Forfatter: Vivian Patrick
Oprettelsesdato: 8 Juni 2021
Opdateringsdato: 17 November 2024
Anonim
Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment
Video.: Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment

Indhold

Hvad er en 17-hydroxyprogesteron (17-OHP) test?

Denne test måler mængden af ​​17-hydroxyprogesteron (17-OHP) i blodet. 17-OHP er et hormon fremstillet af binyrerne, to kirtler placeret oven på nyrerne. Binyrerne fremstiller flere hormoner, herunder kortisol. Cortisol er vigtigt for at opretholde blodtryk, blodsukker og nogle af immunsystemets funktioner. 17-OHP er lavet som en del af processen med at producere cortisol.

En 17-OHP test hjælper med at diagnosticere en sjælden genetisk lidelse kaldet medfødt binyrehyperplasi (CAH). I CAH forhindrer en genetisk ændring, kendt som en mutation, binyrerne i at fremstille nok cortisol. Da binyrerne arbejder hårdere for at fremstille mere cortisol, producerer de ekstra 17-OHP sammen med visse mandlige kønshormoner.

CAH kan forårsage unormal udvikling af kønsorganer og seksuelle egenskaber. Symptomerne på forstyrrelsen spænder fra mild til svær. Hvis de ikke behandles, kan de mere alvorlige former for CAH forårsage alvorlige komplikationer, herunder dehydrering, lavt blodtryk og unormal hjerterytme (arytmi).


Andre navne: 17-OH progesteron, 17-OHP

Hvad bruges det til?

En 17-OHP test bruges oftest til at diagnosticere CAH hos nyfødte. Det kan også bruges til at:

  • Diagnostiser CAH hos ældre børn og voksne, der kan have en mildere form for lidelsen. I mildere CAH kan symptomer dukke op senere i livet eller nogle gange slet ikke.
  • Overvåg behandling for CAH

Hvorfor har jeg brug for en 17-OHP test?

Din baby har brug for en 17-OHP-test, normalt inden for 1-2 dage efter fødslen. 17-OHP-test for CAH er nu påkrævet ved lov som en del af screening for nyfødte. En nyfødt screening er en simpel blodprøve, der kontrollerer for en række alvorlige sygdomme.

Ældre børn og voksne kan også have brug for test, hvis de har symptomer på CAH. Symptomerne vil være forskellige afhængigt af hvor alvorlig lidelsen er, i hvilken alder symptomer vises, og om du er mand eller kvinde.

Symptomer på den mest alvorlige form for lidelsen dukker normalt op inden for 2-3 uger efter fødslen.

Hvis din baby blev født uden for USA og ikke fik en nyfødt screening, kan de have brug for test, hvis de har et eller flere af følgende symptomer:


  • Kønsorganer, der ikke er tydeligt mandlige eller kvindelige (tvetydige kønsorganer)
  • Dehydrering
  • Opkastning og andre fodringsproblemer
  • Unormale hjerterytmer (arytmi)

Ældre børn har muligvis ikke symptomer før puberteten. Hos piger inkluderer symptomer på CAH:

  • Uregelmæssige menstruationsperioder eller slet ingen perioder
  • Tidligt udseende af skam- og / eller armhår
  • Overdreven hår på ansigt og krop
  • Dyb stemme
  • Forstørret klitoris

Hos drenge inkluderer symptomer:

  • Forstørret penis
  • Tidlig pubertet (for tidlig pubertet)

Hos voksne mænd og kvinder kan symptomer omfatte:

  • Infertilitet (manglende evne til at blive gravid eller få en partner gravid)
  • Alvorlig acne

Hvad sker der under en 17-OHP test?

For en nyfødt screening vil en sundhedsfaglig specialist rense din babys hæl med alkohol og rote hælen med en lille nål. Udbyderen vil samle et par dråber blod og lægge en bandage på stedet.


Under en blodprøve for ældre børn og voksne vil en sundhedsperson tage en blodprøve fra en vene i armen ved hjælp af en lille nål. Når nålen er indsat, opsamles en lille mængde blod i et reagensglas eller hætteglas. Du kan føle dig lidt stikkende, når nålen går ind eller ud. Dette tager normalt mindre end fem minutter.

Skal jeg gøre noget for at forberede mig til testen?

Der er ingen særlige forberedelser nødvendige for en 17-OHP test.

Er der nogen risici ved testen?

