Årsager til Alagille syndrom og hvordan man behandler

Indhold

• Mulige symptomer
• Årsager til Alagille syndrom
• Diagnose af Alagille syndrom
• Behandling for Alagille sygdom

Alagilles syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der alvorligt påvirker flere organer, især lever og hjerte, og som kan være dødelig. Denne sygdom er kendetegnet ved utilstrækkelig galde- og leverkanaler, hvilket fører til ophobning af galde i leveren, hvilket forhindrer den i at arbejde normalt for at eliminere spild fra blodet.

Symptomer manifesteres stadig i barndommen og kan være årsagen til langvarig gulsot hos nyfødte. I nogle tilfælde kan symptomerne gå ubemærket hen og forårsage ingen alvorlige skader, og i mere alvorlige tilfælde kan det være nødvendigt at transplantere de berørte organer.

Mulige symptomer

Ud over utilstrækkelige galdekanaler forårsager Alagille syndrom en række tegn og symptomer, såsom:

• Gullig hud
• Øjenpletter;
• Sommerfuglformede rygben;
• Fremspringende pande, hage og næse
• Hjerteproblemer
• Udviklingsforsinkelse
• Generaliseret kløe
• Kolesterolaflejring på huden;
• Perifer lungestenose;
• Oftalmiske ændringer.

Ud over disse symptomer kan leversvigt også forekomme gradvist, hjerte- og nyre abnormiteter. Generelt stabiliseres sygdommen mellem 4 og 10 år, men i nærvær af leversvigt eller hjerteskade er risikoen for dødelighed højere.

Årsager til Alagille syndrom

Alagille syndrom er en autosomal dominerende sygdom, hvilket betyder, at hvis en af ​​barnets forældre har dette problem, er barnet 50% mere sandsynligt at have sygdommen. Imidlertid kan mutationen også forekomme hos barnet, selvom begge forældre er sunde.

Denne sygdom er forårsaget af ændringer eller mutationer i DNA-sekvensen, der koder for et specifikt gen, der er placeret på kromosom 20, som er ansvarlig for den normale funktion af leveren, hjertet og andre organer, hvilket får dem til ikke at fungere normalt.

Diagnose af Alagille syndrom

Da det forårsager mange symptomer, kan diagnosen af ​​denne sygdom stilles på flere måder, hvoraf den mest almindelige er en leverbiopsi.

Vurdering af tegn og symptomer

Hvis huden er gullig, eller hvis der er karakteristiske abnormiteter i ansigtet og rygsøjlen, hjerte- og nyreproblemer, oftalmiske ændringer eller udviklingsforsinkelse, er det meget sandsynligt, at barnet vil lide af dette syndrom. Der er dog andre måder at diagnosticere sygdommen på.

Måling af bugspytkirtlen fungerer

Test kan udføres for at evaluere bugspytkirtlen, og bestemme, hvor meget fedt der absorberes af den mad, der spises af barnet, gennem analyse af afføring. Der bør dog udføres flere tests, da denne test alene kan være en indikator for andre sygdomme.

Evaluering af en kardiolog

Kardiologen kan opdage et hjerteproblem ved hjælp af et ekkokardiogram, som består af en ultralyd af hjertet for at se strukturen og funktionen eller gennem et elektrokardiogram, der måler hjerterytmen.

Evaluering af en øjenlæge

Øjenlægen kan udføre en speciel øjenundersøgelse for at opdage enhver abnormitet, enhver forstyrrelse i øjet eller ændringer i pigmentering i nethinden.

Evaluering af røntgenrygsøjlen 

At lave en røntgenbillede af rygsøjlen kan hjælpe med at opdage rygsøjlens knogler i form af en sommerfugl, hvilket er den mest almindelige defekt forbundet med dette syndrom.

Behandling for Alagille sygdom

Denne sygdom har ingen kur, men for at forbedre symptomer og livskvalitet anbefales lægemidler, der regulerer galdestrømning, såsom Ursodiol og multivitaminer med vitamin A, D, E, K, calcium og zink for at rette ernæringsmæssige mangler, der kan forekomme på grund af sygdommen.

I mere alvorlige tilfælde kan det være nødvendigt at ty til operation eller endda transplantation af organer som lever og hjerte.