Hvad du behøver at vide om MTHFR-genet

Indhold

• Varianter af MTHFR-mutationen
• Symptomer på en MTHFR-mutation
• Test for MTHFR-mutationer
• Behandling af relaterede sundhedsmæssige problemer
• Komplikationer under graviditet
• Potentiel tilskud
• Kostovervejelser
• Takeaway

Vi inkluderer produkter, som vi synes er nyttige for vores læsere. Hvis du køber via links på denne side, tjener vi muligvis en mindre provision. Her er vores proces.

Hvad er MTHFR?

Du har måske set forkortelsen “MTHFR” dukke op i de seneste sundhedsnyheder. Det kan se ud som et forbandelsesord ved første øjekast, men det refererer faktisk til en relativt almindelig genetisk mutation.

MTHFR står for methylentetrahydrofolatreduktase. Det får opmærksomhed på grund af en genetisk mutation, der kan føre til høje niveauer af homocystein i blodet og lave niveauer af folat og andre vitaminer.

Der har været bekymring for, at visse sundhedsmæssige problemer er forbundet med MTHFR-mutationer, så testning er blevet mere almindeligt gennem årene.

Varianter af MTHFR-mutationen

Du kan have en eller to mutationer - eller ingen - på MTHFR-genet. Disse mutationer kaldes ofte varianter. En variant er en del af et gens DNA, der almindeligvis er forskellig eller varierer fra person til person.

At have en variant - heterozygot - bidrager mindre sandsynligt til sundhedsproblemer. Nogle mennesker tror at have to mutationer - homozygot - kan føre til mere alvorlige problemer. Der er to varianter eller former for mutationer, der kan forekomme på MTHFR-genet.

Specifikke varianter er:

• C677T. Omkring 30 til 40 procent af den amerikanske befolkning kan have en mutation ved genposition C677T. Cirka 25 procent af mennesker af latinamerikansk afstamning og 10 til 15 procent af kaukasisk afstamning er homozygote for denne variant.
• A1298C. Der er begrænset forskning vedrørende denne variant. Tilgængelige undersøgelser er generelt geografisk eller etnisk baserede. For eksempel fokuserede en undersøgelse fra 2004 på 120 blodgivere af irsk arv. Af donorerne var 56 eller 46,7 procent heterozygote for denne variant, og 11 eller 14,2 procent var homozygote.
• Det er også muligt at erhverve både C677T- og A1298C-mutationer, som er en kopi af hver.

Genmutationer arves, hvilket betyder at du erhverver dem fra dine forældre. Ved undfangelsen modtager du en kopi af MTHFR-genet fra hver forælder. Hvis begge har mutationer, er din risiko for at have en homozygot mutation højere.

Symptomer på en MTHFR-mutation

Symptomerne varierer fra person til person og fra variant til variant. Hvis du foretager en hurtig internetsøgning, vil du sandsynligvis finde mange websteder, der hævder, at MTHFR direkte forårsager en række betingelser.

Husk, at forskning omkring MTHFR og dens effekter stadig udvikler sig. Bevis, der knytter de fleste af disse sundhedsmæssige forhold til MTHFR, mangler i øjeblikket eller er blevet afvist.

Mere end sandsynligt, medmindre du har problemer eller har udført test, bliver du aldrig opmærksom på din MTHFR-mutationsstatus.

Betingelser, der er foreslået associeret med MTHFR, inkluderer:

• hjerte-kar-og tromboemboliske sygdomme (specifikt blodpropper, slagtilfælde, emboli og hjerteanfald)
• depression
• angst
• maniodepressiv
• skizofreni
• tyktarmskræft
• akut leukæmi
• kronisk smerte og træthed
• nervesmerter
• migræne
• tilbagevendende aborter hos kvinder i den fødedygtige alder
• graviditeter med neurale rørdefekter, som spina bifida og anencephaly

Lær mere om at have en vellykket graviditet med MTHFR.

Risikoen øges muligvis, hvis en person har to genvarianter eller er homozygot for MTHFR-mutationen.

Test for MTHFR-mutationer

Forskellige sundhedsorganisationer - herunder American College of Obstetricians and Gynecologists, College of American Pathologists, American College of Medical Genetics og American Heart Association - anbefaler ikke at teste for varianter, medmindre en person også har meget høje homocystein-niveauer eller andre sundhedsindikationer.

Alligevel er du måske nysgerrig efter at opdage din individuelle MTHFR-status. Overvej at besøge din læge og diskutere fordele og ulemper ved at blive testet.

Husk, at genetisk test muligvis ikke er dækket af din forsikring. Ring til din operatør, hvis du overvejer at blive testet for at spørge om omkostningerne.

Nogle genetiske testkits derhjemme tilbyder også screening for MTHFR. Eksempler inkluderer:

• 23andMe er et populært valg, der giver genetisk herkomst og sundhedsoplysninger. Det er også relativt billigt ($ 200). For at udføre denne test deponerer du spyt i et rør og sender det via mail til et laboratorium. Resultaterne tager seks til otte uger.
• My Home MTHFR ($ 150) er en anden mulighed, der specifikt fokuserer på mutationen. Testen udføres ved at indsamle DNA fra indersiden af ​​kinden med vatpinde. Efter forsendelse af prøven tager resultaterne en til to uger.

Behandling af relaterede sundhedsmæssige problemer

At have en MTHFR-variant betyder ikke, at du har brug for medicinsk behandling. Det kan bare betyde, at du skal tage et vitamin B-supplement.

