Hvad er forskellen mellem ADPKD og ARPKD?

Indhold

• Hvordan er ADPKD og ARPKD forskellige?
• Hvor alvorlige er ADPKD og ARPKD?
• Er behandlingsmuligheder forskellige for ADPKD og ARPKD?
• Hvad er forventet levetid for PDK?
• Kan PDK helbredes?
• Takeaway

Polycystisk nyresygdom (PKD) er en genetisk lidelse, hvor cyster udvikler sig i dine nyrer. Disse cyster får dine nyrer til at forstørre og kan føre til skader.

Der er to hovedtyper af PKD: autosomal dominerende polycystisk nyresygdom (ADPKD) og autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD).

Både ADPKD og ARPKD er forårsaget af unormale gener, som kan overføres fra forælder til barn. I sjældne tilfælde forekommer den genetiske mutation spontant hos nogen uden sygdommens familiehistorie.

Tag et øjeblik på at lære om forskellene mellem ADPKD og ARPKD.

Hvordan er ADPKD og ARPKD forskellige?

ADPKD og ARPKD adskiller sig fra hinanden på flere vigtige måder:

• Forekomst. ADPKD er langt mere almindelig end ARPKD. Omkring 9 ud af 10 personer med PKD har ADPKD, rapporterer den amerikanske nyrefond.
• Arvemønster. For at udvikle ADPKD behøver du kun arve en kopi af det muterede gen, der er ansvarlig for sygdommen. For at udvikle ARPKD skal du have to kopier af det muterede gen - med en kopi arvet fra hver forælder i de fleste tilfælde.
• Alder for begyndelse. ADPKD er ofte kendt som ”voksen PKD”, fordi tegn og symptomer har tendens til at udvikle sig i alderen 30 til 40 år. ARPKD er ofte kendt som ”infantil PKD”, fordi tegn og symptomer vises tidligt i livet, kort efter fødslen eller senere i barndommen.
• Placering af cyster. ADPKD får ofte cyster til kun at udvikle sig i nyrerne, mens ARPKD ofte får cyster til at udvikle sig i leveren og nyrerne. Mennesker med begge typer kan også udvikle cyster i deres bugspytkirtel, milt, stor tarm eller æggestokke.
• Alvorlighed af sygdommen. ARPKD har tendens til at forårsage mere alvorlige symptomer og komplikationer til at udvikle sig tidligere i livet.

Hvor alvorlige er ADPKD og ARPKD?

Over tid kan ADPKD eller ARPKD skade dine nyrer. Dette kan forårsage kroniske smerter i din side eller ryg. Det kan også forhindre, at dine nyrer fungerer korrekt.

Hvis dine nyrer holder op med at fungere godt, kan det føre til en giftig ophobning af affald i blodet. Det kan også forårsage nyresvigt, som kræver livslang dialyse eller en nyretransplantation til behandling.

ADPKD og ARPKD kan også forårsage andre potentielle komplikationer, herunder:

• højt blodtryk, hvilket yderligere kan beskadige dine nyrer og øge din risiko for slagtilfælde og hjertesygdom
• præeklampsi, hvilket er en potentielt livstruende form for højt blodtryk, der kan udvikle sig under graviditet
• urinvejsinfektioner som udvikler sig, når bakterier kommer ind i dit urinvejssystem og vokser til skadelige niveauer
• nyresten, som dannes, når mineraler i din urin krystalliserer til hårde aflejringer
• diverticulosis, som opstår, når der udvikler sig svage pletter og poser i væggen i din tarmtarme
• mitralventil prolaps, som opstår, når en ventil i dit hjerte holder op med at lukke ordentligt og tillader blod at lækker bagud
• hjerne aneurisme hvilket opstår, når et blodkar i din hjerne buler ud og sætter dig i fare for en hjerne blødning

ARPKD har tendens til at forårsage mere alvorlige symptomer og komplikationer tidligere i livet sammenlignet med ADPKD. Børn, der er født med ARPKD, kan have højt blodtryk, åndedrætsbesvær, vanskeligheder med at holde fødevaren nede og nedsat vækst.

Babyer med alvorlige tilfælde af ARPKD lever muligvis ikke mere end et par timer eller dage efter fødslen.

Er behandlingsmuligheder forskellige for ADPKD og ARPKD?

For at hjælpe med at bremse udviklingen af ​​ADPKD kan din læge ordinere en ny type medicin, kaldet tolvaptan (Jynarque). Denne medicin har vist sig at bremse udviklingen af ​​sygdommen og reducere risikoen for nyresvigt. Det er ikke godkendt at behandle ARPKD.

For at hjælpe med at håndtere potentielle symptomer og komplikationer af enten ADPKD eller ARPKD kan din læge ordinere et af følgende:

• dialyse eller nyretransplantation hvis du udvikler nyresvigt
• blodtryksmedicin, hvis du har forhøjet blodtryk
• antibiotisk medicin, hvis du har en urinvejsinfektion
• smertestillende medicin, hvis du har smerter forårsaget af cyster
• operation til fjernelse af cyster, hvis de forårsager hårdt pres og smerter

I nogle tilfælde har du muligvis brug for andre behandlinger for at hjælpe med at håndtere komplikationer af sygdommen.

Din læge vil også opfordre dig til at praktisere sunde livsstilsvaner for at hjælpe med at holde dit blodtryk under kontrol og reducere din risiko for komplikationer. For eksempel er det vigtigt at:

• spiser en næringsrig diæt, der er lav i natrium, mættet fedt og tilsat sukker
• få mindst 30 minutter træning med moderat intensitet de fleste dage hver uge
• hold din vægt inden for et sundt interval
• begræns dit alkoholforbrug
• undgå at ryge
• minimere stress

Hvad er forventet levetid for PDK?

PKD kan forkorte en persons levetid, især hvis sygdommen ikke håndteres effektivt.

Omkring 60 procent af mennesker med PKD udvikler nyresvigt i en alder af 70 år, rapporterer National Kidney Foundation. Uden effektiv behandling med dialyse eller nyretransplantation har nyresvigt en tendens til at forårsage død inden for et par dage eller uger.

ARPKD har en tendens til at forårsage alvorlige komplikationer i en yngre alder end ADPKD, hvilket væsentligt reducerer forventet levealder.

Ifølge American Kidney Fund dør cirka 30 procent af babyer med ARPKD inden for en måned efter fødslen. Blandt børn med ARPKD, der overlever ud over den første måned i livet, lever ca. 82 procent til 10 år eller ældre.

Tal med din læge for at få en bedre forståelse af dine synspunkter med ADPKD eller ARPKD.

Kan PDK helbredes?

Der er ingen kur mod ADPKD eller ARPKD. Imidlertid kan behandlinger og livsstilsvaner bruges til at håndtere symptomer og reducere risikoen for komplikationer. Der pågår forskning i behandlingsformer til behandling af tilstanden.

Takeaway

Selvom ADPKD og ARPKD begge får cyster til at udvikle sig i nyrerne, har ARPKD en tendens til at forårsage mere alvorlige symptomer og komplikationer tidligere i livet.

Hvis du har ADPKD eller ARPKD, kan din læge ordinere medicin, livsstilsændringer og andre behandlinger for at hjælpe med at håndtere symptomer og potentielle komplikationer. Betingelserne har nogle vigtige forskelle i symptomer og behandlingsmuligheder, så det er vigtigt at forstå, hvilken tilstand du har.

Tal med din læge for at lære mere om dine behandlingsmuligheder og udsigter.