Hvad er primær myelofibrose?

Indhold

• Primære myelofibrose symptomer
• Primære myelofibrose faser
• Hvad forårsager primær myelofibrose?
• Risikofaktorer for primær myelofibrose
• Primære behandlingsmuligheder for myelofibrose
• Medicin til at håndtere symptomer
• JAK-hæmmere
• Stamcelle transplantationer
• Kemoterapi og stråling
• Blodtransfusioner
• Kirurgi
• Nuværende kliniske forsøg
• Livsstilsændringer
• Outlook
• Tag væk

Primær myelofibrose (MF) er en sjælden kræft, der forårsager ophobning af arvæv, kendt som fibrose, i knoglemarven. Dette forhindrer din knoglemarv i at producere en normal mængde blodlegemer.

Primær MF er en type blodkræft. Det er en af ​​tre typer myeloproliferative neoplasmer (MPN), der opstår, når celler deler sig for ofte eller ikke dør så ofte som de burde. Andre MPN'er inkluderer polycythemia vera og essentiel thrombocythemia.

Læger ser på flere faktorer for at diagnosticere primær MF. Du kan få en blodprøve og en knoglemarvsbiopsi for at diagnosticere MF.

Primære myelofibrose symptomer

Du oplever muligvis ingen symptomer i mange år. Symptomer begynder normalt kun at forekomme gradvist efter ardannelse i knoglemarven forværres og begynder at forstyrre produktionen af ​​blodlegemer.

Primære myelofibrose symptomer kan omfatte:

• træthed
• stakåndet
• bleg hud
• feber
• hyppige infektioner
• let blå mærker
• nattesved
• mistet appetiten
• uforklarligt vægttab
• blødende tandkød
• hyppige næseblod
• fylde eller smerter i maven på venstre side (forårsaget af en forstørret milt)
• problemer med leverfunktion
• kløe
• ledsmerter eller knoglesmerter
• gigt

Mennesker med MF har normalt et meget lavt niveau af røde blodlegemer. De kan også have et antal hvide blodlegemer, der er for højt eller for lavt. Din læge kan kun opdage disse uregelmæssigheder under en regelmæssig kontrol efter en rutinemæssig komplet blodtælling.

Primære myelofibrose faser

I modsætning til andre typer kræftformer har primær MF ikke klart definerede stadier. Din læge kan i stedet bruge Dynamic International Prognostic Scoring System (DIPSS) til at kategorisere dig i en lav-, mellem- eller højrisikogruppe.

De vil overveje, om du:

• har et hæmoglobinniveau, der er mindre end 10 gram pr. deciliter
• har et antal hvide blodlegemer, der er større end 25 × 10⁹ pr. liter
• er ældre end 65 år
• har cirkulerende eksplosionsceller, der er lig med eller mindre end 1 procent
• oplever symptomer som træthed, nattesved, feber og vægttab

Du betragtes som lavrisiko, hvis intet af ovenstående gælder for dig. At opfylde et eller to af disse kriterier placerer dig i gruppen med mellemrisiko. At opfylde tre eller flere af disse kriterier placerer dig i højrisikogruppen.

Hvad forårsager primær myelofibrose?

Forskere forstår ikke nøjagtigt, hvad der forårsager MF. Det arves normalt ikke genetisk. Det betyder, at du ikke kan få sygdommen fra dine forældre og ikke kan videregive den til dine børn, selvom MF har tendens til at køre i familier. Nogle undersøgelser tyder på, at det kan være forårsaget af erhvervede genmutationer, der påvirker cellernes signalveje.

af mennesker med MF har en genmutation kendt som janus-associeret kinase 2 (JAK2), der påvirker blodstamceller. Det JAK2 mutation skaber et problem i, hvordan knoglemarven producerer røde blodlegemer.

Unormale blodstamceller i knoglemarven skaber modne blodlegemer, der replikerer hurtigt og overtager knoglemarven. En ophobning af blodlegemer forårsager ardannelse og betændelse, der påvirker knoglemarvs evne til at skabe normale blodlegemer. Dette resulterer normalt i færre end normale røde blodlegemer og for mange hvide blodlegemer.

Forskere har knyttet MF til andre genmutationer. Cirka 5 til 10 procent af mennesker med MF har en MPL genmutation. Omkring 23,5 procent har en genmutation kaldet calreticulin (CALR).

Risikofaktorer for primær myelofibrose

Primær MF er meget sjælden. Det forekommer kun i ca. 1,5 pr. Hver 100.000 mennesker i USA. Sygdommen kan ramme både mænd og kvinder.

Et par faktorer kan øge en persons risiko for at erhverve primær MF, herunder:

• at være over 60 år gammel
• eksponering for petrokemikalier såsom benzen og toluen
• eksponering for ioniserende stråling
• har en JAK2 genmutation

Primære behandlingsmuligheder for myelofibrose

Hvis du ikke har nogen MF-symptomer, lægger din læge muligvis ikke dig på nogen behandlinger og overvåger dig i stedet omhyggeligt med rutinekontrol. Når symptomerne starter, sigter behandlingen mod at håndtere symptomer og forbedre din livskvalitet.

Primære behandlingsmuligheder for myelofibrose omfatter medicin, kemoterapi, stråling, stamcelletransplantationer, blodtransfusioner og kirurgi.

Medicin til at håndtere symptomer

Flere lægemidler kan hjælpe med at behandle symptomer som træthed og koagulation.

Din læge kan anbefale lavdosis aspirin eller hydroxyurinstof for at reducere risikoen for dyb venøs trombose (DVT).

