Arvelig sfærocytose

Indhold

• Hvad er arvelig sfærocytose?
• Symptomer
• Anæmi
• Gulsot
• Galdesten
• Symptomer hos børn
• årsag
• Hvordan det diagnosticeres
• Komplikationer
• Galdesten
• Forstørret milt
• Behandlingsmuligheder
• Langsigtede udsigter

Hvad er arvelig sfærocytose?

Hereditær sfærocytose (HS) er en forstyrrelse i overfladen, kaldet membranen, på dine røde blodlegemer. Det får dine røde blodlegemer til at være formet som kugler i stedet for fladskiver, der krummer sig indad. De sfæriske celler er mindre fleksible end normale røde blodlegemer.

I en sund krop starter milten immunsystemets reaktion på infektioner. Milten filtrerer bakterier og beskadigede celler ud af blodstrømmen. Spherocytose gør det imidlertid vanskeligt for røde blodlegemer at passere gennem din milt på grund af cellernes form og stivhed.

Den uregelmæssige form af de røde blodlegemer kan få milten til at nedbryde dem hurtigere. Denne nedbrydningsproces kaldes hæmolytisk anæmi. En normal rød blodlegeme kan leve i op til 120 dage, men røde blodlegemer med arvelig sfærocytose lever muligvis i så få som 10 til 30 dage.

Symptomer

Arvelig sfærocytose kan variere fra mild til svær. Symptomerne varierer afhængigt af sygdommens sværhedsgrad. De fleste personer med HS har moderat sygdom. Mennesker med mild HS kan ikke være klar over, at de har sygdommen.

Anæmi

Spherocytose får dine røde blodlegemer til at nedbryde hurtigere end raske celler gør, hvilket kan føre til anæmi. Hvis sfærocytose forårsager anæmi, kan du forekomme blekere end normalt. Andre almindelige symptomer på anæmi fra arvelig sfærocytose kan omfatte:

• træthed
• stakåndet
• irritabilitet
• svimmelhed eller svimmelhed
• øget hjerterytme
• hovedpine
• hjertebanken
• gulsot

Gulsot

Når en blodlegeme bryder sammen, frigives pigiret bilirubin. Hvis dine røde blodlegemer nedbrydes for hurtigt, fører det til for meget bilirubin i din blodbane. Et overskud af bilirubin kan forårsage gulsot. Gulsot får huden til at blive gullig eller bronze. De hvide øjne kan også blive gule.

Galdesten

Overskydende bilirubin kan også forårsage galdesten, der kan udvikle sig i din galdeblære, når der for meget bilirubin kommer ind i din galden. Du har muligvis ikke symptomer på galdesten, før de medfører blokering. Symptomerne kan omfatte:

• pludselig smerte i øverste højre mave eller under din brystben
• pludselig smerte i din højre skulder
• nedsat appetit
• kvalme
• opkastning
• feber
• gulsot

Symptomer hos børn

Børn kan vise lidt forskellige tegn på sfærocytose. Gulsot er det mest almindelige symptom hos nyfødte snarere end anæmi, især i den første uge af livet. Ring til dit barns børnelæge, hvis du bemærker, at dit spædbarn:

• har gulning af øjne eller hud
• er rastløs eller irritabel
• har svært ved fodring
• sover for meget
• producerer færre end seks våde bleer om dagen

Udbredelsen af ​​puberteten kan blive forsinket hos nogle børn, der har HS. Generelt er de mest almindelige fund i arvelig sfærocytose anæmi, gulsot og en forstørret milt.

årsag

Arvelig sfærocytose er forårsaget af en genetisk defekt. Hvis du har en familiehistorie med denne lidelse, er dine chancer for at udvikle den større end nogen, der ikke gør det. Mennesker af enhver race kan have arvelig sfærocytose, men det er mest almindeligt hos mennesker af nordeuropæisk afstamning.

Hvordan det diagnosticeres

HS diagnosticeres oftest i barndommen eller i den tidlige voksen alder. I cirka 3 ud af 4 tilfælde er der en familiehistorie med tilstanden. Din læge vil spørge dig om de symptomer, du har. De vil også vide om din familie og din medicinske historie.

