Symptomer på Sanfilippo syndrom og hvordan behandlingen udføres

Indhold

• Symptomer på Sanfilippo syndrom
• Typer af Sanfilippo syndrom
• Hvordan behandlingen udføres

Sanfilippo syndrom, også kendt som mucopolysaccharidosis type III eller MPS III, er en genetisk metabolisk sygdom, der er kendetegnet ved nedsat aktivitet eller fravær af et enzym, der er ansvarlig for nedbrydning af en del af langkædet sukker, heparansulfat, hvilket får dette stof til at blive akkumuleret i cellerne og resulterer for eksempel i neurologiske symptomer.

Symptomerne på Sanfilippo-syndromet udvikler sig gradvist og kan f.eks. Oprindeligt opfattes gennem koncentrationsvanskeligheder og forsinket taleudvikling. I mere avancerede tilfælde af sygdommen kan der være mentale ændringer og synstab, så det er vigtigt, at sygdommen diagnosticeres i sine tidlige stadier for at forhindre udbrud af alvorlige symptomer.

Symptomer på Sanfilippo syndrom

Symptomerne på Sanfilippo syndrom er normalt vanskelige at identificere, da de kan forveksles med andre situationer, men de kan forekomme hos børn fra 2 år og varierer alt efter sygdommens udviklingstrin, hvor de vigtigste symptomer er:

• Indlæringsvanskeligheder
• Vanskeligheder med at tale;
• Hyppig diarré
• Tilbagevendende infektioner, hovedsageligt i øret
• Hyperaktivitet
• Sværhedsvanskeligheder
• Milde knogledeformiteter
• Hårvækst på pigernes ryg og ansigter;
• Koncentrationsbesvær
• Forstørret lever og milt.

I mere alvorlige tilfælde, som normalt forekommer i sen ungdomsår og tidlig voksenalder, forsvinder adfærdssymptomer gradvist, men på grund af den store ophobning af heparansulfat i cellerne kan neurodegenerative tegn, såsom demens, for eksempel forekomme. Andre organer kan være kompromitteret, hvilket resulterer i tab af syn og tale, nedsat motorik og balance i balance.

Typer af Sanfilippo syndrom

Sanfilippos syndrom kan klassificeres i 4 hovedtyper i henhold til det enzym, der ikke er eksisterende eller har lav aktivitet. Hovedtyperne af dette syndrom er:

• Type A eller Mucopolysaccharidosis III-A: Der er fravær eller tilstedeværelse af en ændret form af enzymet heparan-N-sulfatase (SGSH), idet denne form for sygdommen betragtes som den mest alvorlige og den mest almindelige;
• Type B eller Mucopolysaccharidosis III-B: Der er en mangel på enzymet alfa-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
• Type C eller Mucopolysaccharidosis III-C: Der er en mangel på enzymet acetyl-coA-alfa-glucosamin-acetyltransferase (H GSNAT);
• Type D eller Mucopolysaccharidosis III-D: Der er en mangel på enzymet N-acetylglycosamin-6-sulfatase (GNS).

Diagnosen af ​​Sanfilippo-syndrom stilles ud fra evalueringen af ​​de symptomer, som patienten præsenterer, og resultatet af laboratorietest. Det anbefales generelt at udføre urintest for at kontrollere koncentrationen af ​​langkædede sukkerarter, blodprøver for at kontrollere enzymers aktivitet og kontrollere sygdomstypen ud over genetisk test for at identificere den mutation, der er ansvarlig for sygdommen.

Hvordan behandlingen udføres

Behandling af Sanfilippo-syndrom har til formål at lindre symptomer, og det er vigtigt at blive udført af et tværfagligt team, dvs. sammensat af en børnelæge eller praktiserende læge, neurolog, ortopæd, øjenlæge, psykolog, ergoterapeut og fysioterapeut, for eksempel at i dette syndrom er symptomerne progressive.

Når diagnosen stilles i de tidlige stadier af sygdommen, kan knoglemarvstransplantation have positive resultater. Derudover er det i de tidlige stadier muligt at undgå, at de neurodegenerative symptomer og symptomer relateret til motricitet og tale er meget alvorlige, hvorfor det f.eks. Er vigtigt at have fysioterapi og ergoterapisessioner.

Derudover er det vigtigt, at hvis der er en familiehistorie eller parret er en slægtning, anbefales det, at der udføres genetisk rådgivning for at kontrollere barnets risiko for at få syndromet. Det er således muligt at vejlede forældre om sygdommen og hvordan man kan hjælpe barnet med at få et normalt liv. Forstå hvordan genetisk rådgivning udføres.