Behandling for nemaline myopati

Indhold

• Symptomer på nemaline myopati
• Tegn på forbedring af nemaline myopati
• Tegn på forværring af nemaline myopati

Behandlingen af ​​nemaline myopati bør styres af en børnelæge, når det drejer sig om baby og barn, eller af en ortopæd, i tilfælde af en voksen, der gøres for ikke at helbrede sygdommen, men for at lindre og behandle symptomerne, forbedre livskvaliteten.

Normalt startes behandlingen med fysioterapisessioner for at styrke svækkede muskler ved at udføre specifikke øvelser tilpasset af en fysioterapeut.

Derudover og afhængigt af de symptomer, der kan opstå, kan behandlingen også udføres med:

• Brug af CPAP: det er en enhed med en maske, der bruges i moderate og svære tilfælde for at lette vejrtrækningen, især under søvn. Lær mere på: CPAP;
• Brug af kørestol: det er nødvendigt i tilfælde af nemaline myopati, der forårsager vanskeligheder med at gå på grund af svaghed i benmusklerne;
• Placering af gastrostomirør: det består af et lille rør indsat direkte i maven, der tillader fodring i de mest alvorlige tilfælde;
• Antibiotisk indtagelse: de bruges i nogle tilfælde til behandling af luftvejsinfektioner, såsom lungebetændelse, som er hyppige på grund af åndedrætsproblemer forårsaget af myopati.

I de mest alvorlige tilfælde kan det være nødvendigt at blive på hospitalet for at foretage den passende behandling og undgå alvorlige komplikationer, såsom åndedrætsstop, der bringer patientens liv i fare.

Symptomer på nemaline myopati

De vigtigste symptomer på nemaline myopati inkluderer:

• Muskelsvaghed, især i arme og ben;
• Vejrtrækningsbesvær eller synke
• Udviklingsforsinkelser
• Vanskeligheder med at gå.

Ud over disse symptomer er det også almindeligt, at nogle funktioner vises, såsom et tyndt ansigt, smal krop, åben mundudseende, hul fod, dybt bryst og udvikling af skoliose eller osteoporose.

Symptomer vises normalt kort efter fødslen, fordi det er en genetisk sygdom, men i nogle tilfælde kan de første symptomer kun udvikles i den tidlige voksenalder.

DET diagnose af nemalitisk myopati det gøres med muskelbiopsi, når der er symptomer på mistanke om sygdom, især når udviklingsforsinkelser og konstant muskelsvaghed optræder.

Tegn på forbedring af nemaline myopati

Der er ingen tegn på forbedring af nemaline myopati, da sygdommen ikke forbedres. Imidlertid kan symptomer korrigeres med behandling, hvilket giver en bedre livskvalitet.

Tegn på forværring af nemaline myopati

Tegnene på forværring af nemalinemyopati er relateret til komplikationer, såsom infektioner og åndedrætsstop, og inkluderer derfor feber over 38 ° C, øget vejrtrækningsbesvær, lav vejrtrækning, blålig fingre og ansigt.