Trisomi 13

Trisomi 13 (også kaldet Patau syndrom) er en genetisk lidelse, hvor en person har 3 kopier af genetisk materiale fra kromosom 13 i stedet for de sædvanlige 2 kopier. Sjældent kan det ekstra materiale være knyttet til et andet kromosom (translokation).

Trisomi 13 opstår, når ekstra DNA fra kromosom 13 vises i nogle eller alle kroppens celler.

• Trisomi 13: tilstedeværelsen af ​​et ekstra (tredje) kromosom 13 i alle cellerne.
• Mosaisk trisomi 13: tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom 13 i nogle af cellerne.
• Delvis trisomi 13: tilstedeværelsen af ​​en del af et ekstra kromosom 13 i cellerne.

Det ekstra materiale forstyrrer den normale udvikling.

Trisomi 13 forekommer hos ca. 1 ud af 10.000 nyfødte. De fleste sager videregives ikke gennem familier (arvet). I stedet for forekommer begivenhederne, der fører til trisomi 13, i sædcellerne eller ægget, der danner fosteret.

Symptomer inkluderer:

• Splittet læbe eller gane
• Knyttede hænder (med ydre fingre oven på de indre fingre)
• Lukkede øjne - øjne kan faktisk smelte sammen til et
• Nedsat muskeltonus
• Ekstra fingre eller tæer (polydactyly)
• Hernier: navlestrengsbrok, lyskebrok
• Hul, splittelse eller kløft i iris (coloboma)
• Lavsatte ører
• Intellektuel handicap, alvorlig
• Hovedbundsdefekter (manglende hud)
• Krampeanfald
• Enkelt palmar krøller
• Skeletale (lemmer) abnormiteter
• Små øjne
• Lille hoved (mikrocefali)
• Lille underkæbe (micrognathia)
• Undescended testicle (cryptorchidism)

Spædbarnet kan have en enkelt navlestrengsarterie ved fødslen. Der er ofte tegn på medfødt hjertesygdom, såsom:

• Unormal placering af hjertet mod højre side af brystet i stedet for venstre
• Atriel septal defekt
• Patent ductus arteriosus
• Ventrikulær septal defekt

Gastrointestinale røntgenstråler eller ultralyd kan vise rotation af de indre organer.

MR- eller CT-scanninger af hovedet kan afsløre et problem med hjernens struktur. Problemet kaldes holoprosencephaly. Det er sammenføjningen af ​​hjernens to sider.

Kromosomundersøgelser viser trisomi 13, trisomi 13 mosaikisme eller delvis trisomi.

Der er ingen specifik behandling for trisomi 13. Behandlingen varierer fra barn til barn og afhænger af de specifikke symptomer.

Støttegrupper til trisomi 13 inkluderer:

• Supportorganisation for trisomi 18, 13 og relaterede lidelser (SOFT): trisomy.org
• Håb til trisomi 13 og 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Mere end 90% af børn med trisomi 13 dør i det første år.

Komplikationer begynder næsten med det samme. De fleste spædbørn med trisomi 13 har medfødt hjertesygdom.

Komplikationer kan omfatte:

• Åndedrætsbesvær eller åndedrætsbesvær (apnø)
• Døvhed
• Feeding problemer
• Hjertefejl
• Krampeanfald
• Visionsproblemer

Ring til din sundhedsudbyder, hvis du har haft et barn med trisomi 13, og du planlægger at få et andet barn. Genetisk rådgivning kan hjælpe familier med at forstå tilstanden, risikoen for at arve den, og hvordan man plejer personen.

Trisomi 13 kan diagnosticeres før fødslen ved fostervandsprøve med kromosomundersøgelser af fostervandscellerne.

Forældre til spædbørn med trisomi 13, der er forårsaget af en translokation, skal have genetisk testning og rådgivning. Dette kan hjælpe dem med at være opmærksomme på chancerne for at få et andet barn med tilstanden.

Patau syndrom

• Polydactyly - en spædbarns hånd
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetik. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiske lidelser og dysmorfe tilstande. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 1.