Sklerodermi

Sklerodermi er en sygdom, der involverer ophobning af arlignende væv i huden og andre steder i kroppen. Det beskadiger også cellerne, der beklæder væggene i små arterier.

Sklerodermi er en type autoimmun lidelse. I denne tilstand angriber og beskadiger immunsystemet fejlagtigt sundt kropsvæv.

Årsagen til sklerodermi er ukendt. En ophobning af et stof kaldet kollagen i huden og andre organer fører til sygdommens symptomer.

Sygdommen rammer oftest mennesker i alderen 30 til 50 år. Kvinder får sklerodermi oftere end mænd. Nogle mennesker med sklerodermi har en historie med at være omkring silikastøv og polyvinylchlorid, men de fleste gør det ikke.

Udbredt sklerodermi kan forekomme med andre autoimmune sygdomme, herunder systemisk lupus erythematosus og polymyositis. Disse tilfælde omtales som udifferentieret bindevævssygdom eller overlapningssyndrom.

Nogle typer sklerodermi påvirker kun huden, mens andre påvirker hele kroppen.

• Lokaliseret sklerodermi (også kaldet morphea) - påvirker ofte kun huden på brystet, underlivet eller lemmen, men normalt ikke på hænder og ansigt. Morphea udvikler sig langsomt og spredes sjældent i kroppen eller forårsager alvorlige problemer såsom indre organskader.
• Systemisk sklerodermi eller sklerose - Kan påvirke store områder af hud og organer såsom hjerte, lunger eller nyrer. Der er to hovedtyper, begrænset sygdom (CREST syndrom) og diffus sygdom.

Hudtegn på sklerodermi kan omfatte:

• Fingre eller tæer, der bliver blå eller hvide som reaktion på kolde temperaturer (Raynaud fænomen)
• Stivhed og tæthed i fingre, hænder, underarm og ansigt
• Hårtab
• Hud, der er mørkere eller lysere end normalt
• Små hvide klumper af calcium under huden, der undertiden oser af et hvidt stof, der ligner tandpasta
• Sår (sår) på fingerspidserne eller tæerne
• Stram og masklignende hud i ansigtet
• Telangiectasias, som er små, udvidede blodkar synlige under overfladen i ansigtet eller ved kanten af ​​negle

Knogle- og muskelsymptomer kan omfatte:

• Ledsmerter, stivhed og hævelse, hvilket resulterer i tab af bevægelse. Hænderne er ofte involveret på grund af fibrose omkring væv og sener.
• Følelsesløshed og smerter i fødderne.

Åndedrætsproblemer kan skyldes ardannelse i lungerne og kan omfatte:

• Tør hoste
• Stakåndet
• Hvæsende vejrtrækning
• Øget risiko for lungekræft

Fordøjelseskanalen kan omfatte:

• Problemer med at synke
• Esophageal reflux eller halsbrand
• Oppustethed efter måltider
• Forstoppelse
• Diarré
• Problemer med at kontrollere afføring

Hjerteproblemer kan omfatte:

• Unormal hjerterytme
• Væske omkring hjertet
• Fibrose i hjertemusklen, nedsat hjertefunktion

Problemer med nyre og kønsorganer kan omfatte:

• Udvikling af nyresvigt
• Erektil dysfunktion hos mænd
• Vaginal tørhed hos kvinder

Sundhedsudbyderen foretager en komplet fysisk undersøgelse. Eksamen kan vise:

• Stram, tyk hud på fingrene, ansigtet eller andre steder.
• Huden ved kanten af ​​fingerneglene kan ses med et tændt forstørrelsesglas for abnormiteter i de små blodkar.
• Lunger, hjerte og mave vil blive undersøgt for abnormiteter.

Dit blodtryk kontrolleres. Sklerodermi kan medføre, at små blodkar i nyrerne indsnævres. Problemer med dine nyrer kan føre til forhøjet blodtryk og nedsætte nyrefunktionen.

