Huntington sygdom

Huntington sygdom (HD) er en genetisk lidelse, hvor nerveceller i visse dele af hjernen spilder væk eller degenererer. Sygdommen overføres gennem familier.

HD er forårsaget af en genetisk defekt på kromosom 4. Defekten får en del af DNA til at forekomme mange flere gange, end det skal. Denne defekt kaldes en CAG-gentagelse. Normalt gentages denne del af DNA 10 til 28 gange. Men hos personer med HD gentages det 36 til 120 gange.

Når genet sendes gennem familier, har antallet af gentagelser tendens til at blive større. Jo større antal gentagelser, jo højere er en persons chance for at udvikle symptomer i en tidligere alder. Derfor, når sygdommen overføres i familier, udvikler symptomer sig i yngre og yngre aldre.

Der er to former for HD:

• Voksenudbrud er den mest almindelige. Personer med denne form udvikler normalt symptomer i midten af ​​30'erne eller 40'erne.
• Tidlig debut rammer et lille antal mennesker og begynder i barndommen eller teenagere.

Hvis en af ​​dine forældre har HD, har du 50% chance for at få genet. Hvis du får genet fra dine forældre, kan du videregive det til dine børn, som også har en 50% chance for at få genet. Hvis du ikke får genet fra dine forældre, kan du ikke give genet videre til dine børn.

Unormal adfærd kan forekomme inden bevægelsesproblemer udvikler sig og kan omfatte:

• Adfærdsmæssige forstyrrelser
• Hallucinationer
• Irritabilitet
• Humør
• Rastløshed eller fidget
• Paranoia
• Psykose

Unormale og usædvanlige bevægelser inkluderer:

• Ansigtsbevægelser, herunder grimaser
• Hovedet drejer for at skifte øjenposition
• Hurtige, pludselige, undertiden vilde rykkende bevægelser af arme, ben, ansigt og andre kropsdele
• Langsomme, ukontrollerede bevægelser
• Ustabil gangart, inklusiv "prancing" og bred gåtur

Unormale bevægelser kan føre til fald.

Demens, der langsomt bliver værre, herunder:

• Desorientering eller forvirring
• Dommens tab
• Tab af hukommelse
• Personlighedsændringer
• Taleændringer, såsom pauser, mens du taler

Yderligere symptomer, der kan være forbundet med denne sygdom, inkluderer:

• Angst, stress og spænding
• Problemer med at synke
• Taleforstyrrelse

Symptomer hos børn:

• Stivhed
• Langsomme bevægelser
• Rysten

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse og kan spørge om patientens familiehistorie og symptomer. En undersøgelse af nervesystemet vil også blive udført.

Andre tests, der kan vise tegn på Huntingtons sygdom, inkluderer:

• Psykologisk testning
• Hoved CT eller MR-scanning
• PET (isotop) scanning af hjernen

Genetisk test er tilgængelig for at bestemme, om en person bærer genet for Huntington sygdom.

Der er ingen kur mod HD. Der er ingen kendt måde at stoppe sygdommen i at blive værre. Målet med behandlingen er at bremse symptomerne og hjælpe personen med at fungere så længe som muligt.

Medicin kan ordineres afhængigt af symptomerne.

• Dopaminblokkere kan hjælpe med at reducere unormal adfærd og bevægelser.
• Narkotika som amantadin og tetrabenazin bruges til at forsøge at kontrollere ekstra bevægelser.

Depression og selvmord er almindelige blandt personer med HD. Det er vigtigt for plejere at overvåge symptomer og straks søge lægehjælp til personen.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, har personen brug for hjælp og tilsyn og kan muligvis have brug for 24-timers pleje.

Disse ressourcer kan give mere information om HD:

• Huntingtons Disease Society of America - hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD forårsager handicap, der bliver værre over tid. Mennesker med HD dør normalt inden for 15 til 20 år. Dødsårsagen er ofte infektion. Selvmord er også almindeligt.

Det er vigtigt at indse, at HD påvirker mennesker forskelligt. Antallet af CAG-gentagelser kan bestemme sværhedsgraden af ​​symptomer. Mennesker med få gentagelser kan have milde unormale bevægelser senere i livet og langsom sygdomsprogression. Dem med et stort antal gentagelser kan blive hårdt ramt i en ung alder.

Ring til din udbyder, hvis du eller et familiemedlem udvikler symptomer på HD.

Genetisk rådgivning anbefales, hvis der er en familiehistorie af HD. Eksperter anbefaler også genetisk rådgivning til par med en familiehistorie af denne sygdom, der overvejer at få børn.

Huntington chorea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntington sygdom. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Red. Genanmeldelser. Seattle, WA: University of Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Opdateret 5. juli 2018. Adgang til 30. maj 2019.

Jankovic J. Parkinsons sygdom og andre bevægelsesforstyrrelser. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 96.