Turners syndrom: hvad det er, egenskaber og behandling

Indhold

• Hovedtræk ved syndromet
• Hvordan behandlingen udføres

Turners syndrom, også kaldet X-monosomi eller gonadal dysgenese, er en sjælden genetisk sygdom, der kun forekommer hos piger og er kendetegnet ved total eller delvis fravær af en af ​​de to X-kromosomer.

Manglen på en af ​​kromosomerne fører til udseendet af egenskaber, der er typiske for Turners syndrom, f.eks. Kort statur, overskydende hud på nakken og forstørret bryst.

Diagnosen stilles ved at observere de præsenterede egenskaber samt udføre molekylære tests for at identificere kromosomer.

Hovedtræk ved syndromet

Turners syndrom er sjælden og forekommer hos ca. 1 ud af 2.000 levende fødsler. De vigtigste træk ved dette syndrom er:

• Kort statur, der er i stand til at nå op til 1,47 m i voksenlivet;
• Overskydende hud på nakken;
• Bevinget hals fastgjort til skuldrene;
• Linje af implantation af håret i den lave nakke;
• Faldne øjenlåg
• Bredt bryst med godt adskilte brystvorter
• Mange ujævnheder dækket af mørkt hår på huden;
• Forsinket pubertet uden menstruation
• Bryster, vagina og vaginale læber altid umodne;
• Æggestokke uden at udvikle æg;
• Kardiovaskulære ændringer
• Nyrefejl;
• Små hemangiomer, der svarer til væksten af ​​blodkar.

Mental retardation forekommer i sjældne tilfælde, men mange piger med Turners syndrom har svært ved at orientere sig rumligt og har en tendens til at score dårligt på tests, der kræver fingerfærdighed og beregning, selvom de ved verbal intelligens er normale eller bedre end normale.

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen af ​​Turners syndrom udføres i henhold til personens egenskaber, og hormonudskiftning, hovedsagelig af væksthormon og kønshormoner, anbefales normalt af lægen, så væksten stimuleres og kønsorganerne er i stand til at udvikle sig korrekt. . Derudover kan plastikkirurgi bruges til at fjerne overskydende hud på nakken.

Hvis personen også har hjerte-kar- eller nyreproblemer, kan det også være nødvendigt at bruge medicin til at behandle disse ændringer og således tillade pigens sunde udvikling.