Ellis-van Creveld syndrom

Ellis-van Creveld syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker knoglevækst.

Ellis-van Creveld overføres gennem familier (arvet). Det er forårsaget af defekter i 1 af 2 Ellis-van Creveld-syndromgener (EVC og EVC2). Disse gener er placeret ved siden af ​​hinanden på det samme kromosom.

Sværhedsgraden af ​​sygdommen varierer fra person til person. Den højeste sats af tilstanden ses blandt den gamle orden Amish befolkning i Lancaster County, Pennsylvania. Det er ret sjældent i den generelle befolkning.

Symptomer kan omfatte:

• Splittet læbe eller gane
• Epispadias eller undescended testicle (cryptorchidism)
• Ekstra fingre (polydactyly)
• Begrænset rækkevidde af bevægelse
• Negleproblemer, herunder manglende eller deformerede negle
• Korte arme og ben, især underarm og underben
• Kort højde, mellem 3,5 til 5 fod (1 til 1,5 meter) høj
• Tyndt, fraværende eller fint struktureret hår
• Tandabnormiteter, såsom pegetænder, tænder med stor afstand
• Tænder til stede ved fødslen (fødsels tænder)
• Forsinkede eller manglende tænder

Tegn på denne tilstand inkluderer:

• Væksthormonmangel
• Hjertedefekter, såsom et hul i hjertet (atrialseptumdefekt), forekommer i omkring halvdelen af ​​alle tilfælde

Test inkluderer:

• Røntgen af ​​brystet
• Ekkokardiogram
• Genetisk test kan udføres for mutationer i et af de to EVC-gener
• Skeletal røntgen
• Ultralyd
• Urinanalyse

Behandlingen afhænger af, hvilket kropssystem der er berørt, og hvor alvorlig problemet er. Selve tilstanden kan ikke behandles, men mange af komplikationerne kan behandles.

Mange samfund har EVC-støttegrupper. Spørg din sundhedsudbyder eller det lokale hospital, hvis der er en i dit område.

Mange babyer med denne tilstand dør i tidlig barndom. Ofte skyldes dette et lille bryst eller hjertefejl. Dødfødsel er almindelig.

Resultatet afhænger af, hvilket kropssystem der er involveret, og i hvilket omfang dette kropssystem er involveret. Ligesom mange genetiske tilstande, der involverer knogler eller den fysiske struktur, er intelligens normal.

Komplikationer kan omfatte:

• Knoglen abnormiteter
• Åndedrætsbesvær
• Medfødt hjertesygdom (CHD) især atriel septal defekt (ASD)
• Nyre sygdom

Ring til din udbyder, hvis dit barn har symptomer på dette syndrom. Hvis du har en familiehistorie af EVC-syndrom, og dit barn har nogen symptomer, skal du besøge din udbyder.

Genetisk rådgivning kan hjælpe familier med at forstå tilstanden og hvordan man plejer personen.

Genetisk rådgivning anbefales til potentielle forældre fra en højrisikogruppe eller som har en familiehistorie af EVC-syndrom.

Chondroectodermal dysplasi; EVC

• Polydactyly - en spædbarns hånd
• Kromosomer og DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnose og håndtering af abnormiteter i føtal skelet. I: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, red. Fostermedicin: grundlæggende videnskab og klinisk praksis. 3. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 34.

Hecht JT, Horton WA. Andre arvelige lidelser i skeletudvikling. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 720.