BCR ABL genetisk test

Indhold

• Hvad er en BCR-ABL genetisk test?
• Hvad bruges det til?
• Hvorfor har jeg brug for en BCR-ABL genetisk test?
• Hvad sker der under en BCR-ABL genetisk test?
• Skal jeg gøre noget for at forberede mig til testen?
• Er der nogen risici ved testen?
• Hvad betyder resultaterne?
• Er der noget andet, jeg har brug for at vide om en BCR-ABL genetisk test?
• Referencer

Hvad er en BCR-ABL genetisk test?

En BCR-ABL genetisk test ser efter en genetisk mutation (ændring) på et specifikt kromosom.

Kromosomer er de dele af dine celler, der indeholder dine gener. Gener er dele af DNA, der overføres fra din mor og far. De bærer information, der bestemmer dine unikke træk, såsom højde og øjenfarve.

Folk har normalt 46 kromosomer fordelt på 23 par i hver celle. Et af hvert par kromosomer kommer fra din mor, og det andet par kommer fra din far.

BCR-ABL er en mutation, der dannes ved kombinationen af ​​to gener, kendt som BCR og ABL. Det kaldes undertiden et fusionsgen.

• BCR-genet er normalt på kromosom nummer 22.
• ABL-genet er normalt på kromosom nummer 9.
• BCR-ABL-mutationen sker, når stykker af BCR- og ABL-gener bryder af og skifter plads.
• Mutationen vises på kromosom 22, hvor stykket kromosom 9 har fastgjort sig.
• Det muterede kromosom 22 kaldes Philadelphia-kromosomet, fordi det er den by, hvor forskere først opdagede det.
• BCR-ABL-genet er ikke den type mutation, der nedarves fra dine forældre. Det er en type somatisk mutation, hvilket betyder, at du ikke er født med den. Du får det senere i livet.

BCR-ABL genet viser sig hos patienter med visse typer leukæmi, kræft i knoglemarven og hvide blodlegemer. BCR-ABL findes hos næsten alle patienter med en type leukæmi kaldet kronisk myeloid leukæmi (CML). Et andet navn for CML er kronisk myelogen leukæmi. Begge navne henviser til den samme sygdom.

BCR-ABL-genet findes også hos nogle patienter med en form for akut lymfoblastisk leukæmi (ALL) og sjældent hos patienter med akut myelogen leukæmi (AML).

Visse kræftmedicin er især effektive til behandling af leukæmipatienter med BCR-ABL-genmutation. Disse lægemidler har også færre bivirkninger end andre kræftbehandlinger. De samme lægemidler er ikke effektive til behandling af forskellige typer leukæmi eller andre kræftformer.

Andre navne: BCR-ABL1, BCR-ABL1 fusion, Philadelphia kromosom

Hvad bruges det til?

En BCR-ABL-test bruges oftest til at diagnosticere eller udelukke kronisk myeloid leukæmi (CML) eller en specifik form for akut lymfoblastisk leukæmi (ALL) kaldet Ph-positiv ALL. Ph-positiv betyder, at der blev fundet et Philadelphia-kromosom. Testen bruges ikke til at diagnosticere andre typer leukæmi.

Testen kan også bruges til at:

• Se om kræftbehandling er effektiv.
• Se om en patient har udviklet en modstand mod en bestemt behandling. Det betyder, at en behandling, der plejede at være effektiv, ikke længere fungerer.

Hvorfor har jeg brug for en BCR-ABL genetisk test?

Du har muligvis brug for en BCR-ABL-test, hvis du har symptomer på kronisk myeloid leukæmi (CML) eller Ph-positiv akut lymfoblastisk leukæmi (ALL). Disse inkluderer:

• Træthed
• Feber
• Vægttab
• Natsved (overdreven svedtendens under søvn)
• Ledsmerter eller knoglesmerter

Nogle mennesker med CML eller Ph-positiv ALL har ingen symptomer eller meget milde symptomer, især i de tidlige stadier af sygdommen. Så din sundhedsudbyder kan bestille denne test, hvis en komplet blodtælling eller anden blodprøve viste resultater, der ikke var normale. Du bør også fortælle din udbyder, hvis du har symptomer, der vedrører dig. CML og Ph-positive ALL er lettere at behandle, når de findes tidligt.

Du har muligvis også brug for denne test, hvis du i øjeblikket behandles for CML eller Ph-positiv ALL. Testen kan hjælpe din udbyder med at se, om din behandling fungerer.

Hvad sker der under en BCR-ABL genetisk test?

En BCR-ABL-test er normalt en blodprøve eller en procedure kaldet knoglemarvsaspiration og biopsi.

Hvis du får en blodprøve, en sundhedsperson vil tage en blodprøve fra en vene i armen ved hjælp af en lille nål. Når nålen er indsat, opsamles en lille mængde blod i et reagensglas eller hætteglas. Du kan føle dig lidt stikkende, når nålen går ind eller ud. Dette tager normalt mindre end fem minutter.

