Thalassæmi: hvad det er, symptomer og behandlingsmuligheder

Indhold

• Vigtigste symptomer
• Typer af thalassæmi
• 1. Alpha Thalassemia
• 2. Thalassæmi Beta
• Sådan bekræftes diagnosen
• Hvordan behandlingen udføres
• 1. Thalassemia mindre
• 2. Mellemliggende thalassæmi
• 3. Thalassemia major
• Mulige komplikationer

Thalassæmi, også kendt som middelhavsanæmi, er en arvelig sygdom, der er kendetegnet ved defekter i hæmoglobinproduktionen, som primært er ansvarlig for transport af ilt til væv.

De kliniske manifestationer af thalassæmi afhænger af mængden af ​​kæder, der er påvirket i hæmoglobin, og typen af ​​genetisk mutation, der er opstået, hvilket for eksempel kan føre til træthed, væksthæmning, bleghed og splenomegali.

Thalassæmi er en genetisk og arvelig sygdom, ikke smitsom eller forårsaget af ernæringsmæssige mangler, men i tilfælde af nogle typer thalassæmi kan behandling indebære en passende diæt. Se hvordan thalassemia dietten er lavet.

Vigtigste symptomer

Generelt forårsager den mindre form for thalassæmi, som er den mildeste form for sygdommen, kun mild anæmi og bleghed, hvilket normalt ikke bemærkes af patienten. Imidlertid kan hovedformen, som er den stærkeste type sygdom, forårsage:

• Træthed;
• Irritabilitet;
• Svagt immunsystem og sårbarhed over for infektioner
• Vækstforsinkelse
• Kort eller anstrengt vejrtrækning med lethed
• Bleghed;
• Mangel på appetit.

Derudover kan sygdommen over tid også forårsage problemer i milten, leveren, hjertet og knoglerne ud over gulsot, som er den gullige farve på huden og øjnene.

Typer af thalassæmi

Thalassæmi er opdelt i alfa og beta i henhold til den berørte globinkæde. I tilfælde af alfa-thalassæmi er der et fald eller fravær af produktion af alfa-hæmoglobinkæder, mens der i beta-thalassæmi er et fald eller fravær af produktion af beta-kæder.

1. Alpha Thalassemia

Det er forårsaget af en ændring i alfa-globin-molekylet af blodhæmoglobiner og kan opdeles i:

• Alpha thalassemia træk: det er karakteriseret ved mild anæmi på grund af faldet i kun en alfa-globinkæde;
• Hæmoglobin H-sygdom: som er karakteriseret ved fravær af produktion af 3 af de 4 alfa-gener relateret til alfa-globinkæden, der betragtes som en af ​​de alvorlige former for sygdommen;
• Bart's hæmoglobin hydrops føtal syndrom: det er den mest alvorlige type thalassæmi, da den er karakteriseret ved fravær af alle alfa-gener, hvilket resulterer i fostrets død, selv under graviditeten;

2. Thalassæmi Beta

Det er forårsaget af en ændring i beta-globin-molekylet af blodhæmoglobiner og kan opdeles i:

• Thalassemia minor (mindre) eller Beta-thalassemia træk: som er en af ​​de mildeste former for sygdommen, hvor personen ikke føler symptomer, bliver derfor kun diagnosticeret efter hæmatologiske undersøgelser. I dette tilfælde anbefales det ikke at udføre specifik behandling gennem hele livet, men lægen kan anbefale brugen af ​​folinsyretilskud for at forhindre milde anæmi.
• Beta-thalassæmi mellemprodukt: forårsager mild til svær anæmi, og det kan være nødvendigt for patienten at modtage blodtransfusioner sporadisk;
• Beta thalassæmi major eller major: det er det mest alvorlige kliniske billede af betas thalassæmi, da der ikke er nogen produktion af beta-globinkæder, der kræver, at patienten regelmæssigt modtager blodtransfusioner for at reducere graden af ​​anæmi. Symptomer begynder at dukke op i det første leveår, der er karakteriseret ved bleghed, overdreven træthed, døsighed, irritabilitet, fremtrædende ansigtsben, dårligt justerede tænder og hævet mave på grund af forstørrede organer.

I tilfælde af større thalassæmi kan du stadig se en langsommere end normal vækst, hvilket gør barnet kortere og tyndere end forventet for deres alder. Desuden er det normalt indiceret at bruge medicin, der forhindrer overskydende jern i kroppen hos patienter, der modtager blodtransfusioner regelmæssigt.

Sådan bekræftes diagnosen

Thalassæmi-diagnosen stilles ved hjælp af blodprøver, såsom blodtal, ud over hæmoglobinelektroforese, som har til formål at vurdere den type hæmoglobin, der cirkulerer i blodet. Se hvordan man fortolker hæmoglobinelektroforese.

Genetiske tests kan også udføres for at vurdere de gener, der er ansvarlige for sygdommen og differentiere typerne af thalassæmi.

Hælprikprøven bør ikke udføres for at diagnosticere thalassæmi, fordi det cirkulerende hæmoglobin ved fødslen er forskelligt og ikke har ændringer, idet det kun er muligt at diagnosticere thalassæmi efter seks måneders liv.

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen af ​​thalassæmi skal styres af en læge og varierer normalt afhængigt af sygdommens sværhedsgrad:

1. Thalassemia mindre

Dette er den mildeste type sygdom og kræver ikke specifik behandling. Generelt oplever personen ikke symptomer, men skal være opmærksom på forværring af anæmi i tilfælde som operation, alvorlige sygdomme, situationer med høj stress eller under graviditet.

Generelt kan din læge anbefale at bruge folinsyretilskud, et vitamin, der stimulerer blodcellernes produktion og hjælper med at lindre anæmi. Se fødevarer rig på folsyre, og hvordan mad kan hjælpe med at behandle thalassæmi.

2. Mellemliggende thalassæmi

Generelt udføres behandlingen af ​​denne form for thalassæmi med blodtransfusioner i barndommen, hvis barnet har væksthæmning eller i situationer, hvor der er en forstørret milt og lever.

3. Thalassemia major

Det er den mest alvorlige form for sygdommen, hvor personen har brug for blodtransfusioner livet ud hver 2. til 4. uge, afhængigt af niveauet af anæmi. Jo hurtigere behandlingen påbegyndes, jo færre komplikationer vil sygdommen have i fremtiden.

Mennesker med thalassæmi major kan ende med at have overskydende jern i deres krop på grund af hyppige blodtransfusioner, så lægen kan også ordinere jernchelaterende lægemidler, der binder til kroppen og forhindrer jern i at være overskydende. Disse lægemidler kan gives direkte i venen 5 til 7 gange om ugen eller gennem piller.

Mulige komplikationer

Thalassæmi-komplikationer opstår kun i de mellemliggende og svære former for sygdommen, især når den ikke behandles ordentligt.

I den mellemliggende form af sygdommen kan komplikationer være:

• Misdannelser i knogler og tænder
• Osteoporose;
• Gallesten;
• Bensår på grund af iltmangel i enderne af kroppen;
• Nyreproblemer;
• Højere risiko for trombose;
• Hjerteproblemer.

I alvorlige tilfælde kan der opstå komplikationer såsom knogler og tanddeformiteter, forstørret lever og milt og hjertesvigt.