Genetisk test for brystkræft: hvordan det gøres, og hvornår det er angivet

Indhold

• Hvordan gøres det?
• Oncotype DX eksamen
• Hvornår skal man gøre det?
• Mulige resultater

Den genetiske test for brystkræft har som hovedmål at verificere risikoen for udvikling af brystkræft udover at lade lægen vide, hvilken mutation der er forbundet med den kræftændring.

Denne type test er normalt indiceret til personer, der har nære slægtninge, der blev diagnosticeret med brystkræft inden 50 år, ovariecancer eller mandlig brystkræft. Testen består af en blodprøve, der ved hjælp af molekylære diagnostiske teknikker identificerer en eller flere mutationer forbundet med modtagelighed for brystkræft, hvor de vigtigste markører, der kræves i testen, er BRCA1 og BRCA2.

Det er også vigtigt at have regelmæssige undersøgelser og være opmærksom på de første symptomer på sygdommen, så diagnosen stilles tidligt, og dermed begynder behandlingen. Lær hvordan du identificerer de tidlige symptomer på brystkræft.

Hvordan gøres det?

Den genetiske test for brystkræft udføres ved at analysere en lille blodprøve, som sendes til laboratoriet til analyse. For at gøre eksamen er ingen særlig forberedelse eller faste nødvendig, og det forårsager ikke smerte, det mest, der kan ske, er let ubehag på tidspunktet for indsamlingen.

Denne test har det primære mål at evaluere BRCA1- og BRCA2-generne, som er tumorsuppressorgener, dvs. de forhindrer kræftceller i at sprede sig. Men når der er en mutation i et hvilket som helst af disse gener, nedsættes funktionen til at stoppe eller forsinke udviklingen af ​​tumoren med spredning af tumorceller og følgelig udviklingen af ​​kræft.

Den type metode og mutation, der skal undersøges, defineres af lægen og udførelsen af:

• Komplet sekventering, hvor hele personens genom ses, idet det er muligt at identificere alle de mutationer, den har;
• Genomsekventering, hvor kun specifikke regioner af DNA'et er sekventeret, idet man identificerer mutationer til stede i disse regioner;
• Specifik mutationssøgning, hvor lægen angiver, hvilken mutation han ønsker at kende, og der udføres specifikke tests for at identificere den ønskede mutation, idet denne metode er mere velegnet til mennesker, der har familiemedlemmer med en eller anden genetisk ændring, der allerede er identificeret for brystkræft;
• Isoleret søgning efter indsættelser og sletninger, hvor ændringer i specifikke gener er verificeret, denne metode er mere egnet for dem, der allerede har udført sekventeringen, men har brug for komplementering.

Resultatet af den genetiske test sendes til lægen, og rapporten indeholder metoden, der anvendes til påvisning, samt tilstedeværelsen af ​​generne og den identificerede mutation, hvis den er til stede. Derudover kan det afhængigt af den anvendte metode informeres i rapporten om, hvor meget mutationen eller genet udtrykkes, hvilket kan hjælpe lægen med at kontrollere risikoen for at udvikle brystkræft.

Oncotype DX eksamen

Oncotype DX-testen er også en genetisk test for brystkræft, der udføres fra analysen af ​​brystbiopsimateriale og har til formål at evaluere generne relateret til brystkræft gennem molekylær diagnostiske teknikker, såsom RT-PCR. Det er således muligt for lægen at indikere den bedste behandling, og kemoterapi kan f.eks. Undgås.

Denne test er i stand til at identificere brystkræft i de tidlige stadier og kontrollere graden af ​​aggression, og hvordan reaktionen på behandlingen ville være. Det er således muligt, at der foretages en mere målrettet behandling af kræft, idet man f.eks. Undgår bivirkninger ved kemoterapi.

Oncotype DX-eksamen er tilgængelig i private klinikker, det skal gøres efter onkologens anbefaling, og resultatet frigives i gennemsnit efter 20 dage.

Hvornår skal man gøre det?

Den genetiske undersøgelse for brystkræft er en undersøgelse, der er angivet af onkologen, mastologen eller genetikeren, lavet ud fra analysen af ​​en blodprøve og anbefales til personer, der har familiemedlemmer diagnosticeret med brystkræft, kvindelig eller mandlig, før de fylder 50 år eller æggestokkene. kræft i alle aldre. Gennem denne test er det muligt at vide, om der er mutationer i BRCA1 eller BRCA2, og det er således muligt at kontrollere chancen for at udvikle brystkræft.

Normalt når der er en indikation af tilstedeværelsen af ​​mutationer i disse gener, er det sandsynligt, at personen vil udvikle brystkræft gennem hele livet. Det er op til lægen at identificere risikoen for manifestation af sygdommen, så der træffes forebyggende foranstaltninger i henhold til risikoen for at udvikle sygdommen.

Mulige resultater

Resultaterne af eksamenen sendes til lægen i form af en rapport, som kan være positiv eller negativ. Den genetiske test siges at være positiv, når tilstedeværelsen af ​​en mutation i mindst et af generne er verificeret, men det indikerer ikke nødvendigvis, om personen vil have kræft eller ikke, i hvilken alder det kan ske, da det er nødvendigt at udføre kvantitative tests.

Når der for eksempel påvises en mutation i BRCA1-genet, er der en chance for op til 81% af brystkræftudviklingen, og det anbefales, at personen gennemgår magnetisk resonansbilleddannelse årligt ud over at være i stand til at gennemgå mastektomi som en form for forebyggelse.

Den negative genetiske test er en, hvor ingen mutation blev verificeret i de analyserede gener, men der er stadig en chance for at udvikle kræft, selvom den er meget lav, hvilket kræver medicinsk overvågning gennem regelmæssige undersøgelser. Tjek andre tests, der bekræfter brystkræft.