Hvis du får en knoglemarvsaspiration og biopsi, din procedure kan omfatte følgende trin:

• Du vil lægge dig ned på din side eller din mave, afhængigt af hvilken knogle der skal bruges til testning. De fleste knoglemarvstest er taget fra hoftebenet.
• Din krop vil være dækket af klud, så kun området omkring teststedet vises.
• Stedet rengøres med et antiseptisk middel.
• Du får en injektion af en bedøvende opløsning. Det kan svie.
• Når området er følelsesløst, tager sundhedsudbyderen prøven. Du bliver nødt til at ligge meget stille under testene.
  • Ved en knoglemarvsaspiration, som normalt udføres først, vil sundhedsudbyderen indsætte en nål gennem knoglen og trække knoglemarvsvæske og celler ud. Du kan føle en skarp, men kort smerte, når nålen sættes i.
  • Til en knoglemarvsbiopsi vil sundhedsudbyderen bruge et specielt værktøj, der drejes ind i knoglen for at tage en prøve af knoglemarvsvæv. Du kan føle noget pres på stedet, mens prøven tages.
• Det tager cirka 10 minutter at udføre begge test.
• Efter testen dækker sundhedsudbyderen stedet med et bandage.
• Planlæg at få nogen til at køre dig hjem, da du muligvis får et beroligende middel før testene, hvilket kan gøre dig døsig.

Skal jeg gøre noget for at forberede mig til testen?

Du har normalt ikke brug for nogen specielle præparater til en blod- eller knoglemarvstest.

Er der nogen risici ved testen?

Der er meget lille risiko for at tage en blodprøve. Du kan have let smerte eller blå mærker på det sted, hvor nålen blev sat i, men de fleste symptomer forsvinder hurtigt.

Efter en knoglemarvstest kan du føle dig stiv eller ondt på injektionsstedet. Dette forsvinder normalt om et par dage. Din sundhedsudbyder kan anbefale eller ordinere en smertestillende middel til at hjælpe.

Hvad betyder resultaterne?

Hvis dine resultater viser, at du har BCR-ABL-genet samt en unormal mængde hvide blodlegemer, vil du sandsynligvis blive diagnosticeret med kronisk myeloid leukæmi (CML) eller Ph-positiv, akut lymfoblastisk leukæmi (ALL).

Hvis du i øjeblikket behandles for CML eller Ph-positiv ALL, kan dine resultater vise:

• Mængden af ​​BCR-ABL i dit blod eller knoglemarv stiger. Dette kan betyde, at din behandling ikke fungerer, og / eller at du er blevet resistent over for en bestemt behandling.
• Mængden af ​​BCR-ABL i dit blod eller knoglemarv er faldende. Dette kan betyde, at din behandling fungerer.
• Mængden af ​​BCR-ABL i dit blod eller knoglemarv er ikke steget eller formindsket. Dette kan betyde, at din sygdom er stabil.

Hvis du har spørgsmål om dine resultater, skal du tale med din sundhedsudbyder.

Lær mere om laboratorietest, referenceområder og forståelse af resultater.

Er der noget andet, jeg har brug for at vide om en BCR-ABL genetisk test?

Behandlinger for kronisk myeloid leukæmi (CML) og Ph-positiv, akut lymfoblastisk leukæmi (ALL) har haft succes hos patienter med disse former for leukæmi. Det er vigtigt at se din læge regelmæssigt for at sikre, at dine behandlinger fortsætter med at arbejde. Hvis du bliver resistent over for behandling, kan din udbyder anbefale andre former for kræftbehandling.

Referencer

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Hvad der forårsager kronisk myeloid leukæmi [opdateret 19. juni 2018; citeret 1. august 2018]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Leukæmi: Kronisk myeloid: CML: Introduktion; 2018 mar [citeret 2018 aug 1]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Leukæmi: Kronisk myeloid: CML: Behandlingsmuligheder; 2018 mar [citeret 2018 aug 1]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Labtests online [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. BCR-ABL1 [opdateret 4. december 2017; citeret 1. august 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Labtests online [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Leukæmi [opdateret 18. januar 2018; citeret 1. august 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Leukæmi og lymfom samfund [Internet]. Rye Brook (NY): leukæmi og lymfom samfund; c2015. Kronisk myeloid leukæmi [citeret 2018 1. august]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Knoglemarvsbiopsi og aspiration: Oversigt; 12. januar 2018 [citeret 1. august 2018]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Kronisk myelogen leukæmi: Oversigt; 2016 26. maj [citeret 1. august 2018]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. Test-id: BADX: BCR / ABL1, kvalitativ, diagnostisk analyse: Klinisk og fortolkende [citeret 2018 1. august]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Merck Manual forbrugerversion [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Knoglemarvsundersøgelse [citeret 1. august 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Merck Manual forbrugerversion [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Kronisk myelogen leukæmi [citeret 1. august 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronical-myelogenous-leukemia
12. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Kronisk myelogen leukæmi-behandling (PDQ®) -patientversion [citeret 1. august 2018]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Målrettede kræftterapier [citeret 1. august 2018]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fusionsgen [citeret 1. august 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fusionsprotein [citeret 2018 1. august]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen [citeret 1. august 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. National Heart, Lung and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Blodprøver [citeret 1. august 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH National Human Genome Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Kromosomabnormaliteter; 6. jan 2016 [citeret 1. august 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; ABL1-gen; 2018 31. juli [citeret 1. august 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Trustees of the University of Pennsylvania; c2018. Alt om voksen akut lymfocytisk leukæmi (ALL) [opdateret 22. januar 2018; citeret 1. august 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Trustees of the University of Pennsylvania; c2018. Alt om kronisk myeloid leukæmi (CML) [opdateret 11. oktober 2017; citeret 1. august 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Oplysningerne på dette websted bør ikke bruges som erstatning for professionel lægehjælp eller rådgivning. Kontakt en sundhedsudbyder, hvis du har spørgsmål om dit helbred.