Hvad er gangliosidose, symptomer og behandling

Indhold

• Vigtigste symptomer
• Hvordan diagnosen stilles
• Behandling af gangliosidose

Gangliosidose er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved faldet eller fraværet af aktiviteten af ​​beta-galactosidase-enzymet, som er ansvarlig for nedbrydningen af ​​komplekse molekyler, hvilket fører til deres ophobning i hjernen og andre organer.

Denne sygdom er især alvorlig, når den optræder i de første leveår, og diagnosen stilles på baggrund af de symptomer og egenskaber, som personen præsenterer, samt resultatet af test, der viser aktiviteten af ​​beta-galactosidaseenzymet og tilstedeværelsen af mutationen i GBL1-genet, som er ansvarlig for at regulere aktiviteten af ​​dette enzym.

Vigtigste symptomer

Symptomer på gangliosidose varierer afhængigt af den alder, de optræder, og sygdommen betragtes som mildere, når symptomerne opstår mellem 20 og 30 år:

• Type I eller infantil gangliosidose: Symptomer optræder inden 6 måneders alderen og er karakteriseret ved progressiv nervesystemets dysfunktion, progressiv døvhed og blindhed, svækkelse af muskler, følsomhed over for støj, forstørret lever og milt, intellektuel handicap, groft ansigt og hjerteforandringer, for eksempel. På grund af den store mængde symptomer, der kan udvikles, betragtes denne type gangliosidose som den mest alvorlige, og forventet levetid er 2 til 3 år;
• Gangliosidose type II: Denne type gangliosidose kan klassificeres som sen barndom, når symptomer optræder mellem 1 og 3 år eller unge, når de optræder mellem 3 og 10 år. De væsentligste symptomer på denne type gangliosidose er forsinket eller tilbagegang motorisk og kognitiv udvikling, atrofi i hjernen og ændringer i synet. Gangliosidose type II anses for at være af moderat sværhedsgrad og forventet levealder varierer mellem 5 og 10 år;
• Gangliosidose type II eller voksen: Symptomer kan forekomme fra 10 år, selvom det er mere almindeligt at forekomme mellem 20 og 30 år og er kendetegnet ved ufrivillig afstivning af musklerne og ændringer i knoglerne i rygsøjlen, hvilket f.eks. Kan resultere i kyfose eller skoliose. . Denne type gangliosidose betragtes som mild, men sværhedsgraden af ​​symptomer kan variere alt efter niveauet for aktiviteten af ​​beta-galactosidase-enzymet.

Gangliosidose er en autosomal recessiv genetisk sygdom, det vil sige at for personen at præsentere sygdommen er det nødvendigt, at deres forældre i det mindste er bærere af det muterede gen. Der er således 25% chance for, at personen bliver født med mutationen i GBL1-genet, og 50% af personen er bærer af genet.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen af ​​gangliosidose stilles ved at vurdere de kliniske egenskaber, der præsenteres af personen, såsom groft ansigt, forstørret lever og milt, psykomotorisk forsinkelse og visuelle ændringer, for eksempel, som hyppigere vises i de tidligste stadier af sygdommen.

Derudover udføres test for at hjælpe med at bekræfte diagnosen, såsom neurologiske billeder, blodtal, hvori tilstedeværelsen af ​​lymfocytter med vakuoler observeres, urintest, hvor den høje koncentration af oligosaccharider i urinen identificeres og genetisk test, der sigter mod at identificere den mutation, der er ansvarlig for sygdommen.

Diagnosen kan også stilles under graviditet gennem genetisk test fra prøven af ​​chorion villus eller celler fra fostervand. Hvis denne test er positiv, er det vigtigt, at familien styres om de symptomer, som barnet kan udvikle sig gennem livet.

Behandling af gangliosidose

På grund af den lave hyppighed af denne sygdom er der indtil nu ingen veletableret behandling, hvor symptomer kontrolleres, såsom tilstrækkelig ernæring, vækstovervågning, taleterapi og fysioterapi for at stimulere bevægelse og tale.

Derudover udføres periodiske øjenundersøgelser og overvågning af risikoen for infektioner og hjertesygdomme.