Der er meget lille risiko for dig eller din baby med en 17-OHP test. Du kan have let smerte eller blå mærker på det sted, hvor nålen blev sat i, men de fleste symptomer forsvinder hurtigt. Din baby kan føle sig lidt klemt, når hælen stikkes, og der kan dannes en lille blå mærke på stedet. Dette skal forsvinde hurtigt.

Hvad betyder resultaterne?

Hvis resultaterne viser høje niveauer af 17-OHP, er det sandsynligt, at du eller dit barn har CAH. Normalt betyder meget høje niveauer en mere alvorlig form for tilstanden, mens moderat høje niveauer normalt betyder en mildere form.

Hvis du eller dit barn behandles for CAH, kan lavere niveauer af 17-OHP betyde, at behandlingen fungerer. Behandlingen kan omfatte medicin til erstatning for manglende kortisol. Nogle gange udføres kirurgi for at ændre kønsorganernes udseende og funktion.

Hvis du har spørgsmål om dine resultater eller dit barns resultater, skal du tale med din sundhedsudbyder.

Lær mere om laboratorietest, referenceområder og forståelse af resultater.

Er der noget andet, jeg har brug for at vide om en 17-OHP-test?

Hvis du eller dit barn er blevet diagnosticeret med CAH, kan du rådføre dig med en genetisk rådgiver, en specielt uddannet professionel inden for genetik. CAH er genetisk lidelse, hvor begge forældre skal have den genetiske mutation, der forårsager CAH. En forælder kan være bærer af genet, hvilket betyder, at de har genet, men som regel ikke har symptomer på sygdom. Hvis begge forældre er bærere, har hvert barn 25% chance for at få tilstanden.

Referencer

  1. Cares Foundation [Internet]. Union (NJ): Cares Foundation; c2012. Hvad er medfødt binyrehyperplasi (CAH) ?; [citeret 17. august 2019]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
  2. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development [Internet]. Rockville (MD): US Department of Health and Human Services; Medfødt binyrehyperplasi (CAH): Oplysninger om tilstand; [citeret 17. august 2019]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
  3. Hormon Health Network [Internet]. Endokrine samfund; c2019. Medfødt binyrehyperplasi; [opdateret 2018 Sep; citeret 17. august 2019]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
  4. Børnesundhed fra Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995–2019. Medfødt binyrehyperplasi; [citeret 17. august 2019]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
  5. Børnesundhed fra Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995–2019. Nyfødte screeningstest; [citeret 17. august 2019]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
  6. Labtests online [Internet]. Washington DC.; American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. 17-Hydroxyprogesteron; [opdateret 21. december 2018; citeret 17. august 2019]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
  7. Labtests online [Internet]. Washington DC.; American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Infertilitet [opdateret 27. november 2017; citeret 17. august 2019]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
  8. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Termer: genetisk rådgiver; [citeret 17. august 2019]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
  9. National Center for Advancing Translational Sciences: Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; 21-hydroxolase-mangel; [opdateret 11. april 2019; citeret 17. august 2019]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
  10. The Magic Foundation [Internet]. Warrenville (IL): Magic Foundation; c1989–2019. Medfødt binyrehyperplasi; [citeret 17. august 2019]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
  11. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Nyfødte screeningstest til din baby; [citeret 8. august 2020]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
  12. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. 17-OH progesteron: Oversigt; [opdateret 17. august 2019; citeret 17. august 2019]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
  13. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. Medfødt binyrehyperplasi: Oversigt; [opdateret 17. august 2019; citeret 17. august 2019]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Oplysningerne på dette websted bør ikke bruges som erstatning for professionel lægehjælp eller rådgivning. Kontakt en sundhedsudbyder, hvis du har spørgsmål om dit helbred.

Sovjet.

Er tuberkulose smitsom, og hvordan spredes det?
Sundhed

Er tuberkulose smitsom, og hvordan spredes det?

Tuberkuloe (TB) er en alvorlig bakterieinfektion, der primært påvirker lungerne og luftvejene, kønt den kan invadere ethvert organ. Det er en mitom infektion, der kan prede i vanddr...
Hvad er virkningen af, at tommelfinger suges på tænderne og munden?
Sundhed

Hvad er virkningen af, at tommelfinger suges på tænderne og munden?

Ikke alle tommelfinger uger reulterer i kader på tænder eller mund. F.ek. Forårager paiv holdning af tommelfingeren i munden typik ikke kade. Aktiv tommelfinger, der utter med meget bev...