptomerne på anæmi.

Mennesker med hæmoglobin C-sygdom kan forvente at leve et normalt liv.

Komplikationer kan omfatte:

• Anæmi
• Galdeblære sygdom
• Forstørrelse af milten

Ring til din sundhedsudbyder, hvis du har symptomer på hæmoglobin C-sygdom.

Det kan være en god idé at søge genetisk rådgivning, hvis du har høj risiko for tilstanden og overvejer at få en baby.

Klinisk hæmoglobin C

• Blodceller

Howard J. Seglcelle sygdom og andre hæmoglobinopatier. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 154.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hæmoglobinopatier. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 489.

Wilson CS, Vergara-Lluri ME, Brynes RK. Evaluering af anæmi, leukopeni og trombocytopeni. I: Jaffe ES, Arber DA, Campo E, Harris NL, Quintanilla-Martinez L, red. Hæmatopatologi. 2. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 11.