Neurofibromatose symptomer

Indhold

• Neurofibromatose type 1
• Neurofibromatose type 2
• Schwannomatosis
• Sådan bekræftes diagnosen
• Hvem har højere risiko for neurofibromatose

Selvom neurofibromatose er en genetisk sygdom, som allerede er født med personen, kan symptomerne tage flere år at manifestere og synes ikke de samme hos alle berørte mennesker.

Det vigtigste symptom på neurofibromatose er udseendet af bløde tumorer på huden, som dem der er vist på billedet:

Afhængigt af typen af ​​neurofibromatose kan andre symptomer dog være:

Neurofibromatose type 1

Type 1 neurofibromatose er forårsaget af en genetisk ændring i kromosom 17, der forårsager symptomer som:

• Kaffefarvede pletter med mælk på huden, ca. 0,5 cm;
• Fregner i inguinalområdet og armhulerne bemærket indtil 4 eller 5 år;
• Små knuder under huden, der vises ved puberteten;
• Knogler med overdreven størrelse og lav knogletæthed;
• Små mørke pletter i øjnene.

Denne type forekommer normalt i de første leveår inden en alder af 10 og er normalt af moderat intensitet.

Neurofibromatose type 2

Selvom det er mindre almindeligt end neurofibromatose type 1, opstår type 2 fra en genetisk ændring på kromosom 22. Tegn kan være:

• Fremkomst af små bump på huden fra ungdomsårene;
• Gradvis reduktion i syn eller hørelse med tidlig kataraktudvikling;
• Konstant øresus
• Balancevanskeligheder
• Rygproblemer, såsom skoliose.

Disse symptomer optræder normalt i slutningen af ​​ungdomsårene eller den tidlige voksenalder og kan variere i intensitet afhængigt af det berørte sted.

Schwannomatosis

Dette er den sjældneste type neurofibromatose, der kan forårsage symptomer som:

• Kroniske smerter i en del af kroppen, som ikke forbedres med nogen behandling;
• Prikken eller svaghed i forskellige dele af kroppen
• Tab af muskelmasse uden nogen åbenbar grund.

Disse symptomer er mere almindelige efter 20 år, især mellem 25 og 30 år.

Sådan bekræftes diagnosen

Diagnosen stilles gennem observation af bump på huden og med f.eks. Røntgenstråler, tomografi og genetiske blodprøver. Denne sygdom kan også forårsage forskelle i farve mellem de to patienters øjne, en ændring, der kaldes heterochromia.

Hvem har højere risiko for neurofibromatose

Den største risikofaktor for at have neurofibromatose er at have andre tilfælde af sygdommen i familien, da næsten halvdelen af ​​de berørte mennesker arver den genetiske ændring fra en forælder. Imidlertid kan den genetiske mutation også opstå i familier, der aldrig har haft sygdommen før, hvilket gør det vanskeligt at forudsige, om sygdommen vil opstå.