Blod- og urinprøver kan omfatte:

• Antinukleært antistof (ANA) panel
• Scleroderma antistof test
• ESR (sed rate)
• Reumatoid faktor
• Komplet blodtælling
• Metabolisk panel, inklusive kreatinin
• Hjertemuskeltest
• Urinanalyse

Andre tests kan omfatte:

• Røntgen af ​​brystet
• CT-scanning af lungerne
• Elektrokardiogram (EKG)
• Ekkokardiogram
• Test for at se, hvor godt dine lunger og mave-tarmkanalen (GI) fungerer
• Hudbiopsi

Der er ingen specifik behandling for sklerodermi. Din udbyder vil vurdere omfanget af sygdomme i hud, lunger, nyrer, hjerte og mave-tarmkanalen.

Mennesker med diffus hudsygdom (snarere end begrænset hudinddragelse) kan være mere tilbøjelige til progressiv og indre organsygdom. Denne form for sygdommen er klassificeret som diffus kutan systemisk sklerose (dcSSc). Kropsbrede (systemiske) behandlinger bruges oftest til denne gruppe patienter.

Du får ordineret medicin og andre behandlinger for at kontrollere dine symptomer og forhindre komplikationer.

Lægemidler, der anvendes til behandling af progressiv sklerodermi, inkluderer:

• Kortikosteroider såsom prednison. Doser over 10 mg dagligt anbefales dog ikke, fordi højere doser kan udløse nyresygdom og forhøjet blodtryk.
• Lægemidler, der undertrykker immunsystemet, såsom mycophenolat, cyclophosphamid, cyclosporin eller methotrexat.
• Hydroxychloroquin til behandling af gigt.

Nogle mennesker med hurtigt progressiv sklerodermi kan være kandidater til autolog hæmatopoietisk stamcelletransplantation (HSCT). Denne type behandling skal udføres i specialiserede centre.

Andre behandlinger for specifikke symptomer kan omfatte:

• Behandlinger til forbedring af Raynaud-fænomenet.
• Medicin mod halsbrand eller synkeproblemer, såsom omeprazol.
• Blodtryksmedicin, såsom ACE-hæmmere, til forhøjet blodtryk eller nyreproblemer.
• Lysterapi for at lindre hudfortykning.
• Medicin til forbedring af lungefunktionen, såsom bosentan og sildenafil.

Behandling involverer ofte også fysioterapi.

Nogle mennesker kan drage fordel af at deltage i en støttegruppe for mennesker med sklerodermi.

Hos nogle mennesker udvikler symptomerne sig hurtigt i de første par år og bliver stadig værre. Men hos de fleste mennesker bliver sygdommen langsomt værre.

Folk, der kun har hudsymptomer, har et bedre udsyn. Udbredt (systemisk) sklerodermi kan føre til.

• Hjertefejl
• Ardannelse i lungerne, kaldet lungefibrose
• Højt blodtryk i lungerne (pulmonal hypertension)
• Nyresvigt (skleroderma nyrekrise)
• Problemer med at absorbere næringsstoffer fra mad
• Kræft

Ring til din udbyder, hvis du udvikler Raynaud-fænomen, progressiv fortykkelse af huden eller problemer med at synke.

Progressiv systemisk sklerose; Systemisk sklerose; Begrænset sklerodermi; CREST syndrom; Lokaliseret sklerodermi; Morphea - lineær; Raynauds fænomen - sklerodermi

• Raynauds fænomen
• CREST syndrom
• Sclerodactyly
• Telangiectasia

Herrick AL, Pan X, Peytrignet S, et al. Behandlingsresultat ved tidlig diffus kutan systemisk sklerose: Den europæiske observationsundersøgelse (Scleroderma Observational Study) (ESOS). Ann Rheum Dis. 2017; 76 (7): 1207-1218. PMID: 28188239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28188239/.

Poole JL, Dodge C. Scleroderma: terapi. I: Skirven TM, Osterman AL, Fedroczyk JM, Amadio PC, Feldscher SB, Shin EK, red. Rehabilitering af hånden og øvre ekstremitet. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap 92.

Sullivan KM, Goldmuntz EA, Keyes-Elstein L, et al. Myeloablativ autolog stamcelletransplantation til svær sklerodermi. N Engl J Med. 2018; 378 (1): 35-47. PMID: 29298160 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29298160/.

Varga J. Etiologi og patogenese af systemisk sklerose. I: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, Koretzky GA, McInnes IB, O'Dell JR, red. Firestein og Kelly's Textbook of Rheumatology. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap. 88.

Varga J. Systemisk sklerose (sklerodermi). I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 251.