Morquios syndrom: hvad det er, symptomer og behandling

Indhold

• Tegn og symptomer på Morquio syndrom
• Hvordan behandlingen udføres
• Hvad forårsager Morquio syndrom

Morquios syndrom er en sjælden genetisk sygdom, hvor spinalvækst forhindres, når barnet stadig udvikler sig, normalt mellem 3 og 8 år. Denne sygdom har ingen behandling og påvirker i gennemsnit 1 ud af 700 tusind mennesker med forringelse af hele skelettet og forstyrrer mobilitet.

Hovedkarakteristikken ved denne sygdom er ændringen i væksten i hele skeletet, især rygsøjlen, mens resten af ​​kroppen og organerne opretholder normal vækst, og sygdommen forværres derfor ved at komprimere organerne, forårsage smerte og begrænse meget af bevægelser.

Tegn og symptomer på Morquio syndrom

Symptomerne på Morquios syndrom begynder at manifestere sig i løbet af det første leveår og udvikler sig over tid. Symptomer kan manifestere sig i følgende rækkefølge:

• Oprindeligt er personen med dette syndrom konstant syg;
• I løbet af det første leveår er der et intenst og uberettiget vægttab;
• I løbet af månederne opstår vanskeligheder og smerter, når man går eller bevæger sig;
• Leddene begynder at stivne;
• En gradvis svækkelse af fødder og ankler udvikler sig;
• Der er en forskydning af hoften for at forhindre gang, hvilket gør personen med dette syndrom meget afhængig af kørestolen.

Ud over disse symptomer er det muligt for mennesker med Morquios syndrom at have en forstørret lever, nedsat høreevne, hjerte- og synsforandringer samt fysiske egenskaber, såsom kort hals, stor mund, mellemrum mellem tænderne og en kort næse, for eksempel.

Diagnosen af ​​Morquios syndrom stilles gennem evaluering af de præsenterede symptomer, genetisk analyse og verifikation af aktiviteten af ​​et enzym, der normalt reduceres i denne sygdom.

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen af ​​Morquios syndrom sigter mod at forbedre mobilitet og åndedrætsevne, og knoglekirurgi på bryst og rygsøjle anbefales normalt.

Mennesker med Morquios syndrom har en meget begrænset forventet levetid, men det, der dræber i disse tilfælde, er kompression af organer som lungerne, der forårsager alvorlig åndedrætssvigt. Patienter med dette syndrom kan dø i en alder af tre, men de kan leve mere end tredive.

Hvad forårsager Morquio syndrom

For at et barn kan udvikle sygdommen, er det nødvendigt, at både faderen og moderen har Morquio-syndromgenet, for hvis kun en forælder har genet, bestemmer det ikke sygdommen. Hvis far og mor har genet til Morquios syndrom, er der en sandsynlighed på 40% for at få et barn med syndromet.

Derfor er det vigtigt, at i tilfælde af familiehistorie af syndromet eller i tilfælde af et ægte ægteskab, for eksempel, foretages genetisk rådgivning for at kontrollere barnets chancer for at få syndromet. Forstå hvordan genetisk rådgivning udføres.