Loeys-Dietz syndrom

Indhold

• Typer
• Hvilke områder af kroppen er påvirket af Loeys-Dietz syndrom?
• Forventet levetid og prognose
• Symptomer på Loeys-Dietz syndrom
• Problemer med hjerte og blodkar
• Tydelige ansigtstræk
• Skeletalsymptomer
• Hudsymptomer
• Øjenproblemer
• Andre symptomer
• Hvad forårsager Loeys-Dietz syndrom?
• Loeys-Dietz syndrom og graviditet
• Hvordan behandles Loeys-Dietz syndrom?
• Tag væk

Oversigt

Loeys-Dietz syndrom er en genetisk lidelse, der påvirker bindevævet. Bindevævet er vigtigt for at give styrke og fleksibilitet til knogler, ledbånd, muskler og blodkar.

Loeys-Dietz syndrom blev først beskrevet i 2005.Dens egenskaber svarer til Marfans syndrom og Ehlers-Danlos syndrom, men Loeys-Dietz syndrom er forårsaget af forskellige genetiske mutationer. Forstyrrelser i bindevævet kan påvirke hele kroppen, herunder skeletsystemet, huden, hjertet, øjnene og immunsystemet.

Mennesker med Loeys-Dietz-syndrom har unikke ansigtsegenskaber, som øjne med stor afstand, en åbning i taget i munden (spaltet gane) og øjne, der ikke peger i samme retning (strabismus) - men ingen mennesker med uorden er ens.

Typer

Der er fem typer Loeys-Dietz syndrom, mærket I til V.Typen afhænger af, hvilken genetisk mutation der er ansvarlig for at forårsage lidelsen:

• Type I er forårsaget af transformerende vækstfaktor beta-receptor 1 (TGFBR1) genmutationer
• Type II er forårsaget af transformerende vækstfaktor beta-receptor 2 (TGFBR2genmutationer
• Type III er forårsaget af mødre mod decapentaplegic homolog 3 (SMAD3) genmutationer
• Type IV er forårsaget af transformerende vækstfaktor beta 2 ligand (TGFB2) genmutationer
• Type V er forårsaget af transformerende vækstfaktor beta 3-ligand (TGFB3) genmutationer

Da Loeys-Dietz stadig er en relativt ny karakteriseret lidelse, lærer forskere stadig om forskellene i de kliniske træk mellem de fem typer.

Hvilke områder af kroppen er påvirket af Loeys-Dietz syndrom?

Som en forstyrrelse i bindevævet kan Loeys-Dietz syndrom påvirke næsten alle dele af kroppen. Følgende er de mest almindelige bekymringsområder for mennesker med denne lidelse:

• hjerte
• blodkar, især aorta
• øjne
• ansigt
• skelet, inklusive kraniet og rygsøjlen
• led
• hud
• immunsystem
• fordøjelsessystemet
• hule organer, såsom milten, livmoderen og tarmene

Loeys-Dietz syndrom varierer fra person til person. Så ikke alle med Loeys-Dietz syndrom vil have symptomer i alle disse dele af kroppen.

Forventet levetid og prognose

På grund af de mange livstruende komplikationer relateret til en persons hjerte, skelet og immunsystem har mennesker med Loeys-Dietz syndrom en højere risiko for at have en kortere levetid. Imidlertid gøres der konstant fremskridt inden for lægebehandling for at hjælpe med at reducere komplikationer for dem, der er ramt af lidelsen.

Da syndromet først er blevet anerkendt for nylig, er det svært at estimere den sande forventede levetid for en person med Loeys-Dietz syndrom. Ofte vil kun de mest alvorlige tilfælde af et nyt syndrom komme til lægehjælp. Disse tilfælde afspejler ikke den nuværende succes i behandlingen. I dag er det muligt for mennesker, der lever sammen med Loeys-Dietz, at leve et langt, fuldt liv.

Symptomer på Loeys-Dietz syndrom

Symptomerne på Loeys-Dietz syndrom kan opstå når som helst i barndommen gennem voksenalderen. Alvorligheden varierer meget fra person til person.

Følgende er de mest karakteristiske symptomer på Loeys-Dietz syndrom. Det er dog vigtigt at bemærke, at disse symptomer ikke observeres hos alle mennesker og ikke altid fører til en nøjagtig diagnose af lidelsen:

Problemer med hjerte og blodkar

• forstørrelse af aorta (blodkar, der afgiver blod fra hjertet til resten af ​​kroppen)
• en aneurisme, en bule i blodkarvæggen
• aortadissektion, pludselig rivning af lagene i aortavæggen
• arteriel tortuosity, snoede eller spiralformede arterier
• andre medfødte hjertefejl

Tydelige ansigtstræk

• hypertelorisme, store øjne
• bifid (split) eller bred drøvel (det lille stykke kød, der hænger nede i bagsiden af ​​munden)
• flade kindben
• let skrå nedad til øjnene
• kraniosynostose, tidlig fusion af kraniet
• kløft i ganen, et hul i mundens tag
• blå sclerae, en blå farve til det hvide i øjnene
• micrognathia, en lille hage
• retrognathia, tilbagevendende hage

