Familiel lipoprotein lipasemangel

Familiel lipoprotein lipasemangel er en gruppe sjældne genetiske lidelser, hvor en person mangler et protein, der er nødvendigt for at nedbryde fedtmolekyler. Forstyrrelsen får en stor mængde fedt til at ophobes i blodet.

Familiel lipoprotein lipasemangel er forårsaget af et defekt gen, der overføres gennem familier.

Mennesker med denne tilstand mangler et enzym kaldet lipoprotein lipase. Uden dette enzym kan kroppen ikke nedbryde fedt fra fordøjet mad. Fedtpartikler kaldet chylomikroner opbygges i blodet.

Risikofaktorer inkluderer en familiehistorie af lipoprotein lipasemangel.

Tilstanden ses normalt først i barndommen eller i barndommen.

Symptomerne kan omfatte et af følgende:

• Mavesmerter (kan forekomme som kolik hos spædbørn)
• Mistet appetiten
• Kvalme, opkastning
• Smerter i muskler og knogler
• Forstørret lever og milt
• Manglende trivsel hos spædbørn
• Fedtholdige aflejringer i huden (xanthomas)
• Høje triglyceridniveauer i blodet
• Bleg nethinden og hvide farvede blodkar i nethinden
• Kronisk betændelse i bugspytkirtlen
• Gulfarvning af øjne og hud (gulsot)

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse og spørger om symptomerne.

Blodprøver vil blive udført for at kontrollere kolesterol og triglyceridniveauer. Nogle gange udføres en særlig blodprøve, efter at du får blodfortyndere gennem en vene. Denne test ser efter lipoprotein lipaseaktivitet i dit blod.

Genetiske tests kan udføres.

Behandlingen sigter mod at kontrollere symptomerne og triglyceridniveauerne i blodet med en meget fedtfattig diæt. Din udbyder vil sandsynligvis anbefale, at du spiser ikke mere end 20 gram fedt om dagen for at forhindre, at symptomerne kommer tilbage.

Tyve gram fedt svarer til et af følgende:

• To 8 ounce (240 ml) sødmælk
• 4 teskefulde (9,5 gram) margarine
• 4 ounce (113 gram) servering af kød

Den gennemsnitlige amerikanske diæt har et fedtindhold på op til 45% af de samlede kalorier. Fedtopløselige vitaminer A, D, E og K og mineraltilskud anbefales til folk, der spiser en meget fedtfattig diæt. Det kan være en god idé at diskutere dine diætbehov med din udbyder og en registreret diætist.

Pankreatitis, der er relateret til lipoprotein lipasemangel, reagerer på behandlinger for denne lidelse.

Disse ressourcer kan give mere information om familiær lipoprotein lipasemangel:

• National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Mennesker med denne tilstand, der følger en meget fedtfattig diæt, kan leve ind i voksenalderen.

Pankreatitis og tilbagevendende episoder af mavesmerter kan udvikles.

Xanthomas er normalt ikke smertefulde, medmindre de gnides meget.

Ring til din udbyder for screening, hvis nogen i din familie har lipoprotein lipasemangel. Genetisk rådgivning anbefales til alle med en familiehistorie af denne sygdom.

Der er ingen kendt forebyggelse for denne sjældne, arvelige lidelse. Kendskab til risici kan muliggøre tidlig påvisning. At følge en meget fedtfattig diæt kan forbedre symptomerne på denne sygdom.

Type I hyperlipoproteinæmi; Familiel chylomicronemia; Familiel LPL-mangel

• Koronararteriesygdom

Genest J, Libby P. Lipoprotein lidelser og hjerte-kar-sygdomme. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwalds hjertesygdom: En lærebog om kardiovaskulær medicin. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap. 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Forstyrrelser i lipidmetabolisme. I: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Williams lærebog om endokrinologi. 13. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 37.