Behandling er typisk påkrævet, når du har meget høje homocystein-niveauer, næsten altid over det niveau, der tilskrives de fleste MTHFR-varianter. Din læge bør udelukke andre mulige årsager til øget homocystein, som kan forekomme med eller uden MTHFR-varianter.

Andre årsager til høj homocystein inkluderer:

• hypothyroidisme
• tilstande som diabetes, højt kolesteroltal og forhøjet blodtryk
• fedme og inaktivitet
• visse medikamenter, såsom atorvastatin, fenofibrat, methotrexat og nikotinsyre

Derefter afhænger behandlingen af ​​årsagen og tager ikke nødvendigvis hensyn til MTHFR. Undtagelsen er, når du er blevet diagnosticeret med alle følgende tilstande på samme tid:

• høje homocystein niveauer
• en bekræftet MTHFR-mutation
• vitaminmangel i folat, cholin eller vitamin B-12, B-6 eller riboflavin

I disse tilfælde kan din læge foreslå tilskud for at afhjælpe mangler sammen med medicin eller behandlinger for at løse den specifikke sundhedstilstand.

Mennesker med MTHFR-mutationer kan også ønske at tage forebyggende foranstaltninger for at sænke deres homocystein-niveauer. En forebyggende foranstaltning er at ændre visse livsstilsvalg, som kan hjælpe uden brug af medicin. Eksempler inkluderer:

• holder op med at ryge, hvis du ryger
• får nok motion
• spise en sund, afbalanceret kost

Komplikationer under graviditet

Tilbagevendende aborter og neurale rørdefekter er potentielt forbundet med MTHFR. Informationscenteret for genetiske og sjældne sygdomme siger, at undersøgelser tyder på, at kvinder, der har to C677T-varianter, har en øget risiko for at få et barn med en neuralrørsdefekt.

En undersøgelse fra 2006 kiggede på kvinder med en historie med tilbagevendende aborter. Det fandt ud af, at 59 procent af dem havde flere homozygote genmutationer, inklusive MTHFR, forbundet med blodpropper mod kun 10 procent af kvinderne i kontrolkategorien.

Tal med din læge om test, hvis en af ​​følgende situationer gælder for dig:

• Du har oplevet flere uforklarlige aborter.
• Du har haft et barn med en neuralrørsdefekt.
• Du ved, at du har MTHFR-mutationen, og at du er gravid.

Selvom der ikke er meget bevis for, at det understøtter det, foreslår nogle læger at tage blodkoagulationsmedicin. Ekstra folatilskud kan også anbefales.

Potentiel tilskud

MTHFR-genmutationen hæmmer den måde, kroppen behandler folinsyre og andre vigtige B-vitaminer på. Ændring af tilskuddet af dette næringsstof er et potentielt fokus for at imødegå dets virkninger.

Folinsyre er faktisk en menneskeskabt version af folat, et naturligt forekommende næringsstof, der findes i fødevarer. At tage den biotilgængelige form af folat - methyleret folat - kan hjælpe din krop med at absorbere det lettere.

De fleste mennesker opfordres til at tage et multivitamin, der indeholder mindst 0,4 mg folinsyre hver dag.

Gravide kvinder opfordres ikke til at skifte prænatal vitaminer eller pleje baseret på deres MTHFR-status alene. Dette betyder at tage en standarddosis på 0,6 mg folinsyre dagligt.

Kvinder med en historie med neurale rørdefekter bør tale med deres læge for specifikke anbefalinger.

Multivitaminer indeholdende methyleret folat inkluderer:

• Thorne Basic Nutrients 2 / Day
• Smarty Pants Adult Complete
• Mama Bird Prenatal Vitamins

Tal med din læge, inden du skifter vitaminer og kosttilskud. Nogle kan forstyrre andre lægemidler eller behandlinger, du modtager.

Din læge kan også foreslå receptpligtige vitaminer, der indeholder folat versus folinsyre. Afhængigt af din forsikring kan omkostningerne ved disse muligheder variere i forhold til over-the-counter sorter.

Kostovervejelser

At spise mad rig på folat kan hjælpe naturligt med at understøtte dit niveau af dette vigtige vitamin. Tilskud kan dog stadig være nødvendigt.

Gode ​​madvalg inkluderer:

• proteiner som kogte bønner, ærter og linser
• grøntsager som spinat, asparges, salat, roer, broccoli, majs, rosenkål og bok choy
• frugter som cantaloupe, honningdug, banan, hindbær, grapefrugt og jordbær
• juice som appelsin, ananas på dåse, grapefrugt, tomat eller anden grøntsagssaft
• jordnøddesmør
• solsikkefrø

Mennesker med MTHFR-mutationer vil måske undgå fødevarer, der indeholder den syntetiske form af folat, folinsyre - selvom beviset ikke er klart, at det er nødvendigt eller gavnligt.

Sørg for at kontrollere etiketter, da dette vitamin tilsættes til mange berigede korn, som pasta, korn, brød og kommercielt producerede mel.

Lær mere om forskellen mellem folat og folsyre.

Takeaway

Din MTHFR-status påvirker måske eller måske ikke dit helbred. Mere forskning er nødvendig for at bestemme den virkelige virkning, hvis nogen, der er forbundet med varianterne.

Igen anbefaler mange respekterede sundhedsorganisationer ikke at teste for denne mutation, især uden andre medicinske indikationer. Tal med din læge om fordele og risici ved test samt eventuelle andre bekymringer, du måtte have.

Fortsæt med at spise godt, træne og øve andre sunde livsstilsvaner for at understøtte dit generelle velbefindende.