Skeletalsymptomer

• lange fingre og tæer
• fingre
• klumpfod
• skoliose, krumning af rygsøjlen
• ustabilitet i livmoderhalsen
• fælles slaphed
• pectus excavatum (en nedsænket brystkasse) eller pectus carinatum (en fremspringende kiste)
• slidgigt, ledbetændelse
• pes planus, flade fødder

Hudsymptomer

• gennemskinnelig hud
• blød eller fløjlsagtig hud
• let blå mærker
• let blødning
• eksem
• unormal ardannelse

Øjenproblemer

• nærsynethed, nærsynethed
• lidelser i øjenmuskulaturen
• strabismus, øjne, der ikke peger i samme retning
• retinal løsrivelse

Andre symptomer

• mad eller miljøallergi
• gastrointestinal inflammatorisk sygdom
• astma

Hvad forårsager Loeys-Dietz syndrom?

Loeys-Dietz syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af en genetisk mutation (fejl) i et af fem gener. Disse fem gener er ansvarlige for at fremstille receptorer og andre molekyler i den transformerende vækstfaktor-beta (TGF-beta) -vej. Denne vej er vigtig i korrekt vækst og udvikling af kroppens bindevæv. Disse gener er:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Forstyrrelsen har et autosomalt dominerende arvemønster. Dette betyder, at kun en kopi af det muterede gen er nok til at forårsage lidelsen. Hvis du har Loeys-Dietz syndrom, er der en 50 procent chance for, at dit barn også får lidelsen. Imidlertid forekommer omkring 75 procent af tilfældene med Loeys-Dietz syndrom hos mennesker uden sygdomshistorie. I stedet opstår den genetiske defekt spontant i livmoderen.

Loeys-Dietz syndrom og graviditet

For kvinder med Loeys-Dietz syndrom anbefales det at gennemgå dine risici hos en genetisk rådgiver inden graviditet. Der er testmuligheder udført under graviditeten for at afgøre, om fosteret vil have lidelsen.

En kvinde med Loeys-Dietz syndrom vil også have en højere risiko for aortadissektion og livmoderbrud under graviditet og lige efter fødslen. Dette skyldes, at graviditet lægger øget stress på hjerte og blodkar.

Kvinder med aortasygdom eller hjertefejl bør diskutere risici med en læge eller fødselslæge, før de overvejer graviditet. Din graviditet betragtes som "høj risiko" og vil sandsynligvis kræve særlig overvågning. Nogle af de medikamenter, der anvendes til behandling af Loeys-Dietz syndrom, bør heller ikke anvendes under graviditet på grund af risiko for fosterskader og fostertab.

Hvordan behandles Loeys-Dietz syndrom?

Tidligere blev mange mennesker med Loeys-Dietz syndrom fejlagtigt diagnosticeret med Marfans syndrom. Det er nu kendt, at Loeys-Dietz syndrom stammer fra forskellige genetiske mutationer og skal styres forskelligt. Det er vigtigt at mødes med en læge, der er fortrolig med lidelsen for at bestemme en behandlingsplan.

Der er ingen kur mod lidelsen, så behandlingen er rettet mod at forebygge og behandle symptomer. På grund af den høje risiko for brud skal en person med denne tilstand følges nøje for at overvåge dannelsen af ​​aneurismer og andre komplikationer. Overvågning kan omfatte:

• årlige eller halvårlige ekkokardiogrammer
• årlig computertomografiangiografi (CTA) eller magnetisk resonansangiografi (MRA)
• røntgenstråler i livmoderhalsen

Afhængigt af dine symptomer kan andre behandlinger og forebyggende foranstaltninger omfatte:

• medicin for at mindske belastningen på kroppens hovedarterier ved at reducere hjertefrekvens og blodtryk, såsom angiotensinreceptorblokkere eller betablokkere
• vaskulær kirurgi såsom udskiftning af aortarød og arterielle reparationer for aneurismer
• udøvelsesbegrænsninger, såsom at undgå konkurrencesport, kontaktsport, træning til udmattelse og øvelser, der spænder musklerne, som pushups, pullups og situps
• lette kardiovaskulære aktiviteter som vandreture, cykling, jogging og svømning
• ortopædkirurgi eller afstivning til skoliose, foddeformiteter eller kontrakturer
• allergi medicin og rådgivning med en allergolog
• fysisk terapi til behandling af ustabilitet i livmoderhalsen
• rådgivning med en ernæringsekspert til gastrointestinale problemer

Tag væk

Ingen personer med Loeys-Dietz syndrom har de samme egenskaber. Hvis du eller din læge har mistanke om, at du har Loeys-Dietz syndrom, anbefales det, at du mødes med en genetiker, der er fortrolig med bindevævssygdomme. Fordi syndromet netop blev anerkendt i 2005, er mange læger muligvis ikke opmærksomme på det. Hvis der findes en genmutation, foreslås det også at teste familiemedlemmer for den samme mutation.

Da forskere lærer mere om sygdommen, forventes det, at tidligere diagnoser vil være i stand til at forbedre medicinske resultater og føre til nyere behandlingsmuligheder.