Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa er en øjensygdom, hvor der er skade på nethinden. Nethinden er laget af væv på bagsiden af ​​det indre øje. Dette lag konverterer lysbilleder til nervesignaler og sender dem til hjernen.

Retinitis pigmentosa kan køre i familier. Forstyrrelsen kan være forårsaget af flere genetiske defekter.

Cellerne, der styrer nattesyn (stænger), vil sandsynligvis blive påvirket. I nogle tilfælde er retinale kegleceller dog mest beskadiget. Hovedtegnet på sygdommen er tilstedeværelsen af ​​mørke aflejringer i nethinden.

Den vigtigste risikofaktor er en familiehistorie af retinitis pigmentosa. Det er en sjælden tilstand, der rammer omkring 1 ud af 4.000 mennesker i USA.

Symptomer optræder ofte først i barndommen. Alvorlige synsproblemer udvikler sig dog ikke ofte før tidlig voksenalder.

• Nedsat syn om natten eller i svagt lys. Tidlige tegn kan omfatte at have en sværere tid med at bevæge sig rundt i mørket.
• Tab af sidesyn (perifert) syn, der forårsager "tunnelsyn."
• Tab af central vision (i avancerede tilfælde). Dette vil påvirke evnen til at læse.

Test til evaluering af nethinden:

• Farvesyn
• Undersøgelse af nethinden ved oftalmoskopi, efter at eleverne er blevet udvidet
• Fluorescein angiografi
• Intraokulært tryk
• Måling af den elektriske aktivitet i nethinden (electroretinogram)
• Elevens refleksrespons
• Brydningstest
• Retinal fotografering
• Side vision test (synsfelt test)
• Undersøgelse af spaltelampe
• Synsskarphed

Der er ingen effektiv behandling for denne tilstand. Brug af solbriller for at beskytte nethinden mod ultraviolet lys kan hjælpe med at bevare synet.

Nogle undersøgelser tyder på, at behandling med antioxidanter (såsom høje doser A-vitaminpalmitat) kan nedsætte sygdommen. Dog kan høje doser A-vitamin forårsage alvorlige leverproblemer. Fordelen ved behandling skal afvejes mod risici for leveren.

Kliniske forsøg er i gang for at vurdere nye behandlinger for retinitis pigmentosa, herunder brugen af ​​DHA, som er en omega-3 fedtsyre.

Andre behandlinger, såsom mikrochipimplantater i nethinden, der fungerer som et mikroskopisk videokamera, er i de tidlige stadier af udviklingen. Disse behandlinger kan være nyttige til behandling af blindhed forbundet med RP og andre alvorlige øjenlidelser.

En synsspecialist kan hjælpe dig med at tilpasse dig synstab. Besøg regelmæssigt en øjenplejespecialist, der kan opdage grå stær eller retinal hævelse. Begge disse problemer kan behandles.

Forstyrrelsen vil fortsætte med at udvikle sig langsomt. Fuldstændig blindhed er usædvanlig.

Perifert og centralt synstab opstår over tid.

Mennesker med retinitis pigmentosa udvikler ofte grå stær i en tidlig alder. De kan også udvikle hævelse af nethinden (makulaødem). Grå stær kan fjernes, hvis de bidrager til synstab.

Kontakt din sundhedsudbyder, hvis du har problemer med nattesyn, eller hvis du udvikler andre symptomer på denne lidelse.

Genetisk rådgivning og test kan hjælpe med at bestemme, om dine børn er i fare for denne sygdom.

RP; Synstab - RP; Nat synstab - RP; Rod Cone dystrofi; Perifert synstab - RP; Natblindhed

• Øje
• Spalte-lampe eksamen

Cioffi GA, Liebmann JM. Sygdomme i det visuelle system. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 395.

Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, Sieving PA. Progressive og 'stationære' nedarvede retinal degenerationer. I: Yanoff M, Duker JS, red. Oftalmologi. 5. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap. 6.14.

Gregory-Evans K, Weleber RG, Pennesi ME. Retinitis pigmentosa og allierede lidelser. I: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, red. Ryan's Retina. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 42.

Olitisky SE, Marsh JD. Forstyrrelser i nethinden og glaslegemet. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 648.