Hvad er Tetra-amelia syndrom, og hvorfor det sker

Indhold

• Vigtigste symptomer
• Kranium og ansigt
• Hjerte og lunger
• Kønsorganer og urinveje
• Skelet
• Hvorfor syndromet sker
• Hvordan behandlingen udføres

Tetra-amelia syndrom er en meget sjælden genetisk sygdom, der får barnet til at blive født uden arme og ben og kan også forårsage andre misdannelser i skelet, ansigt, hoved, hjerte, lunger, nervesystem eller i kønsområdet.

Denne genetiske ændring kan stadig diagnosticeres under graviditeten, og afhængigt af sværhedsgraden af ​​de identificerede misdannelser kan fødselslægen anbefale at foretage en abort, da mange af disse misdannelser kan bringe barnets liv efter fødslen i fare.

Selvom der ikke er nogen kur, er der nogle tilfælde, hvor barnet kun er født uden fire lemmer eller med milde misdannelser, og i sådanne tilfælde kan det være muligt at opretholde en tilstrækkelig livskvalitet.

Vigtigste symptomer

Ud over fraværet af ben og arme kan Tetra-amelia syndrom forårsage mange andre misdannelser i forskellige dele af kroppen såsom:

Kranium og ansigt

• Vandfald;
• Meget små øjne;
• Meget lave eller fraværende ører;
• Næse meget venstre eller fraværende
• Splittet gane eller spaltet læbe.

Hjerte og lunger

• Nedsat lungestørrelse
• Membranændringer
• Hjerteventrikler ikke adskilt;
• Fald i den ene side af hjertet.

Kønsorganer og urinveje

• Fravær af en nyre;
• Uudviklede æggestokke
• Fravær af anus, urinrør eller vagina;
• Tilstedeværelse af en åbning under penis;
• Dårligt udviklede kønsorganer.

Skelet

• Fravær af ryghvirvler;
• Små eller fraværende hofteben
• Fravær af ribben.

I begge tilfælde er de misdannelser, der præsenteres forskellige, og derfor varierer den gennemsnitlige forventede levetid og risikoen for livet fra den ene baby til den anden.

Imidlertid har berørte mennesker inden for samme familie normalt meget lignende misdannelser.

Hvorfor syndromet sker

Der er stadig ingen specifik årsag til alle tilfælde af Tetra-amelia syndrom, men der er mange tilfælde, hvor sygdommen opstår på grund af en mutation i WNT3-genet.

WNT3-genet er ansvarligt for at producere et vigtigt protein til udvikling af lemmer og andre kropssystemer under graviditet. Således, hvis der sker en ændring i dette gen, produceres proteinet ikke, hvilket resulterer i fravær af arme og ben såvel som andre misdannelser relateret til manglen på udvikling.

Hvordan behandlingen udføres

Der er ingen specifik behandling for Tetra-amelia syndrom, og i de fleste tilfælde overlever barnet ikke mere end et par dage eller måneder efter fødslen på grund af misdannelser, der forhindrer dets vækst og udvikling.

I tilfælde, hvor barnet overlever, involverer behandlingen dog normalt operation for at rette op på nogle af de præsenterede misdannelser og forbedre livskvaliteten. I fravær af lemmer anvendes der normalt specielle kørestole, som f.eks. Bevæges gennem bevægelser i hoved, mund eller tunge.

I næsten alle tilfælde er hjælp fra andre mennesker nødvendige for at udføre daglige aktiviteter i livet, men nogle vanskeligheder og forhindringer kan overvindes med ergoterapisessioner, og der er endda mennesker med syndromet, der kan bevæge sig alene uden brug af kørestol.