Hvad er VATER-syndrom?

Indhold

• Oversigt
• Hvad forårsager det?
• Hvad er symptomerne?
• Vertebrale defekter
• Analfejl
• Hjertefejl
• Tracheøsofageal fistel
• Nyrefejl
• Limbefekter
• Andre symptomer
• Hvordan diagnosticeres det?
• Hvad er behandlingsmulighederne?
• Outlook

Oversigt

VATER-syndrom, ofte kaldet VATER-tilknytning, er en gruppe fødselsdefekter, der ofte sker sammen. VATER er et akronym.Hvert bogstav står for en del af kroppen, der er berørt:

• ryghvirvler (rygmarvsben)
• anus
• tracheøsofageal (luftrør og spiserør)
• nyre (nyre)

Foreningen kaldes VACTERL, hvis hjertet (hjertet) og lemmerne også er påvirket. Da dette meget almindeligt er tilfældet, er VACTERL ofte det mere nøjagtige udtryk.

For at blive diagnosticeret med VATER- eller VACTERL-tilknytning skal en baby have fødselsdefekter i mindst tre af disse områder.

VATER / VACTERL-tilknytning er sjælden. Anslået 1 ud af hver 10.000 til 40.000 babyer er født med denne gruppe af forhold.

Hvad forårsager det?

Læger ved ikke nøjagtigt, hvad der forårsager VATER-tilknytning. De mener, at manglerne sker tidligt i graviditeten.

En kombination af gener og miljøfaktorer kan være involveret. Intet enkelt gen er blevet identificeret, men forskere har fundet nogle få kromosomale abnormiteter og genændringer (mutationer) relateret til tilstanden. Nogle gange vil mere end én person i samme familie blive ramt.

Hvad er symptomerne?

Symptomerne afhænger af, hvilke mangler en baby har.

Vertebrale defekter

Op til 80 procent af mennesker med VATER-tilknytning har defekter i knoglerne i rygsøjlen (ryghvirvler). Disse problemer kan omfatte:

• manglende knogler i rygsøjlen
• ekstra knogler i rygsøjlen
• unormalt formede knogler
• knogler, der er smeltet sammen
• buet rygsøjle (skoliose)
• ekstra ribben

Analfejl

Mellem 60 og 90 procent af mennesker med VATER-tilknytning har et problem med deres anus, såsom:

• en tynd belægning over anusen, der blokerer åbningen
• ingen passage mellem bunden af ​​tyktarmen (endetarmen) og anus, så afføring kan ikke passere fra tarmen ud af kroppen

Problemer med anus kan forårsage symptomer som:

• en hævet mave
• opkast
• ingen afføring eller meget få afføring

Hjertefejl

"C" i VACTERL står for "hjerte". Hjerteproblemer påvirker 40 til 80 procent af mennesker med denne tilstand. Disse kan omfatte:

• Ventrikulær septal defekt (VSD). Dette er et hul i væggen, der deler de højre og venstre nedre kamre i hjertet (ventrikler).
• Atriel septal defekt. Dette er, når et hul i væggen deler de to øverste kamre i hjertet (atrium).
• Tetralogi af Fallot. Dette er en kombination af fire hjertefejl: VSD, en forstørret aortaklappe (overordnet aorta), indsnævring af lungeventilen (pulmonal stenose) og fortykkelse af højre ventrikel (højre ventrikelhypertrofi).
• Hypoplastisk venstre hjertesyndrom. Dette er, når venstre side af hjertet ikke dannes ordentligt, hvilket forhindrer blod i at strømme gennem hjertet.
• Patent ductus arteriosus (PDA). PDA opstår, når der er en unormal åbning i et af hjertets blodkar, der forhindrer blod i at gå til lungerne for at hente ilt.
• Transposition af de store arterier. De to hovedarterier ud af hjertet er bagud (transponeret).

Symptomer på hjerteproblemer inkluderer:

• vejrtrækningsbesvær
• stakåndet
• blå farve på huden
• træthed
• unormal hjerterytme
• hurtig puls
• hjerte knurren (whooshing lyd)
• dårlig spisning
• ingen vægtøgning

Tracheøsofageal fistel

En fistel er en unormal forbindelse mellem luftrøret (luftrøret) og spiserøret (røret, der bærer mad fra munden til maven). Disse to strukturer er normalt slet ikke forbundet. Det forstyrrer mad, der passerer fra halsen til maven, og omdirigerer mad i lungerne.

Symptomer inkluderer:

• trækker mad ind i lungerne
• hoste eller kvælning under fodring
• opkast
• blå farve på huden
• vejrtrækningsbesvær
• hævet mave
• dårlig vægtøgning

Nyrefejl

Cirka 50 procent af mennesker med VATER / VACTERL har nyrefejl. Disse kan omfatte:

• dårligt dannede nyre (r)
• nyrer, der er på det forkerte sted
• en blokering af urin ud af nyrerne
• backup af urin fra blæren til nyrerne

Nyredefekter kan forårsage hyppige urinvejsinfektioner. Drenge kan også have en defekt, hvor åbningen af ​​deres penis er i bunden i stedet for på spidsen (hypospadier).

Limbefekter

Op til 70 procent af babyer med VACTERL har defekter i lemmerne. Disse kan omfatte:

• manglende eller dårligt udviklede tommelfingre
• ekstra fingre eller tæer (polydactyly)
• svømmehud fingre eller tæer (syndactyly)
• dårligt udviklede underarme

Andre symptomer

Andre, mere generelle symptomer på VATER-tilknytning inkluderer:

• langsom vækst
• manglende vægtforøgelse
• ujævn ansigtstræk (asymmetri)
• ørefejl
• lungedefekter
• problemer med vagina eller penis

Det er vigtigt at bemærke, at VATER / VACTERL-tilknytning ikke påvirker læring eller intellektuel udvikling.

Hvordan diagnosticeres det?

Fordi VATER-tilknytning er en klynge af betingelser, kan ingen enkelt test diagnosticere det. Læger stiller normalt diagnosen baseret på kliniske tegn og symptomer. Babyer med denne tilstand har mindst tre VATER- eller VACTERL-mangler. Det er vigtigt at udelukke andre genetiske syndromer og tilstande, der kan dele funktioner med VATER / VACTERL-tilknytning.

Hvad er behandlingsmulighederne?

Behandlingen er baseret på, hvilke typer fødselsdefekter der er involveret. Kirurgi kan løse mange af defekterne, herunder problemer med analåbningen, rygsøjlen, hjertet og nyrerne. Ofte udføres disse procedurer kort efter, at barnet er født.

Fordi VATER-foreningen involverer flere kropssystemer, behandler et par forskellige læger det, herunder en:

• kardiolog (hjerteproblemer)
• gastroenterolog (mave-tarmkanalen)
• ortopædisk specialist (knogler)
• urolog (nyrer, blære og andre dele af urinvejene)

Børn med VATER-forening har ofte brug for livslang overvågning og behandling for at forhindre fremtidige problemer. De har muligvis også brug for hjælp fra specialister som en fysioterapeut og ergoterapeut.

Outlook

Udsigten afhænger af, hvilke typer fejl en person har, og hvordan disse problemer behandles. Ofte har mennesker med VACTERL-tilknytning symptomer i hele deres liv. Men med den rigtige behandling kan de føre et sundt liv.