Nicholas (seglcelle sygdom)

Nicholas blev diagnosticeret med seglcelleanæmi kort efter hans fødsel. Han led af hånd-fødder-syndrom som baby (”Han græd og løb meget rundt på grund af smerter i hænder og fødder,” minder hans mor, Bridget) og fik taget galdeblæren og milten ud i en alder af 5. Penicillin, hydroxyurea og andre lægemidler har hjulpet ham og hans familie med at håndtere sygdommen og de alvorlige smertekriser, der kan resultere i hospitalsindlæggelse. Nu er han 15 og er en ærestuderende i skolen og nyder at "hænge ud", lytte til musik, spille videospil, bryde og lære brasiliansk jujitsu.

Nicholas deltog i sit første kliniske forsøg for omkring tre år siden. Det så på forholdet mellem motion og seglcelleanæmi.

”En af hæmatologerne på hospitalet, vi besøger, bemærkede, at Nicholas er en aktiv seglcellepatient,” minder Bridget om. ”Han er i sport, og med hydroxyurea er han ikke så meget på hospitalet som før. Så de spurgte os, om vi ville lave en undersøgelse for at overvåge hans vejrtrækning. Spurgte jeg, var der nogen negativer ved det? Og det eneste negative var, at han ville være forpustet, ved du. Så jeg spurgte Nicholas, om det var okay, og han sagde ja. Og vi deltog i det. Uanset hvad der kan hjælpe dem med at lære mere om sygdommen, er vi alle for det. ”

Selvom undersøgelsen ikke var beregnet til straks at forbedre deltagernes sundhed, var både mor og søn tilfredse med deres deltagelse og muligheden for at fremme videnskabelig viden om sygdommen.

”Når jeg deltager i undersøgelserne, tror jeg, det hjælper lægerne med at finde ud af mere om sygdommen, og du ved, komme ud med mere medicin og bare hjælpe alle, der har det,” siger Nicholas. "Så deres familier og dem vil ikke være, ved du, i smertekrise eller på hospitalet."

Efter familiens positive erfaring med undersøgelsen deltog Nicholas i 2010 i et andet klinisk forsøg. Denne studerede lungefunktion i teenagere med seglcelleanæmi.

”Han kørte på en stationær cykel med skærme tilsluttet,” siger Bridget. ”Og de ville have ham til at gå hurtigt og derefter sænke farten. Og gå hurtigt igen. Og træk vejret ind i et rør. Og så trak de hans blod for at teste. Der var ingen forbedring i hans helbred, det var bare at se, hvordan en person med seglcelle, der er aktiv, ved du, hvordan deres lungefunktion var. ”

I lighed med det første forsøg har fordelen ved at deltage ikke været for Nicholas personligt, men for at hjælpe læger og forskere med at lære mere om seglcellesygdom.

Nicholas siger, ”Jeg håber, at lægerne finder ud af så meget de kan om seglcelle, for det vil bare hjælpe seglcellepatienter og deres familier, ved du, ikke at være på hospitalet så meget. At være i stand til at gøre, hvad de gør mere, have regelmæssige liv og gennemføre deres faste tidsplaner i stedet for at skulle tage fri for at gå på hospitalet og, ved du, gennemgå hele denne smerteproces, sådan noget. ”

Bridget og Nicholas er fortsat åbne for at deltage i flere kliniske forsøg, mens de overvejer, hvad de har det godt med som familie.

"Jeg synes, at andre mennesker skal gøre det [deltage i klinisk forskning], så længe de ikke føler, at der er noget negativt resultat," siger hun. ”Jeg mener, hvorfor ikke? Hvis det hjælper med at gøre hæmatologerne opmærksomme på seglceller på en anden måde, er jeg alt for det. Vi er alle for det. Vi vil have dem til at vide så meget som muligt om seglceller. ”

Gengivet med tilladelse fra. NIH støtter eller anbefaler ikke produkter, tjenester eller information beskrevet eller tilbudt her af Healthline. Side sidst revideret 20. oktober 2017.