Methylmalonsyreæmi

Methylmalonsyreæmi er en lidelse, hvor kroppen ikke kan nedbryde visse proteiner og fedtstoffer. Resultatet er en ophobning af et stof kaldet methylmalonsyre i blodet. Denne tilstand overføres gennem familier.

Det er en af ​​flere tilstande kaldet en "medfødt stofskiftefejl."

Sygdommen diagnosticeres oftest i det første leveår. Det er en autosomal recessiv lidelse. Dette betyder, at det defekte gen skal overføres til barnet fra begge forældre.

En nyfødt med denne sjældne tilstand kan dø, før den nogensinde er diagnosticeret. Methylmalonsyreæmi påvirker både drenge og piger.

Babyer kan virke normale ved fødslen, men udvikler symptomer, når de begynder at spise mere protein, hvilket kan få tilstanden til at blive værre. Sygdommen kan forårsage anfald og slagtilfælde.

Symptomer inkluderer:

• Hjernesygdom, der bliver værre (progressiv encefalopati)
• Dehydrering
• Udviklingsforsinkelser
• Manglende trives
• Sløvhed
• Krampeanfald
• Opkast

Test for methylmalonsyreæmi udføres ofte som en del af en screeningundersøgelse for nyfødte. USA's Department of Health and Human Services anbefaler screening for denne tilstand ved fødslen, fordi tidlig påvisning og behandling er nyttig.

Test, der kan udføres for at diagnosticere denne tilstand, inkluderer:

• Ammoniakstest
• Blodgasser
• Komplet blodtælling
• CT-scanning eller MR i hjernen
• Elektrolytniveauer
• Genetisk test
• Methylmalonsyre blodprøve
• Plasma aminosyre test

Behandlingen består af cobalamin og carnitintilskud og en diæt med lavt proteinindhold. Barnets kost skal kontrolleres omhyggeligt.

Hvis kosttilskud ikke hjælper, kan sundhedsudbyderen også anbefale en diæt, der undgår stoffer kaldet isoleucin, threonin, methionin og valin.

Lever- eller nyretransplantation (eller begge dele) har vist sig at hjælpe nogle patienter. Disse transplantationer forsyner kroppen med nye celler, der hjælper med at nedbryde methylmalonsyre normalt.

Babyer overlever muligvis ikke deres første episode af symptomer fra denne sygdom. De, der overlever, har ofte problemer med nervesystemets udvikling, selvom normal kognitiv udvikling kan forekomme.

Komplikationer kan omfatte:

• Koma
• Død
• Nyresvigt
• Pankreatitis
• Kardiomyopati
• Tilbagevendende infektioner
• Hypoglykæmi

Søg straks lægehjælp, hvis dit barn får et anfald for første gang.

Se en udbyder, hvis dit barn har tegn på:

• Manglende trives
• Udviklingsforsinkelser

En diæt med lavt proteinindhold kan hjælpe med at reducere antallet af angreb. Mennesker med denne tilstand bør undgå dem, der er syge med smitsomme sygdomme, såsom forkølelse og influenza.

Genetisk rådgivning kan være nyttigt for par med en familiehistorie af denne lidelse, der ønsker at få en baby.

Nogle gange udføres udvidet nyfødt screening ved fødslen, herunder screening for methylmalonsyreæmi. Du kan spørge din udbyder, om dit barn har haft denne screening.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias og organiske acidemier. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Red. Swaiman's Pediatric Neurology. 6. udgave Elsevier; 2017: kap. 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mangler i metabolismen af ​​aminosyrer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiske lidelser og dysmorfe tilstande. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 1.