Medicin til behandling af lavt antal røde blodlegemer (anæmi) forbundet med MF inkluderer:

• androgenbehandling
• steroider, såsom prednison
• thalidomid (thalomid)
• lenalidomid (Revlimid)
• erythropoiesis stimulerende midler (ESA'er)

JAK-hæmmere

JAK-hæmmere behandler MF-symptomer ved at blokere aktiviteten af JAK2 genet og JAK1-proteinet. Ruxolitinib (Jakafi) og fedratinib (Inrebic) er de to lægemidler, der er godkendt af Food and Drug Administration (FDA) til behandling af mellemrisiko eller højrisiko MF. Flere andre JAK-hæmmere testes i øjeblikket i kliniske forsøg.

Ruxolitinib har vist sig at reducere miltforstørrelse og mindske adskillige MF-relaterede symptomer, såsom ubehag i maven, knoglesmerter og kløe. Det reducerer også niveauer af proinflammatoriske cytokiner i blodet. Dette kan hjælpe med at lette MF-symptomer, herunder træthed, feber, nattesved og vægttab.

Fedratinib gives normalt, når ruxolitinib ikke virker. Det er en meget stærk JAK2 selektiv hæmmer. Det medfører en lille risiko for alvorlig og potentielt dødelig hjerneskade kendt som encefalopati.

Stamcelle transplantationer

En allogen stamcelletransplantation (ASCT) er den eneste virkelige potentielle kur mod MF. Også kendt som en knoglemarvstransplantation involverer det at modtage en infusion af stamceller fra en sund donor. Disse sunde stamceller erstatter dysfunktionelle stamceller.

Proceduren har en høj risiko for livstruende bivirkninger. Du bliver omhyggeligt undersøgt, inden du matches med en donor. ASCT betragtes typisk kun for personer med mellemrisiko eller højrisiko MF, der er under 70 år.

Kemoterapi og stråling

Kemoterapimedicin inklusive hydroxyurinstof kan hjælpe med at reducere en forstørret milt forbundet med MF. Strålebehandling bruges også undertiden, når JAK-hæmmere og kemoterapi ikke er nok til at mindske miltstørrelsen.

Blodtransfusioner

En blodtransfusion af sunde røde blodlegemer kan bruges til at øge antallet af røde blodlegemer og behandle anæmi.

Kirurgi

Hvis en forstørret milt forårsager alvorlige symptomer, kan din læge nogle gange anbefale kirurgisk fjernelse af milten. Denne procedure er kendt som en splenektomi.

Nuværende kliniske forsøg

Snesevis af stoffer er i øjeblikket under efterforskning til behandling af primær myelofibrose. Disse inkluderer mange andre lægemidler, der hæmmer JAK2.

MPN Research Foundation fører en liste over kliniske forsøg med MF. Nogle af disse forsøg er allerede begyndt at teste. Andre rekrutterer i øjeblikket patienter. Beslutningen om at deltage i et klinisk forsøg skal tages omhyggeligt med din læge og familie.

Lægemidler gennemgår fire faser af kliniske forsøg, inden de modtager godkendelse fra FDA. Kun få nye lægemidler er i øjeblikket i fase III-fase af kliniske forsøg, herunder pacritinib og momelotinib.

Fase I og II kliniske forsøg tyder på, at everolimus (RAD001) kan hjælpe med at reducere symptomer og miltstørrelse hos mennesker med MF. Dette lægemiddel hæmmer en vej i blodproducerende celler, der kan føre til unormal cellevækst i MF.

Livsstilsændringer

Du kan føle dig følelsesmæssigt stresset efter at have modtaget en primær MF-diagnose, selvom du ikke har nogen symptomer. Det er vigtigt at bede om støtte fra familie og venner.

Møde med en sygeplejerske eller socialrådgiver kan give dig et væld af oplysninger om, hvordan en kræftdiagnose kan påvirke dit liv. Det kan også være en god idé at kontakte din læge om at arbejde med en autoriseret mental sundhedsperson.

Andre livsstilsændringer kan hjælpe dig med at håndtere stress. Meditation, yoga, gåture i naturen eller endda lytte til musik kan hjælpe med at øge dit humør og dit generelle velbefindende.

Outlook

Primær MF forårsager muligvis ikke symptomer i sine tidlige stadier og kan håndteres med en række forskellige behandlinger. Det kan være svært at forudsige udsigterne og overlevelsen for MF. Sygdommen udvikler sig ikke i lang tid hos nogle mennesker.

Overlevelsesestimater varierer afhængigt af om en person er i en lav-, mellem- eller højrisikogruppe. Nogle undersøgelser tyder på, at de i lavrisikogruppen har lignende overlevelsesrater de første 5 år efter diagnosen som den generelle befolkning, på hvilket tidspunkt overlevelsesrater begynder at falde. Mennesker i højrisikogruppen overlevede op til 7 år.

MF kan føre til alvorlige komplikationer over tid. Primær MF udvikler sig til en mere alvorlig og vanskelig at behandle blodkræft kendt som akut myeloid leukæmi (AML) i omkring 15 til 20 procent af tilfældene.

De fleste behandlinger for primær MF fokuserer på styring af komplikationer forbundet med MF. Disse inkluderer anæmi, forstørret milt, blodkoagulationskomplikationer, for mange hvide blodlegemer eller blodplader og lavt antal blodplader. Behandlinger håndterer også symptomer som træthed, nattesved, kløende hud, feber, ledsmerter og gigt.

Tag væk

Primær MF er en sjælden kræft, der påvirker dine blodlegemer. Mange mennesker vil først opleve symptomer, før kræften er udviklet. Den eneste mulige kur mod primær MF er en stamcelletransplantation, men der er forskellige andre behandlinger og kliniske forsøg i gang for at håndtere symptomer og forbedre din livskvalitet.