Din læge udfører en fysisk undersøgelse. De vil kontrollere for en forstørret milt, hvilket normalt gøres ved at palpere forskellige regioner i maven.

Det er sandsynligt, at din læge også trækker dit blod til analyse. En komplet blodtællingstest vil kontrollere alle dine blodlegerniveauer og størrelsen på dine røde blodlegemer. Andre typer blodprøver kan også være nyttige. Hvis du ser dit blod under mikroskopet, kan lægen for eksempel se formen på dine celler, hvilket kan hjælpe dem med at bestemme, om du har lidelsen.

Din læge kan også bestille test, der kontrollerer dine bilirubin-niveauer.

Komplikationer

Galdesten

Gallesten er almindelig ved arvelig sfærocytose. Nogle undersøgelser har vist, at op til halvdelen af ​​mennesker med HS vil udvikle gallesten, når de er mellem 10 og 30 år gamle. Galsten er hårde, stenlignende aflejringer, der dannes inde i din galdeblære. De varierer meget i størrelse og antal. Når de blokerer for kanalsystemerne i galdeblæren, kan de forårsage alvorlige mavesmerter, gulsot, kvalme og opkast.

Det anbefales, at folk med galdesten har deres galdeblære kirurgisk fjernet.

Forstørret milt

En forstørret milt er også almindelig i HS. En splenektomi eller en procedure til fjernelse af milten kan løse symptomerne på HS, men det kan føre til andre komplikationer.

Milten spiller en vigtig rolle i immunsystemet, så at fjerne det kan føre til øget risiko for visse infektioner. For at hjælpe med at mindske denne risiko vil din læge sandsynligvis give dig visse vaccinationer (inklusive Hib-, pneumokokk- og meningokokvacciner), før du fjerner milten.

Nogle undersøgelser har set på at fjerne kun en del af milten for at mindske risikoen for infektioner. Dette kan være især nyttigt hos børn.

Når din milt er fjernet, vil din læge give dig en recept på forebyggende antibiotika, som du tager per mund dagligt. Antibiotika kan hjælpe dig med at reducere din risiko for infektioner yderligere.

Behandlingsmuligheder

Der er ingen kur mod HS, men det kan behandles. Alvorligheden af ​​dine symptomer bestemmer, hvilket behandlingsforløb du modtager. Valgmulighederne inkluderer:

Kirurgi: Ved moderat eller svær sygdom kan fjernelse af milten forhindre almindelige komplikationer, der er resultatet af arvelig sfærocytose. Dine røde blodlegemer vil stadig have deres sfæriske form, men de vil leve længere. Fjernelse af milten kan også forhindre gallesten.

Ikke alle med denne tilstand behøver at få deres milt fjernet. Nogle milde tilfælde kan behandles uden operation. Din læge synes måske, at mindre invasive foranstaltninger er bedre egnet til dig. For eksempel anbefales kirurgi ikke til børn, der er yngre end 5 år.

Vitaminer: Folsyre, et B-vitamin, anbefales normalt til alle med HS. Det hjælper dig med at fremstille nye røde blodlegemer. En daglig dosis af oral folinsyre er den vigtigste behandlingsmulighed for små børn og mennesker med milde tilfælde af HS.

Transfusion: Du kan have brug for transfusioner af røde blodlegemer, hvis du har svær anæmi.

Lysbehandling: Lægen kan muligvis bruge lysbehandling, også kaldet fototerapi, til svær gulsot hos spædbørn.

Vaccination: At få rutine og anbefalede vaccinationer er også vigtigt for at forhindre komplikationer fra infektioner. Infektioner kan udløse ødelæggelse af røde blodlegemer hos mennesker med HS.

Langsigtede udsigter

Din læge udvikler en behandlingsplan for dig baseret på sværhedsgraden af ​​din sygdom. Hvis du har fjernet din milt, vil du være mere modtagelig for infektioner. Du har brug for livslang forebyggende antibiotika efter operationen.

Hvis du har mild HS, skal du tage dine kosttilskud som instrueret. Du skal også tjekke regelmæssigt med din læge for at sikre dig, at tilstanden styres godt.