Familiel middelhavsfeber

Familiel middelhavsfeber (FMF) er en sjælden lidelse, der overføres gennem familier (arvet). Det involverer gentagne feber og betændelse, der ofte påvirker slimhinden i underlivet, brystet eller leddene.

FMF er oftest forårsaget af en mutation i et gen navngivet MEFV. Dette gen skaber et protein involveret i kontrol af inflammation. Sygdommen forekommer kun hos mennesker, der modtog to kopier af det ændrede gen, en fra hver forælder. Dette kaldes autosomal recessiv.

FMF påvirker oftest mennesker af middelhavsafstamning. Disse inkluderer ikke-Ashkenazi (sefardiske) jøder, armeniere og arabere. Mennesker fra andre etniske grupper kan også blive berørt.

Symptomerne begynder normalt i alderen 5 til 15. Betændelse i slimhinden i bughulen, brysthulen, huden eller leddene opstår sammen med høje feber, der normalt topper om 12 til 24 timer. Angreb kan variere i symptomernes sværhedsgrad. Folk er normalt symptomfrie mellem angrebene.

Symptomerne kan omfatte gentagne episoder af:

• Mavesmerter
• Brystsmerter, der er skarpe og bliver værre, når du trækker vejret
• Feber eller skiftende kulderystelser og feber
• Ledsmerter
• Hudsår (læsioner), der er røde og hævede og varierer fra 5 til 20 cm i diameter

Hvis genetisk test viser, at du har MEFV genmutation og dine symptomer matcher det typiske mønster, er diagnosen næsten sikker. Laboratorietest eller røntgenstråler kan udelukke andre mulige sygdomme for at hjælpe med at stille diagnosen.

Niveauerne af visse blodprøver kan være højere end normalt, når de udføres under et angreb. Test kan omfatte:

• Komplet blodtal (CBC), der inkluderer antal hvide blodlegemer
• C-reaktivt protein for at kontrollere betændelse
• Erythrocytsedimenteringshastighed (ESR) for at kontrollere for betændelse
• Fibrinogen test for at kontrollere blodpropper

Målet med behandling for FMF er at kontrollere symptomer. Colchicine, et lægemiddel, der reducerer betændelse, kan hjælpe under et angreb og kan forhindre yderligere angreb. Det kan også hjælpe med at forhindre en alvorlig komplikation kaldet systemisk amyloidose, som er almindelig hos mennesker med FMF.

NSAID'er kan bruges til behandling af feber og smerter.

Der er ingen kendt kur mod FMF. De fleste mennesker har fortsat angreb, men antallet og sværhedsgraden af ​​angreb er forskelligt fra person til person.

Amyloidose kan føre til nyreskade eller ikke være i stand til at absorbere næringsstoffer fra mad (malabsorption). Fertilitetsproblemer hos kvinder og mænd og gigt er også komplikationer.

Kontakt din udbyder, hvis du eller dit barn udvikler symptomer på denne tilstand.

Familiel paroxysmal polyserositis; Periodisk peritonitis; Tilbagevendende polyserositis; Godartet paroxysmal peritonitis; Periodisk sygdom Periodisk feber; FMF

• Temperaturmåling

Verbsky JW. Arvelige periodiske febersyndromer og andre systemiske autoinflammatoriske sygdomme. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 188.

Shohat M. Familiel middelhavsfeber. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, red. Genanmeldelser [Internet]. University of Washington, Seattle, WA: 2000 8. august [opdateret 15. december 2016]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.