Syre mucopolysaccharider

Syre mucopolysaccharider er en test, der måler mængden af ​​mucopolysaccharider, der frigives i urinen, enten i løbet af en episode eller over en 24-timers periode.

Mukopolysaccharider er lange kæder af sukkermolekyler i kroppen. De findes ofte i slim og i væske omkring leddene.

Til 24-timers testen skal du tisse i en særlig pose eller beholder hver gang du bruger badeværelset. Ofte får du to containere. Du vil urinere direkte i den mindre specialbeholder og derefter overføre urinen til den anden større beholder.

• På dag 1 skal du tisse på toilettet, når du vågner om morgenen.
• Efter den første vandladning skal du urinere i den specielle beholder, hver gang du bruger badeværelset i de næste 24 timer. Overfør urinen til den større beholder, og opbevar den større beholder på et køligt sted eller i køleskab. Opbevar beholderen tæt lukket.
• På dag 2 skal du urinere i beholderen om morgenen igen, når du vågner op og overføre denne urin til den større beholder.
• Mærk den større container med dit navn, datoen, tidspunktet for færdiggørelsen, og returner den som beskrevet.

For et spædbarn:

Vask området omkring urinrøret grundigt (hullet, hvor urinen løber ud). Åbn en urinopsamlingspose (en plastikpose med et klæbende papir i den ene ende).

• For mænd skal du placere hele penis i posen og fastgøre selvklæbende papir på huden.
• For kvinder skal du placere posen over de to hudfolder på hver side af skeden (skamlæber). Læg en ble på babyen (over posen).

Kontroller spædbarnet ofte, og skift posen, når spædbarnet har urineret. Tøm urinen fra posen i beholderen fra din læge.

Aktive babyer kan flytte posen og få urinen til at gå i bleen. Du har muligvis brug for ekstra opsamlingsposer.

Når du er færdig, skal du mærke beholderen og returnere den, som du er blevet fortalt.

Der er ingen speciel forberedelse nødvendig.

Testen involverer kun normal vandladning, og der er intet ubehag.

Denne test udføres for at diagnosticere en sjælden gruppe genetiske lidelser kaldet mucopolysaccharidoser (MPS). Disse inkluderer, Hurler, Scheie og Hurler / Scheie syndromer (MPS I), Hunter syndrom (MPS II), Sanfilippo syndrom (MPS III), Morquio syndrom (MPS IV), Maroteaux-Lamy syndrom (MPS VI) og Sly syndrom (MPS VII).

Det meste af tiden udføres denne test hos spædbørn, der kan have et symptom eller en familiehistorie af en af ​​disse lidelser.

Normale niveauer varierer med alder og fra laboratorium til laboratorium. Tal med din udbyder om betydningen af ​​dine specifikke testresultater.

Unormalt høje niveauer kan være i overensstemmelse med en type mucopolysaccharidose. Yderligere tests er nødvendige for at bestemme den specifikke type mucopolysaccharidosis.

AMP; Dermatansulfat - urin; Urin heparansulfat; Urin dermatansulfat; Heparansulfat - urin

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetiske lidelser. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins og Cotran patologisk basis for sygdom. 9. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitel 5.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoser. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Medfødte stofskiftefejl. I: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emergy's Elements of Medical Genetics. 15. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 18.