Hvad er treacher collins syndrom, årsager, symptomer og behandling

Indhold

• Årsager til Treacher Collins syndrom
• Mulige symptomer
• Hvordan behandlingen udføres

Treacher Collins syndrom, også kaldet mandibulofacial dysostose, er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved misdannelser i hoved og ansigt, hvilket efterlader personen med hængende øjne og en decentral kæbe på grund af ufuldstændig kranietudvikling, hvilket kan ske både hos mænd som hos kvinder.

På grund af dårlig knogledannelse kan mennesker med dette syndrom have svært ved at høre, trække vejret og spise, men Treacher Collins syndrom øger ikke risikoen for død og påvirker ikke centralnervesystemet, hvilket tillader udvikling at foregå normalt.

Årsager til Treacher Collins syndrom

Dette syndrom er hovedsageligt forårsaget af mutationer i TCOF1-, POLR1C- eller POLR1D-genet placeret på kromosom 5, der koder for et protein med vigtige funktioner til opretholdelse af celler afledt af neuralkammen, som er de celler, der vil danne knoglerne i øret, ansigtet og også ørerne i de første uger af fostrets udvikling.

Treacher Collins syndrom er en autosomal dominerende genetisk lidelse, så sandsynligheden for at få sygdommen er 50%, hvis en forælder har dette problem.

Det er vigtigt, at lægen foretager en differentieret diagnose af andre sygdomme som Goldenhars syndrom, akrofacial dysostose af Nager og Millers syndrom, da de præsenterer lignende tegn og symptomer.

Mulige symptomer

Symptomer på Treacher Collins syndrom inkluderer:

• Hængende øjne, spaltet læbe eller tag i munden
• Meget små eller fraværende ører
• Fravær af øjenvipper
• Progressivt høretab
• Fravær af nogle ansigtsben, såsom kindben og kæber;
• Sværhedsgrad med at tygge;
• Åndedrætsbesvær.

På grund af de åbenlyse deformationer forårsaget af sygdommen kan psykologiske symptomer, såsom depression og irritabilitet, forekomme skiftevis og kan løses med psykoterapi.

Hvordan behandlingen udføres

Behandling skal udføres i henhold til symptomerne og de enkelte menneskers specifikke behov, og selvom der ikke er nogen kur mod sygdommen, kan operationer udføres for at omorganisere ansigtsbenene og forbedre æstetikken og funktionaliteten af ​​organerne og sanserne .

Derudover består behandlingen af ​​dette syndrom også af forbedring af mulige respiratoriske komplikationer og fodringsproblemer, der opstår på grund af ansigtsdeformiteter og obstruktion af hypofarynx i tungen.

Således kan det også være nødvendigt at udføre en trakeostomi for at opretholde en passende luftvej eller en gastrostomi, som vil garantere et godt kalorieindtag.

I tilfælde af høretab er diagnosen meget vigtig, så den f.eks. Kan korrigeres ved hjælp af proteser eller kirurgi.

Taleterapisessionen kan også angives for at forbedre barnets kommunikation samt hjælpe med at synke og tygge.